Tipos e sintomas de albinismo

O albinismo é um grupo de doenças hereditárias caracterizadas pela falta de melanina, um tipo de pigmento encontrado na pele, olhos e cabelos. Esta condição rara não afeta apenas humanos, mas também animais com coluna vertebral (vertebrados).

Pessoas com a doença geralmente têm pele e cabelos claros e são altamente sensíveis à exposição solar. Além de possíveis problemas de visão, as pessoas com albinismo são saudáveis. Não há cura para o albinismo e o tratamento geralmente se concentra no cuidado dos olhos e da pele.

Este artigo aborda os diferentes tipos e sintomas de albinismo, bem como formas de controlar a doença.

O que é albinismo?

Albinismo tem origem na palavra latinaalvo, significando branco. Refere-se a uma condição genética rara que interrompe a produção de melanina – o pigmento que dá cor à pele, ao cabelo e aos olhos.

No mundo ocidental, cerca de uma em cada 17.000 a 20.000 pessoas é afetada pelo albinismo, também conhecido como distúrbios hipopigmentares congênitos.Existem muitos tipos de albinismo, nenhum dos quais afeta a expectativa de vida.

O albinismo é óbvio no nascimento. Pessoas com a doença geralmente apresentam pele, cabelos e olhos claros. Devido à falta de melanina, sua pele é muito sensível à luz e ao sol. Problemas de visão também não são incomuns.

Tipos de albinismo

Existem muitos tipos diferentes de albinismo, mas o termo normalmente se refere a dois: albinismo oculocutâneo(OCA)ealbinismo ocular. Existem sete tipos de OCA, chamados de OCA tipos 1–7.

O albinismo pode ocorrer sozinho ou como sintoma de doenças separadas, como a síndrome de Chediak-Higashi, a síndrome de Hermansky-Pudlak e a síndrome de Waardenburg.

Todos os tipos de albinismo causam alguma falta de pigmento, mas a quantidade varia:

• OCA tipo 1geralmente envolve uma ausência completa de pigmento na pele, cabelos e olhos, embora algumas pessoas possam apresentar um pequeno grau de pigmentação. OCA tipo 1 também causa fotofobia (sensibilidade à luz), redução da acuidade visual e nistagmo (espasmos involuntários dos olhos).
• OCA tipo 2é caracterizada por pigmentação mínima a moderada na pele, cabelo e olhos, bem como problemas oculares semelhantes aos associados à OCA tipo 1.
• OCA tipo 3às vezes é difícil identificar apenas com base na aparência. É mais perceptível quando uma criança de pele muito clara nasce de pais de pele escura. Pessoas com OCA tipo 3 geralmente têm problemas de visão, mas estes tendem a ser menos graves do que em pessoas com OCA tipo 1 ou tipo 2.
• OCA tipo 4apresenta características físicas semelhantes às da OCA tipo 2. Está associada a uma mutação no gene SLC45A2.
• OCA tipo 5só foi identificado em uma família no Paquistão. Está associada a uma mutação no cromossomo 4. As pessoas afetadas têm cabelos dourados, pele muito clara e problemas oculares semelhantes aos associados à OCA tipo 1.
• OCA tipo 6é causada por uma mutação o gene SLC24A5. Pessoas com esse tipo raro de albinismo têm pele muito clara e cabelos que variam do dourado ao castanho escuro. Os problemas de visão são menos graves do que aqueles associados à OCA tipo 1.
• OCA tipo 7é uma forma rara de albinismo que é associada a mutações no cromossomo 10. As pessoas afetadas apresentam cor de cabelo que varia do loiro ao marrom escuro, pele hipopigmentada, além de nistagmo e redução da acuidade visual.
• Albinismo ocularafeta apenas os olhos, causando pigmentação mínima neles. A íris pode parecer translúcida. Podem ocorrer redução da acuidade visual, nistagmo e dificuldade em controlar os movimentos oculares.

Sintomas de albinismo

Cor do cabelo

A cor do cabelo pode variar do muito branco ao castanho e, em alguns casos, ser quase igual à dos pais ou irmãos de uma pessoa. Pessoas com albinismo descendentes de africanos ou asiáticos podem ter cabelos amarelos, avermelhados ou castanhos. Às vezes, o cabelo de uma pessoa fica mais escuro à medida que envelhece ou devido à exposição aos minerais da água e do meio ambiente. Os cílios e as sobrancelhas geralmente são muito claros.

Cor da pele

A aparência de uma pessoa com albinismo pode ou não ser visivelmente diferente da dos seus familiares imediatos. Alguns indivíduos desenvolverão sardas, manchas (incluindo manchas rosadas sem pigmento) e grandes manchas semelhantes a sardas chamadas lentigos. Eles geralmente não conseguem se bronzear, mas queimam facilmente.

Cor dos olhos

Isso pode variar de azul muito claro a marrom e pode mudar com a idade. No entanto, a falta de pigmento nas íris impede que elas bloqueiem completamente a entrada de luz nos olhos, de modo que uma pessoa com albinismo pode parecer ter olhos vermelhos em alguma iluminação.

Visão

A característica mais problemática do albinismo é o efeito que tem na visão. Os problemas podem incluir:

• Nistagmo,um movimento rápido e involuntário dos olhos para frente e para trás
• Estrabismo, em que os olhos não estão alinhados ou não conseguem se mover juntos
• Miopia extrema ou hipermetropia
• Fotofobia, uma sensibilidade à luz
• Astigmatismo, visão turva causada por curvatura anormal da superfície frontal do olho
• Desenvolvimento anormal da retina, resultando em visão reduzida
• Problema no nervo óptico–onde os sinais nervosos da retina para o cérebro não seguem as vias nervosas habituais
• Má percepção de profundidade
• Jurídicocegueira (visão inferior a 20/200) ou cegueira completa
• Visão monocular,confiando na visão de apenas um olho

Causas do Albinismo

Cada tipo de albinismo resulta de uma mutação de um gene específico em um cromossomo específico que causa uma disfunção de células chamadas melanócitos. Essas células produzem a melanina, ou pigmento, que dá cor à pele, ao cabelo e aos olhos. Em outras palavras, a melanina determina se alguém é loiro ou ruivo, tem olhos azuis ou castanhos e assim por diante.

O albinismo pode ocorrer sozinho ou como sintoma de doenças separadas.

Diagnosticando Albinismo

As características físicas distintas e os sintomas do albinismo geralmente são suficientes para diagnosticar a doença. Observe que pode haver uma grande variação entre pessoas com albinismo.

O distúrbio pode ser detectado com testes genéticos, mas isso raramente é necessário ou feito rotineiramente. No entanto, testes genéticos podem ser feitos para determinar o tipo específico de albinismo que uma pessoa tem, bem como o risco de transmitir o gene aos descendentes.

Tratamento do Albinismo

Não há tratamento ou cura para o albinismo, mas a sensibilidade da pele e os problemas de visão requerem atenção ao longo da vida.

Qualquer tratamento que uma pessoa com albinismo possa necessitar em relação a problemas oculares ou de visão dependerá dos sintomas individuais. Algumas pessoas podem precisar usar lentes corretivas e nada mais; outros cuja visão está gravemente prejudicada podem precisar de suporte para visão subnormal, como materiais de leitura com letras grandes ou de alto contraste, telas grandes de computador e muito mais.

A pele pode queimar facilmente, aumentando o risco de danos à pele e até mesmo de câncer de pele.Portanto, é vital que as pessoas com albinismo protejam a pele e os olhos:

• Ficar longe do sol
• Usando um protetor solar de amplo espectro
• Usar roupas de proteção (incluindo chapéus) quando estiver fora
• Usando óculos escuros
• Monitorando sua pele em busca de câncer

Talvez as questões mais significativas com as quais uma pessoa com albinismo possa ter de lidar digam respeito a percepções erradas sobre a doença. As crianças, em particular, podem receber perguntas, olhares ou, infelizmente, até sofrer bullying ou preconceito por parte dos colegas.

Os pais podem querer trabalhar com um conselheiro ou terapeuta enquanto o seu filho com albinismo ainda é jovem para se preparar para este desafio. Uma boa fonte de informação e apoio sobre como viver com albinismo pode ser encontrada no website da Organização Nacional para o Albinismo e Hipopigmentação.