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A síndrome de Hunter também é conhecida como mucopolissacaridose tipo II. A síndrome de Hunter é uma doença causada pela deficiência de uma enzima chamada iduronato-2-sulfatase (I2S), que é uma enzima lisossomal. É uma doença recessiva ligada ao X. Devido à deficiência de iduronato-2-sulfatase, há acúmulo de sulfato de dermatano e sulfato de heparina (ambos são tipos de mucopolissacarídeos) nos tecidos do corpo e isso causa anormalidades nos principais órgãos como coração, sistema nervoso central e sistema respiratório.
Tratamento alternativo para a síndrome de Hunter
A síndrome de Hunter é uma doença incurável. Existem poucas opções emergentes de tratamento alternativo para esta doença-
Terapia de reposição enzimática (TRE)
Uma forma purificada da enzima iduronato-2-sulfatase que está ausente nesta doença está disponível como idursulfase e pode ser usada para reduzir a gravidade da síndrome de Hunter. A administração deste medicamento no corpo do paciente pode ser útil para quebrar os mucopolissacarídeos. Mas esta enzima não consegue atravessar a barreira hematoencefálica que cobre o cérebro e, portanto, se a doença for grave e afetar o cérebro, este método de tratamento não será muito útil.(1) (2)
Após a administração da TRE, os níveis de excreção urinária de GAG do paciente devem ser monitorados. Além disso, o peso do paciente deve ser controlado para ajustar a dose adequadamente. Normalmente a TRE é administrada na dose de 0,5 mg/kg por semana. Há chances de que a ERT possa causar reações. Podem ocorrer dois tipos de reações, uma que ocorre no momento da infusão e outra após 12 horas da infusão. A reação imediata apresenta-se como calafrios, febre e urticária. Quando estes sinais são observados, a infusão deve ser interrompida imediatamente e anti-histamínicos devem ser administrados. A infusão pode ser reiniciada após 30 minutos. Para evitar as chances de reação, o profissional de saúde pode pré-medicar o paciente com anti-histamínicos ou paracetamol.
Quando a reação ocorre após 12 horas da infusão, os sinais apresentados são erupção cutânea e respiração ofegante. A erupção pode ser tratada com corticosteróides, anti-histamínicos ou paracetamol. Se houver chiado no peito, ele pode ser tratado com a ajuda de suplementação de oxigênio, broncodilatadores ou ambos.
Medicamentos Antiinflamatórios– O uso de antiinflamatórios ajuda a reduzir a gravidade da inflamação e auxilia na melhoria da qualidade de vida do paciente.
Transplante de células-tronco hematopoiéticas(TCTH)- No TCTH, a doação pode ser de sangue do cordão umbilical, medula óssea ou células-tronco do sangue periférico do doador saudável. Mas constatou-se que os pacientes tratados com TCTH apresentavam alta taxa de mortalidade.
Terapia de edição genética– Este é o avanço mais recente no tratamento da síndrome de Hunter. Altera permanentemente o DNA do paciente, editando o cromossomo doente com o normal.
Outros tipos de mucopolissacaridose
Mucopolissacaridose tipo I (MPS I) –
Com base na gravidade da doença MPS I, ela pode ser dividida em três subtipos: síndrome de Hurler, síndrome de Scheie e síndrome de Hurler-Scheie. As síndromes de Hurler e Scheie são as duas extremidades da doença e a síndrome de Hurler-Scheie fica entre as duas.
A MPS I é causada pela deficiência de alfa-L-iduronidase. Os três subtipos são diferenciados com base nos sintomas clínicos e na gravidade. A síndrome de Hurler (MPS 1-H) é uma doença multissistêmica e resulta na morte precoce da criança. É diagnosticado entre 4 e 18 meses de idade.
A síndrome de Scheie é a mais leve entre todos os tipos de mucoploysacaridose. Os sintomas deste tipo são observados após os cinco anos de idade. As crianças que sofrem desta doença geralmente apresentam inteligência normal, crescimento e estatura normais e boa expectativa de vida. Os sintomas incluem síndrome do túnel do carpo, dores nas articulações, glaucoma e doença da válvula aórtica.
Síndrome de Hurler-Scheie (MPS I H/S)-
É um tipo intermediário de doença. Não é grave nem leve. Há pouca ou nenhuma anormalidade relacionada à capacidade intelectual. Os sintomas aparecem entre as idades de três a oito anos. Os sintomas incluem turvação da córnea, características faciais grosseiras, baixa estatura, rigidez articular e hepatoesplenomegalia. O paciente pode sobreviver até a idade adulta.
Mucopolissacaridose tipo 3 – também chamada de síndrome de Sanfilippo
Mucopolissacaridose tipo 4 – também chamada de síndrome de Morquio
Mucopolissacaridose tipo 6 – também chamada de síndrome de Maroteaux-Lamy
Mucopolissacaridose tipo 7 – também conhecida como síndrome de Sly
Mucopolissacaridose tipo 9 – também conhecida como deficiência de hialuronidase
Conclusão
As opções alternativas de tratamento para a síndrome de Hunter são Terapia de Reposição Enzimática (TRE), antiinflamatórios, Transplante de Células-Tronco Hematopoiéticas (TCTH) e terapia de edição genética.
A terapia de reposição enzimática (TRE) para a síndrome de Hunter inclui o tratamento com idursulfase. Medicamentos antiinflamatórios como os corticosteróides são usados para reduzir a intensidade da inflamação. O TCTH não é uma opção preferida porque se descobriu que aumenta as chances de mortalidade. Além disso, reações enxerto versus hospedeiro também são observadas nos pacientes. Junto com tudo isso, o apoio social e o apoio familiar são muito necessários para a melhoria do paciente.
Referências-
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4094607/
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-i
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