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As crianças com síndrome de Usher nascem com esta condição genética rara. Eles enfrentam problemas de audição e perda de visão associados à retinite pigmentosa. Esta é uma condição na qual o tecido retinal sensível à luz na parte posterior do olho é lentamente danificado nas laterais. Eles também podem ter problemas de equilíbrio, que podem ser detectados pela primeira vez na infância ou na adolescência.
A síndrome de Usher se desenvolve devido a genes relacionados à visão, audição e equilíbrio. A síndrome de Usher também não é igual para todos. Os três tipos variam nos genes responsáveis e resultam em diferentes idades de início dos sintomas, tipos de sintomas e gravidade.
Neste artigo, você aprenderá quando a síndrome de Usher geralmente é diagnosticada, o papel da genética e da herança, como os sintomas progridem, o objetivo do tratamento, dispositivos e terapias de suporte, o que está envolvido no cuidado de crianças com essa condição e muito mais.
Quantos anos têm os pacientes com síndrome de Usher?
Embora a síndrome de Usher esteja presente desde o nascimento, os sintomas podem só se tornar aparentes mais tarde. Uma pessoa pode ser diagnosticada na infância, após a identificação da perda auditiva, ou na adolescência, quando a perda de visão pode começar.
Os primeiros sinais de perda de visão podem ser dificuldade para enxergar à noite ou perda de visão lateral (periférica). Com o tempo, a visão do seu filho provavelmente continuará a estreitar-se, mas a visão central não será perdida.
Para determinar se seu filho tem síndrome de Usher, um médico testará sua visão, audição e equilíbrio.
Ao examinar a visão, o oftalmologista verificará primeiro a visão lateral do seu filho. Eles então usarão gotas para alargar (dilatar) a pupila no centro do olho e observarão a retina em busca de sinais de retinite pigmentosa.
Alguns exames oftalmológicos aos quais eles podem precisar passar incluem:
- Eletrorretinografia(ERG)mede a atividade elétrica das células da retina no claro e no escuro.
- Autofluorescência do fundo(FAF) imagemfaz uso da capacidade dos vasos sanguíneos de absorver a luz azul. Se áreas dos olhos tiverem sido danificadas, elas parecerão escuras.
- Tomografia de coerência óptica(OUTUBRO)usa luz infravermelha para criar uma imagem da retina.
- Videonistagmografiatesta o movimento dos olhos, que pode estar relacionado a problemas de equilíbrio.
Outros testes que podem ser sugeridos para o seu filho incluem o seguinte:
- Teste genético: Para determinar se seu filho tem síndrome de Usher, o oftalmologista pode recomendar testes genéticos para procurar problemas com genes associados.
- Teste de audição: Você pode ser aconselhado a fazer com que seu filho faça um teste de audição para procurar sinais de perda auditiva ou surdez.
Síndrome de Usher, genética e herança
A síndrome de Usher é uma doença hereditária, mas nem todas as pessoas afetadas apresentam as mesmas variantes genéticas. Vários genes estão comumente associados a três tipos diferentes de síndrome de Usher. O teste genético pode ser feito para detectar estes genes:
- Aqueles com tipo 1 podem ter variantes nos genes CDH23, MY07A, PCHD15, USH1C e USH1G.
- Aqueles com tipo 2 podem ter variantes nos genes DFNB31, GPR98 e USH2A.
- Aqueles com tipo 3 têm uma variante do gene CLRN1.
Variantes genéticas adicionais que podem afetar a síndrome de Usher estão sendo descobertas em pesquisas em andamento.
A síndrome de Usher é herdada em um padrão autossômico recessivo.Isto significa que para ter a síndrome de Usher, o seu filho deve herdar uma cópia variante do mesmo gene de ambos os pais. Os genes estão presentes em cromossomos diferentes de X ou Y, portanto a síndrome de Usher pode ocorrer igualmente em pessoas de qualquer sexo.
Se uma pessoa tiver apenas uma cópia de um gene variante, ela é considerada portadora. Um portador pode transmitir o gene da doença aos seus filhos, mas não apresentará sintomas. Como resultado, a menos que se saiba que a síndrome de Usher está presente na família de uma pessoa, ela pode não suspeitar que carrega os genes para ela.
Sintomas progressivos em cada tipo de síndrome de Usher
Seu filho pode ter uma combinação diferente de sintomas dependendo dos genes responsáveis. Aqui está o que você deve saber sobre cada tipo e os sintomas que ele pode causar:
Tipo 1
As características do tipo 1 são perda auditiva extrema ou surdez ao nascimento e extrema dificuldade de equilíbrio, o que pode causar atrasos ao sentar e andar. Os problemas de visão aqui geralmente são detectados aos 10 anos de idade. Eles começam com dificuldade para enxergar à noite e progridem lentamente ao longo de décadas para perda grave de visão.
Tipo 2
Crianças com esta forma de síndrome de Usher apresentam perda auditiva moderada a grave. Eles geralmente conseguem usar aparelhos auditivos, permitindo a comunicação falada. O equilíbrio não é afetado. O início da retinite pigmentosa geralmente se torna aparente pela primeira vez no final da adolescência. Na meia-idade, aqueles com tipo 2 enfrentam grave perda de visão.
Tipo 3
Para aqueles com síndrome de Usher tipo 3, a audição não é um problema ao nascer e o equilíbrio geralmente também é normal ou próximo do normal. Mas no final da adolescência, aqueles com este tipo geralmente apresentam audição reduzida, necessitando de aparelhos auditivos, e começam a descobrir que têm visão noturna reduzida.
Quando chegam à adolescência ou aos 20 e poucos anos, podem começar a detectar pontos cegos na visão. Na meia-idade, eles podem estar legalmente cegos, restando apenas a visão central. Seu equilíbrio tende a permanecer normal ou próximo disso durante a infância, mas pode causar problemas mais tarde na vida.
Objetivos do tratamento da síndrome de Usher
Infelizmente, não existe solução mágica para curar a síndrome de Usher. Ainda assim, é possível maximizar a visão e a audição para pessoas com essa condição.
Para adultos com algumas formas de síndrome de Usher, altas doses da forma palmitato de vitamina A podem retardar a progressão da doença, mas também pode haver efeitos colaterais significativos.Qualquer pessoa que esteja grávida ou planeje engravidar deve evitar altas doses de vitamina A, que podem afetar o desenvolvimento do feto e resultar em doenças presentes no nascimento.
Além disso, ensinar as pessoas com síndrome de Usher a usar o Braille, uma forma de leitura e escrita por toque, pode ser útil.
Dispositivos Médicos: Obtendo Cuidados com a Síndrome de Usher
Embora não haja como restaurar a audição ou a visão perdidas pela síndrome de Usher, existem alguns dispositivos que podem ajudar.
É possível proporcionar uma melhor audição em alguns casos com o uso de dispositivos auxiliares de audição para aumentar o volume, aparelhos auditivos ou implante coclear (um dispositivo eletrônico implantado que pode receber som e enviar sinais ao nervo auditivo) para ajudar na comunicação. Alguns também podem querer aprender a linguagem de sinais.
Para aqueles com perda de visão devido à retinite pigmentosa relacionada, um especialista em visão subnormal pode recomendar dispositivos de assistência e adaptação e modificações no estilo de vida. Por exemplo, um dispositivo de ampliação iluminado pode tornar possível ler e escrever. Uma lanterna ou lanterna pode ajudar a iluminar um buraco de fechadura com pouca luz.
Avanços na pesquisa
As áreas ativas de pesquisa incluem ensaios clínicos para terapia genética para uma mutação genética comum que resulta na síndrome de Usher e o desenvolvimento de novos medicamentos que podem retardar a degeneração da retina.
Para os pais: criando um filho com síndrome de Usher
Se você tem um filho com síndrome de Usher, primeiro precisa aprender a lidar com a condição sozinho. Aqui estão algumas coisas que você deve ter em mente ao trabalhar para ajudar seu filho:
- O fato de seu filho ter síndrome de Usher não é culpa sua. Sim, esta é uma condição genética, mas você não tem controle sobre quais genes são transmitidos.
- Aprenda tudo o que puder sobre a doença para estar em melhor posição para ajudar seu filho.
- Geralmente é importante dizer ao seu filho que ele tem essa condição. A maioria já suspeita que são de alguma forma diferentes dos seus pares. Eles podem achar um alívio entender exatamente o que está acontecendo (por exemplo, por que podem ter problemas para navegar no escuro).
- Pergunte ao seu filho sobre quaisquer preocupações que ele possa ter em relação à síndrome de Usher e dê-lhe a oportunidade de expressar essas preocupações.
- Certifique-se de que eles tenham acesso a quaisquer serviços adicionais de que possam precisar para ter sucesso na escola.
- Seja honesto ao explicar o que pode acontecer à medida que a doença progride, mas também deixe claro que ninguém pode prever o que acontecerá.
- Faça o que puder para melhorar a iluminação e a acústica da casa.
- Mantenha-se positivo. A tecnologia para ajudar aqui está em constante mudança e novos tratamentos podem surgir.
- Tenha em mente que, embora a condição continue a mudar, isso não reduzirá a duração da vida do seu filho.
Acomodações
Uma criança com perda auditiva ou visual pode se qualificar para um Plano Educacional Individualizado (IEP) de acordo com a Lei de Educação de Indivíduos com Deficiência (IDEA). Após uma avaliação por especialistas, eles podem receber assistência que pode incluir serviços de audiologia, terapia ocupacional, aconselhamento e treinamento aos pais, serviços recreativos e muito mais, para que possam superar barreiras à educação e atingir seu potencial acadêmico.
Resumo
A síndrome de Usher é uma doença genética rara que pode afetar a visão, a audição e o equilíbrio. Três tipos diferentes estão relacionados a vários genes que podem afetar crianças ou começar mais tarde na vida. A síndrome de Usher é progressiva, com sintomas piorando lentamente com a idade.
Embora não haja cura, é possível ajudar seu filho a maximizar seu potencial com a ajuda de tecnologia visual e auditiva.
