Sintomas e prognóstico da Distrofia Muscular Miotônica

Distrofia muscular miotônica, que às vezes é chamada de distrofia miotônica, é um tipo de distrofia muscular. Existem dois tipos de distrofia muscular miotônica, descritas como tipo 1 (DM 1) e tipo 2 (DM 2). O DM 1 também é chamado de doença de Steinert.

A distrofia muscular miotônica causa fraqueza dos músculos esqueléticos e dos órgãos internos, incluindo o coração, os músculos que alimentam a respiração e os músculos do sistema digestivo. A distrofia muscular miotônica também é tipicamente caracterizada por atraso no relaxamento muscular.

Este artigo discute a distrofia muscular miotônica e suas causas, sintomas e prognóstico. Também aborda o diagnóstico e tratamento dessa condição.

Quais são os sintomas da Distrofia Muscular Miotônica?

Os sintomas da distrofia muscular miotônica podem começar em qualquer idade, entre a infância e os 40 anos. Se você ou seu filho tiver DM 1 ou DM 2, poderá apresentar alguns dos seguintes sintomas.

Fraqueza muscular esquelética

Os músculos esqueléticos são os músculos voluntários ligados aos ossos. Eles movem seus braços, pernas, cabeça, pescoço e tronco. Eles podem ser leves a moderadamente fracos com DM 1 ou DM 2, mas esses músculos não ficam completamente paralisados.

Um exemplo disso seria se você tentasse fechar a mão, mas a ação demorasse mais do que você gostaria.

Atrofia Muscular

Atrofia é a perda de músculo. Causa mais fraqueza e produz uma aparência de músculos mais finos.

Miotonia

O aumento do tônus ​​muscular da distrofia muscular miotônica é descrito como miotonia e se manifesta como uma contração prolongada e relaxamento lento dos músculos. Isso significa que, uma vez que um músculo se move, leva alguns segundos a mais do que o normal para retornar ao estado relaxado.

A miotonia pode afetar os músculos esqueléticos e também os músculos dos órgãos internos. Este pode ser um sintoma muito sutil quando afeta os músculos esqueléticos, mas pode causar sintomas significativos nos órgãos internos do corpo. Por exemplo, pode fazer com que o coração bata lentamente ou diminua a função digestiva.

Problemas digestivos

Músculos gastrointestinais fracos e contração prolongada podem causar dores de estômago, prisão de ventre e problemas de vesícula biliar.

Problemas cardíacos

A fraqueza do músculo cardíaco desta condição pode causar diminuição da potência de cada contração cardíaca, que pode se manifestar como fadiga. A distrofia miotônica também pode afetar o sistema elétrico do coração, potencialmente produzindo bradicardia (frequência cardíaca lenta que pode causar fraqueza, fadiga, tontura ou síncope), outaquicardia ventricular, o que pode causar morte súbita. Problemas cardíacos são mais comuns no DM 1 do que no DM 2.

Cataratas

Um problema ocular progressivo (que piora gradualmente) caracterizado por visão turva, a catarata (muito comum com o envelhecimento) tende a ocorrer com mais frequência e em idades mais jovens com distrofia muscular miotônica.

Resistência à insulina

Uma condição médica caracterizada por níveis elevados de glicose no sangue, a resistência à insulina é comumente associada a ambos os tipos de distrofia muscular miotônica.

Calvície masculina precoce

Os homens têm maior probabilidade do que as mulheres de apresentar calvície precoce, mas as mulheres que têm DM 1 ou DM 2 também podem ter queda de cabelo.

Aparência facial característica

Muitas vezes é isto que sugere aos profissionais de saúde que a distrofia miotónica pode ser um diagnóstico a considerar. Essa aparência característica geralmente inclui ptose (pálpebras caídas), mandíbula flácida e rosto estreito. Esses sintomas são causados ​​pelo enfraquecimento da musculatura facial.

Mestre 1

O DM 1 geralmente começa durante a infância, mas pode começar a qualquer momento durante a vida de uma pessoa. Foi descrito como início congênito, início juvenil e início na idade adulta, com base na idade em que os sintomas começam. Os sintomas são mais graves quanto mais precoce o início, com maior gravidade observada no início congênito.Com início tardio, os sintomas podem ser mais leves.

Os sintomas incluem fraqueza muscular esquelética, atrofia e miotonia, que pioram progressivamente com o tempo. Os músculos esqueléticos mais comumente afetados incluem os músculos faciais, as mãos, os pés e o pescoço.

Problemas cardíacos são comuns no DM 1, e a fraqueza muscular também pode interferir na respiração, principalmente durante o sono. O problema digestivo mais comum é a prisão de ventre, mas também pode ocorrer diarreia.

Gestantes podem ter problemas durante o trabalho de parto e parto devido à fraqueza e contrações prolongadas dos músculos uterinos. Algumas pessoas com DM 1 podem ter problemas de aprendizagem ao longo da vida.

Mestre 2

O DM 2 começa na idade adulta, geralmente entre 20 e 40 anos. Os sintomas incluem fraqueza muscular esquelética, atrofia, miotonia e aumento das panturrilhas. Os músculos mais comumente afetados incluem os músculos das coxas, braços e tronco. Envolvimento cardíaco, problemas digestivos e problemas de gravidez não são comuns.

No geral, os sintomas e a progressão do DM 2 não são tão graves quanto os do DM 1 e não estão associados a problemas cognitivos. 

Causas da Distrofia Muscular Miotônica

A distrofia muscular miotônica é uma condição hereditária. Cada um dos dois tipos é causado por um erro genético diferente que resulta em defeito na função muscular.

• Genética do DM 1é causada por um defeito em uma proteína que normalmente ajuda os músculos esqueléticos e cardíacos a funcionarem com eficiência. É uma condição hereditária autossômica dominante, o que significa que uma pessoa que herda o defeito genético de um dos pais desenvolverá a doença. Os pais que têm a doença transmitirão o defeito genético para metade dos filhos. O gene afetado é chamado gene da proteína quinase da distrofia miotônica e está localizado no cromossomo 19.
• Genética do DM 2é causada por um defeito em uma proteína muscular chamada proteína celular de ligação ao ácido nucleico (CNBP). Esta proteína está presente em todo o corpo e é mais abundante no músculo esquelético e cardíaco. Assim como o DM 1, o DM 2 também é autossômico dominante. É causada por um defeito no gene CNBP, localizado no cromossomo três.

Os defeitos genéticos do DM 1 e DM 2 são ambos descritos como mutações de expansão, que são mutações (alterações) em um código genético caracterizado por fitas de DNA anormalmente alongadas, que resultam na formação defeituosa de proteínas.

Não está completamente claro por que alguns problemas associados que não afetam diretamente os músculos (resistência à insulina, calvície e catarata) se desenvolvem no DM1 e no DM2.

O defeito genético do DM 1 está associado à antecipação, que é usada para descrever um início mais precoce dos sintomas a cada geração. A cada geração, a expansão do DNA pode se alongar, resultando em um efeito mais óbvio de deficiência protéica. A antecipação não é uma característica do DM 2.

Diagnóstico 

A distrofia muscular miotônica é um dos tipos de distrofia muscular e os sintomas muitas vezes se assemelham aos de outras distrofias musculares.

No geral, existem nove tipos de distrofia muscular e, embora todos causem fraqueza muscular, seus sintomas diferem ligeiramente entre si e cada um é causado por defeitos genéticos diferentes.

A distrofia muscular miotônica é diagnosticada com base nos sintomas, exame físico e testes diagnósticos. These methods do not confirm the diagnosis with absolute certainty, and DM 1 and DM 2 can both be confirmed by genetic testing. 

Estima-se que a distrofia muscular miotônica afete cerca de uma em cada 8.000 pessoas em todo o mundo.

Exame físico

Se você ou seu filho apresentarem sintomas de distrofia muscular miotônica, seu médico começará avaliando você com um exame físico completo. Espera-se que alguns de seus músculos estejam ligeiramente fracos e você também pode demonstrar sinais de miotonia, com um atraso visível à medida que relaxa os músculos.

Essa condição também é caracterizada por miotonia por percussão, que é uma contração muscular sustentada que ocorre depois que o médico exerce uma leve pressão sobre os músculos.

Seu médico também pode solicitar exames de diagnóstico se você tiver sintomas e sinais de distrofia muscular miotônica, incluindo os seguintes.

Eletromiografia (EMG)

Um EMG é um exame elétrico dos músculos. É muito útil e, embora seja um pouco desconfortável, não causa dor. Durante o teste, seu médico coloca uma pequena agulha em seus músculos que permite que sua atividade muscular e nervosa seja medida em um computador.

A miotonia produz um padrão específico em um teste EMG, que é uma faixa na frequência da contração muscular (a rapidez com que os músculos se contraem) entre 20 e 80 Hertz e uma variação na amplitude (o tamanho das contrações musculares).

A característica mais definidora da distrofia muscular miotônica na EMG é um som descrito como semelhante à aceleração e desaceleração de um motor, muitas vezes descrito como semelhante ao som de um bombardeiro de mergulho. Alguém treinado na execução e interpretação deste teste estaria familiarizado com este som.

Biópsia Muscular

Uma biópsia muscular não é diagnóstica de distrofia muscular miotônica porque se espera que ela mostre degeneração das fibras musculares, o que é comum em muitos tipos de miopatias (doenças musculares) e distrofias musculares. No entanto, você pode fazer uma biópsia muscular se o seu médico precisar descartar outra condição.

Uma biópsia muscular é uma amostra de tecido muscular, geralmente retirada de um músculo afetado, que é então examinada ao microscópio. Este é um pequeno procedimento cirúrgico que requer uma injeção de analgésico local. Após o procedimento, você precisará de pontos para a ferida e deverá evitar movimentos excessivos ou tensão na área da biópsia por cerca de uma semana até que ela cicatrize.

Como a Distrofia Muscular Miotônica é Tratada

Não há cura nem para DM 1 nem para DM 2. O tratamento é focado no alívio dos sintomas e na prevenção de complicações.

Problemas de anestesia

Os cuidados anestésicos são um dos aspectos mais importantes do tratamento da distrofia muscular miotônica. Se você tiver essa condição, a anestesia geral de rotina pode ser especialmente perigosa porque os músculos que controlam o coração e os músculos respiratórios (respiração) podem relaxar mais do que o normal ou por mais tempo do que o normal em resposta aos medicamentos usados ​​para anestesia.

Para evitar complicações, você precisa de um anestesista experiente monitorando de perto sua condição durante qualquer procedimento cirúrgico que exija anestesia geral.

Problemas cardíacos

A avaliação regular da função cardíaca faz parte do tratamento da distrofia muscular miotônica. O tratamento para anomalias do ritmo cardíaco e insuficiência cardíaca será iniciado se e quando for identificado qualquer problema cardíaco. Se você tiver bradicardia que não melhora com medicação, pode ser necessário implantar cirurgicamente um marca-passo para regular o ritmo cardíaco.

Função Respiratória

Tal como acontece com a sua função cardíaca, a sua função respiratória será avaliada regularmente. Se você desenvolver problemas respiratórios, será tratado com oxigênio ou poderá ser prescrito um dispositivo respiratório mecânico. Esse tipo de dispositivo de respiração assistida geralmente é necessário para dormir e raramente é necessário durante as horas de vigília.

Resistência à insulina

EUa resistência à insulina causa níveis elevados de açúcar no sangue, o que pode causar complicações graves de saúde. A resistência à insulina pode ser facilmente diagnosticada com um exame de sangue e pode ser bem controlada com dieta e medicamentos para prevenir complicações. Devido ao risco de resistência à insulina, é importante que você verifique o açúcar no sangue em intervalos regulares se tiver DM 1 ou DM 2.

Problemas digestivos

Se você tiver problemas digestivos devido à distrofia muscular miotônica, seu médico poderá encaminhá-lo a um especialista digestivo e você receberá orientações dietéticas e possivelmente medicamentos para controlar seus sintomas.

Obstetrical Problems

Se você tem DM 1, um obstetra de medicina materno-fetal familiarizado com condições de alto risco deve cuidar do seu pré-natal e do parto. Seus médicos monitorarão de perto sua gravidez e parto e se adaptarão a complicações inesperadas, conforme necessário. Devido aos problemas musculares que podem ocorrer, você pode precisar de uma cesariana, mas esse tipo de decisão depende da sua situação específica.

Qual é o prognóstico para alguém com Distrofia Muscular Miotônica?

O prognóstico para alguém com distrofia muscular miotônica pode variar dependendo do tipo, dos sintomas e da idade de início. Pessoas com distrofia muscular miotônica DM1 podem ter uma expectativa de vida reduzida se apresentarem fraqueza muscular grave, defeitos cardíacos ou se forem diagnosticadas em uma idade mais jovem. Pessoas com DM1 que apresentam sintomas mais leves e pessoas com DM2 geralmente têm uma expectativa de vida normal.

Lidando com a Distrofia Muscular Miotônica

A fadiga, as dificuldades de aprendizagem e a fraqueza muscular que acompanham a distrofia muscular miotónica são desafios que requerem estratégias individualizadas. Esses problemas não são tratáveis ​​com medicamentos ou fisioterapia, mas sim com ajustes no estilo de vida.

É importante descansar o suficiente quando você se sentir sonolento ou fisicamente exausto quando tiver distrofia muscular miotônica.

Se você acha que as dificuldades de aprendizagem podem ser um problema, é melhor fazer uma avaliação formal o mais rápido possível e tomar medidas para garantir que você ou seu filho se inscrevam em um programa educacional apropriado.

Se a sua fraqueza muscular estiver associada ao engasgo com a comida, o melhor é fazer uma avaliação da fala e da deglutição e adotar estratégias para uma alimentação segura, como mastigar e engolir os alimentos com cuidado ou comer alimentos moles.