Situs Inversus: os efeitos dos órgãos invertidos

Situs inversus é uma doença rara em que os órgãos internos de uma pessoa estão dispostos em uma imagem espelhada (uma inversão) da colocação normal dos órgãos. Esse problema é congênito (presente desde o nascimento) e está ligado a diversas mutações genéticas. Situs inversus, ou status inversus viscerum, descreve a questão mais ampla em que os órgãos moles (vísceras) são invertidos.

Situs inversus é descrito em um dos dois subtipos. Situs inversus com dextrocardia é a forma mais comum. Acontece quando seus órgãos estão invertidos e o ápice (ponta) do coração aponta para o lado direito do peito. Situs inversus com levocardia ocorre quando o ápice do coração aponta para o lado esquerdo do tórax, o que é normal, mas outros órgãos estão invertidos.

Muitas pessoas com situs inversus podem levar uma vida normal sem sintomas. Como resultado, eles não sabem que têm o problema até que ele seja encontrado durante um estudo de imagem para outro problema. No entanto, algumas pessoas apresentam danos pulmonares, infertilidade e outros problemas de saúde com situs inversus com base na localização dos seus órgãos.

Explicando a anatomia do Situs Inversus

A colocação dos órgãos é estabelecida no início do desenvolvimento fetal. Na anatomia normal, os órgãos do tórax e do abdômen são assimétricos da esquerda para a direita. A palavra “situs” descreve a posição ou orientação desses órgãos.

A anatomia normal dos seus órgãos é descrita como situs solitus. Nessa configuração, o posicionamento normal do coração, baço e pâncreas fica no lado esquerdo do corpo, enquanto a maior parte do fígado fica no lado direito.

Situs inversus totalis descreve uma condição na qual os órgãos do tórax e abdômen apresentam uma inversão completa de posição. Essa reversão total dos órgãos permite que eles funcionem normalmente, embora no lado oposto do corpo.

Entre os extremos do situs solitus (colocação normal dos órgãos) e situs inversus totalis (reversão total da posição dos órgãos), existe o situs ambíguo (posicionamento intermediário anormal dos órgãos). Situs ambíguo, ou síndrome heterotáxica, inclui um espectro de distúrbios que envolvem qualquer outra anormalidade na colocação de órgãos da esquerda para a direita, embora não em um padrão definido.

A longo prazo, o Situs Inversus é sério?

A gravidade e o prognóstico do situs inversus dependem do tipo de situs inversus presente. Situs inversus totalis geralmente não prejudica a função dos órgãos, uma vez que todos os órgãos estão intactos e existem na posição necessária para trabalharem juntos, embora no lado oposto do corpo.

Pessoas com situs inversus normalmente têm uma expectativa de vida normal. No entanto, seu prognóstico pode mudar se você tiver um problema cardíaco como resultado de situs inversus. Nesse caso, sua expectativa de vida seria determinada pelo tipo e gravidade do seu defeito cardíaco, e não pela presença de situs inversus.

As condições que podem ocorrer com situs inversus incluem problemas respiratórios, infertilidade e defeitos cardíacos.

Sintomas respiratórios

Os sintomas respiratórios associados ao situs inversus estão frequentemente relacionados a uma condição chamada discinesia ciliar primária, uma doença pulmonar hereditária rara. Cerca de 50% das pessoas com esta condição apresentam situs inversus totalis. A combinação de situs inversus totalis e discinesia ciliar primária é chamada de síndrome de Kartagener. Outros 12% das pessoas com discinesia ciliar primária apresentam situs ambíguo.

A discinesia ciliar primária ocorre devido a defeitos nos cílios. Essas estruturas microscópicas semelhantes a cabelos ficam sobre as células que revestem o trato respiratório, que se estende do nariz às vias aéreas dos pulmões.

Os cílios com defeito não batem ritmicamente e, portanto, não conseguem remover muco, bactérias e outras substâncias que viajam pelo trato respiratório. Como resultado, essas substâncias ficam presas nos pulmões, seios da face e ouvidos, deixando essas áreas vulneráveis ​​a infecções frequentes.

Os sintomas respiratórios da discinesia ciliar primária incluem:

• Dificuldade em respirar ao nascer
• Infecções persistentes do trato respiratório, começando na primeira infância
• Congestão nasal durante todo o ano e tosse crônica
• Bronquiectasia, uma condição que danifica os brônquios (as passagens do trato respiratório), resultando em problemas respiratórios para o resto da vida

Sintomas de infertilidade

Os sintomas de infertilidade (incapacidade de conceber naturalmente) em situs inversus estão frequentemente associados à discinesia ciliar primária. Embora não leve à esterilidade (incapacidade de procriar devido a óvulos ou espermatozoides inviáveis), os sintomas de infertilidade que ocorrem com a discinesia ciliar primária podem dificultar a gravidez.

Os sintomas de infertilidade que ocorrem com situs inversus incluem:

• Homens: Nos homens, a discinesia ciliar primária pode causar comprometimento da atividade da cauda dos espermatozoides. Isso reduz as chances de concepção porque os espermatozoides malformados perdem a capacidade de se mover através do trato reprodutivo da parceira e fertilizar um óvulo.
• Fêmeas: A discinesia ciliar primária causa defeitos nos cílios que revestem as trompas de falópio. Essas estruturas transportam o óvulo dos ovários para o útero. Os cílios danificados podem interferir no movimento do ovo. Essas condições também aumentam a possibilidade de uma gravidez ectópica (tubária), uma complicação potencialmente perigosa da gravidez na qual um óvulo fertilizado se implanta na trompa de Falópio em vez de no útero.

Defeitos cardíacos

Defeitos cardíacos congênitos ocorrem em cerca de 5% a 10% das pessoas afetadas por situs inversus.

Os defeitos descritos no situs inversus geralmente incluem malformações cardíacas conotruncais.Esses defeitos cardíacos incluem um grupo heterogêneo de anormalidades estruturais da via pela qual o sangue sai do coração e circula pelo corpo ou pelos pulmões.

Algumas das malformações cardíacas conotruncais mais comuns associadas ao situs inversus incluem:

Defeito do Septo Ventricular

Este defeito é uma abertura ou buraco no septo (parede) que separa as duas câmaras inferiores do coração (ventrículos). Os sintomas podem variar de acordo com o tamanho da abertura.

Um pequeno orifício pode ser assintomático, causando apenas um sopro alto (ruído ouvido com estetoscópio). Um buraco grande pode interferir na respiração, alimentação e taxa de crescimento normais. A condição pode levar ao aumento da pressão pulmonar, pois mais sangue do que o normal é bombeado para lá. Danos permanentes aos vasos sanguíneos pulmonares podem ocorrer ao longo do tempo.

Defeito do Septo Atrial

Esse defeito é uma abertura ou orifício no septo que separa o átrio direito e esquerdo, as duas câmaras superiores do coração.

Um defeito do septo atrial pode permitir que o sangue viaje através do orifício da câmara superior esquerda do coração (átrio esquerdo) para a câmara superior direita do coração (átrio direito) e para as artérias pulmonares. O excesso de sangue bombeado para as artérias pulmonares faz com que o coração e os pulmões trabalhem mais, resultando em artérias pulmonares danificadas.

Transposição das Grandes Artérias

Este defeito congênito complexo é uma inversão das duas principais artérias que transportam o sangue para longe do coração, a aorta e a artéria pulmonar. As artérias são transpostas de suas posições normais, pois a aorta começa no ventrículo direito em vez de no esquerdo e a artéria pulmonar começa no ventrículo esquerdo em vez de no direito. O distúrbio cria uma situação em que os órgãos do corpo não recebem o oxigênio de que necessitam.

Diagnóstico de Situs Inversus no nascimento versus idade avançada

O diagnóstico ao nascimento pode ocorrer em bebês cujas ultrassonografias pré-natais indicam posição anormal do órgão antes do nascimento. Bebês não diagnosticados durante a fase pré-natal podem nascer com sintomas que afetam a função respiratória ou cardíaca. Estudos de imagem para diagnosticar esses tipos de complicações podem revelar o distúrbio ao nascimento. No entanto, os bebês que nascem sem sintomas não são rotineiramente examinados para detectar a doença.

Situs inversus pode permanecer assintomático durante toda a vida. Pode não ser encontrado até que um estudo de diagnóstico por imagem, como raio-X, tomografia computadorizada (TC) ou ressonância magnética (RM), seja realizado por outro motivo.

Imagens transversais, como tomografias computadorizadas, fornecem variações anatômicas exatas no tórax e no abdômen. A TC pode demonstrar a localização da imagem espelhada dos órgãos sólidos e um ápice cardíaco do lado direito. Além de mostrar uma imagem espelhada dos órgãos sólidos, a tomografia computadorizada também pode identificar um posicionamento invertido do intestino e dos vasos mesentéricos.

Tratamento para complicações do Situs Inversus

O tratamento do situs é baseado nos sintomas. Os procedimentos são realizados para facilitar e apoiar as pessoas a viver uma vida normal, sem sintomas debilitantes ou desconforto. Procedimentos e tratamentos específicos, juntamente com alterações no seu prognóstico, variam de acordo com as complicações presentes.

Os tratamentos usados ​​para complicações comuns do situs inversus incluem:

Discinesia Ciliar Primária

O tratamento centra-se na melhoria da função pulmonar e na limitação da progressão da doença. Isso pode envolver o uso de antibióticos para tratar infecções pulmonares ou sinusais. Métodos de desobstrução das vias aéreas e fisioterapia torácica podem ajudar a manter os pulmões limpos. A oxigenoterapia pode ser necessária para doenças graves, sendo a opção de transplante pulmonar uma necessidade rara.

Infertilidade

Não há consenso sobre o tratamento ideal da infertilidade devido à discinesia ciliar primária em situs inversus. O uso de tecnologia de reprodução assistida, como a fertilização in vitro (FIV), parece beneficiar tanto homens quanto mulheres com discinesia ciliar primária, embora pesquisas indiquem que as taxas de sucesso variam.

Defeito do Septo Ventricular

O tratamento pode não ser necessário para um pequeno buraco. Pequenos defeitos do septo ventricular podem fechar sozinhos sem tratamento. No entanto, um buraco grande pode exigir reparo com cirurgia cardíaca aberta.

A correção de um buraco grande com cirurgia cardíaca aberta geralmente é reservada para mais tarde na infância. Uma operação temporária chamada bandagem da artéria pulmonar pode ser usada para reduzir o fluxo sanguíneo para os pulmões e adiar a cirurgia cardíaca aberta.

Defeito do Septo Atrial

Um pequeno defeito do septo atrial não faz o coração trabalhar mais, portanto o tratamento pode ser desnecessário. Alguns pequenos buracos podem fechar sozinhos. Um grande defeito do septo atrial pode ser corrigido com cirurgia cardíaca aberta ou cateterismo cardíaco na primeira infância para prevenir complicações.

Transposição das Grandes Artérias

A correção cirúrgica desse defeito é sempre necessária. Medicamentos e procedimentos temporários podem ajudar a estabilizar bebês que nascem com esse defeito em curto prazo, mas a cirurgia de troca arterial normalmente é realizada nas primeiras semanas de vida.

Ajustes necessários quando Situs Inversus está presente
Devido à raridade desta condição, a maioria dos profissionais de saúde não tem experiência no tratamento de pessoas com situs inversus. Como a maioria dos cirurgiões é destro, os procedimentos cirúrgicos podem causar dificuldades se eles tiverem que se adaptar ao manuseio dos instrumentos com a mão esquerda ou à manobra dos pedais com o pé esquerdo. Os transplantes de órgãos, especialmente os transplantes de fígado, podem ser um desafio significativo. Antes de uma cirurgia programada, métodos de imagem como tomografia computadorizada ou ressonância magnética podem ser usados ​​para planejar abordagens criativas a serem adotadas na cirurgia. No entanto, o situs inversus não diagnosticado pode representar problemas em situações de emergência e até mesmo na manutenção rotineira da saúde.