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A doença de Hirschsprung é uma causa congênita de obstrução ou obstrução intestinal. É incomum, ocorrendo em cerca de 1 em cada 5.000 nascimentos e ocorre com mais frequência em homens do que em mulheres. A doença de Hirschsprung não tem cura, mas é tratável.
A expectativa de vida de alguém com doença de Hirschsprung é reduzida se a doença não for tratada. O tratamento cirúrgico geralmente resulta em excelentes resultados.
Este artigo descreve como você saberia se seu bebê tem a doença de Hirschsprung. Abrange sintomas, testes, tratamentos e muito mais.
O que é a doença de Hirschsprung?
A doença de Hirschsprung foi nomeada em homenagem a Harald Hirschsprung, um pediatra dinamarquês que descreveu pela primeira vez a doença em duas crianças.
A doença também é chamada de megacólon aganglionar congênito, o que significa que é um distúrbio com o qual você nasce e que causa a falta de células nervosas no intestino.
O que causa a doença de Hirschsprung?
A doença de Hirschsprung é causada pela falta de células ganglionares (células nervosas) no final do cólon e do reto. O peristaltismo normal requer essas células ganglionares, portanto, sem elas, você não sente as contrações ondulatórias do intestino que movem as coisas, fazendo com que elas se contraiam e bloqueando a passagem das fezes para fora do cólon. Isto leva à constipação, que é o sintoma clássico desse distúrbio.
Às vezes, é visto com mais frequência em crianças com outras doenças hereditárias. Um deles é a síndrome de Down.
A doença de Hirschsprung também aparece em algumas pessoas que têm síndrome de Waardenburg tipo IV, também conhecida como doença de Waardenburg-Hirschsprung. A síndrome de Waardenburg também se refere a um grupo de doenças genéticas. Causa perda auditiva e alterações na pigmentação (coloração) do cabelo, da pele e dos olhos.
Características da doença de Hirschsprung
Os bebês recém-nascidos geralmente evacuam pela primeira vez (o mecônio preto) nas primeiras vinte e quatro horas de vida.
A maioria das crianças com doença de Hirschsprung apresenta atraso na eliminação do mecônio. Alguns outros desenvolverão constipação crônica no final do primeiro mês de vida. De qualquer forma, pode causar obstrução intestinal, com muitos sinais e sintomas associados, incluindo:
- Distensão abdominal
- Vômito, que pode ser bilioso
- Má alimentação
- Baixo ganho de peso
Nem todos os bebês que nascem com Hirschsprung apresentam sintomas imediatamente. Alguns podem desenvolver sintomas mais tarde ou na primeira infância. Cerca de 50% das crianças com doença de Hirschsprung são diagnosticadas aos 1 ano de idade e cerca de 80% são diagnosticadas aos 7 anos.
Teste para doença de Hirschsprung
Testes podem ser feitos para diagnosticar a doença de Hirschsprung. Inclui:
- Radiografias, que podem mostrar distensão gasosa dos intestinos e ausência de gases e fezes no reto
- Um enema de bário, que pode mostrar uma zona de transição ou uma área entre o cólon normal e a área contraída que é afetada pela falta de células ganglionares
- Manometria anal, um teste que mede a pressão do esfíncter anal interno no reto
Para confirmar o diagnóstico, é feita uma biópsia retal, que deve mostrar a falta de células ganglionares no final do cólon e do reto.
O teste para suspeita de Hirschsprung geralmente deve começar com um enema de bário. Se o enema de bário for normal, há uma chance muito baixa de a criança ter Hirschsprung. Crianças com enema opaco anormal ou que falham no tratamento médico regular para constipação devem então fazer uma biópsia retal.
Tratamentos para a doença de Hirschsprung
O tratamento da doença de Hirschsprung é feito por reparo cirúrgico, que consiste primeiro em criar uma colostomia e depois remover a parte do cólon sem as células ganglionares e conectar novamente as partes saudáveis (operação pull-through).
Às vezes é possível fazer um procedimento pull-through de estágio único ou até mesmo fazer a cirurgia por laparoscopia.
O tipo de reparo cirúrgico provavelmente dependerá do caso específico do seu filho. Por exemplo, alguns bebês estão muito doentes quando são diagnosticados pela primeira vez para serem submetidos a uma cirurgia em um único estágio.
Um gastroenterologista pediátrico e um cirurgião pediátrico podem ser úteis no diagnóstico e tratamento de seu filho com doença de Hirschsprung.
Resumo
A doença de Hirschsprung é um defeito congênito incomum que afeta as células nervosas do intestino grosso. Seu principal sintoma é a obstrução intestinal, que geralmente ocorre logo após o nascimento. Essa condição geralmente aparece no primeiro ano de vida, mas algumas crianças podem não apresentar sintomas até anos mais tarde.
Converse com um pediatra ou outro profissional de saúde se seu bebê ou criança apresentar sinais de constipação que não desaparecem. Os testes podem descartar outras causas mais comuns e confirmar um possível diagnóstico. O tratamento da doença de Hirschsprung geralmente envolve cirurgia, que pode salvar vidas.
