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A síndrome de Joubert é um defeito genético de nascença no qual a área do cérebro que controla o equilíbrio e a coordenação está subdesenvolvida. Ocorre em homens e mulheres, em cerca de um em cada 100.000 nascimentos.
A síndrome, identificada pela primeira vez em 1969 pela neurologista pediátrica Marie Joubert, pode ocorrer em uma criança sem histórico familiar da doença ou pode ser hereditária.
Crianças com síndrome de Joubert geralmente apresentam atrasos nos marcos motores grossos. Algumas crianças com Joubert também apresentam deficiência intelectual ou retardo mental. Problemas de visão, rins e fígado também são comuns na doença, mas nem todos os pacientes são afetados.
Sintomas
Os sintomas da síndrome de Joubert estão relacionados ao subdesenvolvimento de uma área do cérebro que controla o equilíbrio e a coordenação muscular. Os sintomas, que podem variar de leves a graves, dependendo do subdesenvolvimento do cérebro, podem incluir:
- Períodos de respiração anormalmente rápida (hiperpneia episódica), que pode parecer ofegante
- Movimentos oculares espasmódicos (nistagmo)
- Características faciais características, comopálpebras caídas(ptose), boca aberta com língua saliente, orelhas de inserção baixa
- Atraso em atingir marcos
- Dificuldade em coordenar movimentos musculares voluntários (ataxia)
Outras diferenças anatômicas, como dedos extras das mãos e dos pés (polidactilia), defeitos cardíacos oulábio leporinoou paladar pode estar presente. Convulsões também podem ocorrer.
Causas
A síndrome de Joubert é uma doença genética autossômica recessiva na qual duas partes do cérebro – o vermis cerebelar e o tronco cerebral – não se desenvolvem completamente durante a gravidez. O vermis cerebelar é responsável pelo controle dos músculos, postura e movimentos da cabeça e dos olhos. O tronco cerebral controla funções como batimentos cardíacos, respiração e controle de temperatura.
Embora a doença seja causada por genes, os cientistas ainda não identificaram todos os genes envolvidos na síndrome de Joubert. Até 90 por cento dos casos podem estar ligados a um dos pelo menos 10 genes diferentes envolvidos na síndrome.
Existem vários subtipos da síndrome, com base nos genes envolvidos e nos sintomas presentes, e algumas etnias apresentam maior incidência da síndrome do que outras. Por exemplo, a Síndrome de Joubert 2 (JBTS2) é mais comum entre os judeus Ashkenazi, com uma estimativa de 1 em 34.000 crianças afetadas.
Diagnóstico
O sintoma mais pronunciado em um recém-nascido com síndrome de Joubert são períodos de respiração anormalmente rápida, que podem ser seguidos de parada respiratória (apnéia) por até um minuto.Embora estes sintomas possam ocorrer em outras doenças, não há problemas pulmonares na síndrome de Joubert, o que ajuda a identificá-la como a causa da respiração anormal.
Uma ressonância magnética (MRI) pode procurar as anormalidades cerebrais presentes na síndrome de Joubert e confirmar o diagnóstico.
Durante a gravidez, anomalias cerebrais podem ser detectadas na ultrassonografia após 18 semanas. Para pessoas com histórico familiar conhecido de Joubert, testes pré-natais podem estar disponíveis para testar variantes genéticas específicas.
Tratamento
Não há cura para a síndrome de Joubert, portanto o tratamento se concentra nos sintomas.Bebês com respiração anormal podem ter respiração ofegante (apnéia) monitor para uso em casa, especialmente à noite.
A terapia física, ocupacional e da fala pode ser útil para alguns indivíduos. Indivíduos com defeitos cardíacos, fissura labial ou palatina ou convulsões podem necessitar de mais cuidados médicos.
Prognóstico
O prognóstico da síndrome de Joubert varia de indivíduo para indivíduo e depende em grande parte se o vermis cerebelar está parcialmente desenvolvido ou totalmente ausente.Alguns pacientes podem ter uma expectativa de vida reduzida devido a complicações da doença, incluindo anomalias renais ou hepáticas.
Algumas crianças com síndrome de Joubert apresentam uma forma leve do distúrbio e são minimamente afetadas pela deficiência motora e apresentam bom desenvolvimento mental, enquanto outras podem apresentar deficiência motora grave, comprometimento moderado do desenvolvimento mental e deficiência de múltiplos órgãos.
