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A talassemia pode ser categorizada de duas maneiras diferentes. Uma classificação é baseada na parte dohemoglobinaque é afetado – alfa ou beta; enquanto o outro é baseado na gravidade da talassemia.
Alfa Talassemia
A parte alfa da hemoglobina é composta por quatro genes – dois de cada pai. Defeito em um ou mais de um gene pode causar a doença. A condição é então classificada em diferentes tipos. Vamos dar uma olhada neles.
1 gene mutado
Resulta em uma forma de portador silencioso da doença
Este tipo geralmente não apresenta sintomas
Este tipo também é conhecido como alfa talassemia mínima
2 genes mutados-
Resultados na forma característica da doença
Os sintomas são leves
Este tipo também é conhecido como alfa talassemia menor
3 genes mutados-
Isso resulta em hemoglobina tipo H da doença
Os sintomas neste tipo são moderados
Este tipo também é conhecido como doença da hemoglobina H.
4 genes mutados-
Esta é uma forma rara da doença
Isso resulta na principal forma da doença
Os sintomas deste tipo são geralmente muito graves e fatais
Isso também é conhecido como Hydrops fetalis com hemoglobina Barts
Beta Talassemia
A parte beta da hemoglobina é composta por dois genes – um de cada pai. Defeito em um ou mais de um gene pode ser responsável por causar a doença. Eles são então classificados de acordo. Vamos dar uma olhada nos diferentes tipos de talassemia beta.
1 gene mutado
Isso resulta em uma forma leve da doença
Os sintomas geralmente são leves
Este tipo também é conhecido como talassemia menor ou talassemia beta.
2 genes mutados-
Isso resulta na forma moderada a grave da doença
Os sintomas são geralmente moderados a graves
Este tipo também é conhecido como talassemia maior ou anemia de Cooley.
A talassemia intermediária, uma forma mais branda, também pode ser observada como resultado de 2 genes mutados.
A talassemia é uma doença genética do sangue. Nesta condição, o corpo produz muito poucos glóbulos vermelhos saudáveis e, portanto, há escassez de hemoglobina. Como resultado, as células do corpo não recebem oxigênio suficiente e, como resultado, a pessoa afetada pode sofrer de anemia e fadiga severa. Além disso, devido ao menor suprimento de oxigênio, os órgãos ficam danificados ou não funcionam adequadamente, resultando em disfunção orgânica.
A talassemia é um tipo de doença sanguínea. As doenças sanguíneas podem afetar qualquer um dos três principais componentes do sangue.
- Glóbulos vermelhos
- Glóbulos brancos
- Plaquetas
- Os distúrbios sanguíneos também podem afetar o plasma sanguíneo. O plasma é a parte líquida do sangue.
- A talassemia é uma doença do sangue que afeta os glóbulos vermelhos do sangue.
Sinais e sintomas de talassemia
Os glóbulos vermelhos desempenham uma função importante de transportar oxigênio para todas as células do nosso corpo. As células usam esse oxigênio como alimento para funcionar adequadamente. Se não houver glóbulos vermelhos suficientes no corpo, também não haverá fornecimento adequado de oxigénio às células do nosso corpo. Isso pode causar vários sintomas como cansaço, falta de ar, fadiga no corpo. Esta condição é conhecida como anemia. Aqueles que sofrem de talassemia podem ter anemia, que pode ser de natureza leve ou grave. A anemia grave pode danificar os órgãos, causar falência de órgãos ou até mesmo levar à morte.
Sinais e sintomas de talassemia
- Cansaçooufadiga
- Fraqueza
- Pele e olhos amarelados e pálidos
- Crescimento lento
- Urina de cor escura
- Deformidades ósseas, especialmente da face
Os sinais e sintomas da talassemia variam de acordo com o tipo da doença. Alguns tipos apresentam sintomas leves, enquanto outros tipos apresentam sintomas mais graves.
Conclusão
A talassemia é uma doença genética do sangue que não pode ser curada. Também não pode ser evitado. No entanto, com um diagnóstico rápido e um tratamento eficaz, as pessoas que sofrem de talassemia podem levar uma vida bastante normal, com uma esperança de vida quase normal.
Referências:
- “Tipos de Talassemia” – Instituto Nacional do Coração, Pulmão e Sangue (NHLBI) Link:https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/thalassemias#Types-of-Thalassemias
- “Talassemia” – Link da Clínica Mayo:https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/symptoms-causes/syc-20354995
- “Talassemia” – MedlinePlus, Link da Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA:https://medlineplus.gov/thalassemia.html
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