Sintomas e causas da trombocitemia essencial

A trombocitemia essencial (TE) é uma forma rara de câncer no sangue que faz com que a medula óssea produza muitas plaquetas (as células sanguíneas responsáveis ​​pela coagulação). Essa produção excessiva pode causar a formação inadequada de coágulos sanguíneos que podem bloquear os vasos sanguíneos, denominados trombose.

TE pertence a um grupo maior de cânceres do sangue chamados neoplasias mieloproliferativas, que causam a produção excessiva de células sanguíneas.O diagnóstico é amplamente baseado na exclusão de todas as outras causas possíveis. Nem todos os casos de TE requerem tratamento, mas aqueles que podem se beneficiar de anticoagulantes (“anticoagulantes”) e outros medicamentos que combatem os efeitos do TE.

Este artigo analisa os sintomas e as causas da trombocitemia essencial, incluindo como esta condição rara é diagnosticada e tratada. Também descreve possíveis complicações da TE e as atuais taxas de sobrevivência para aqueles diagnosticados com a doença.

Sintomas essenciais de trombocitemia

Os sintomas da TE variam dependendo de onde o coágulo sanguíneo se forma no corpo. Os coágulos sanguíneos causados ​​pelo TE podem se formar em qualquer lugar, mas mais comumente se desenvolvem nas veias profundas das pernas, pulmões, cérebro e coração.

O sangramento anormal é uma característica comum da TE. Isso ocorre porque a proteína responsável por unir as células sanguíneas e formar coágulos, chamada fator de Von Willebrand, se espalha muito fina, mesmo quando as plaquetas são produzidas em excesso. Quando isso acontece, o sangramento pode ocorrer espontaneamente no intestino, sob a pele ou no nariz, boca e gengivas.

Os sintomas de trombocitemia essencial podem incluir:

• Dor de cabeça
• Fadiga
• Tonturas ou vertigens
• Fraqueza
• Desmaio
• Dores no peito
• Visão turva
• Sangramentos nasais
• Sangramento nas gengivas
• Dormência, queimação ou formigamento nas mãos ou pés
• Contusões fáceis
• Descoloração arroxeada da parte inferior das pernas
• Fezes pretas ou alcatroadas
• Sangramento vaginal anormal

Complicações da trombocitemia essencial

A formação de coágulos sanguíneos às vezes pode ser grave e potencialmente levar a ataque cardíaco, acidente vascular cerebral, ataque isquêmico transitório (um “mini acidente vascular cerebral”) ou isquemia digital (perda de fluxo sanguíneo para um dedo da mão ou do pé).

Um baço aumentado (esplenomegalia) também é observado em até 20% dos casos devido à obstrução da circulação sanguínea, causando inchaço no abdômen, distensão abdominal e perda de apetite.

Complicações adicionais incluem um risco aumentado de perda de gravidez e outras complicações da gravidez em pessoas com TE.

Em casos raros, a TE pode causar acidente vascular cerebral, ataque cardíaco, trombose venosa profunda (TVP) ou embolia pulmonar, geralmente em pessoas com factores de risco subjacentes para estas doenças.

Pessoas com TE também têm um risco aumentado de desenvolver outros tipos de câncer no sangue, como síndromes mielodisplásicas (SMD) ou leucemia mieloide aguda (LMA).

O que causa a trombocitemia essencial?

A trombocitemia essencial é uma das seis neoplasias mieloproliferativas (MPNs).Os NMPs são um grupo raro de câncer do sangue que causa a superprodução de glóbulos vermelhos (eritrócitos), glóbulos brancos (leucócitos) ou plaquetas (trombócitos) pela medula óssea. 

O prefixo “mielo” refere-se à medula óssea, enquanto “neoplasia” descreve o crescimento anormal e descontrolado.

Não está claro o que causa NMPs como a trombocitemia essencial, embora se acredite que a genética desempenhe um papel central.

O que se sabe é que os NMP ocorrem quando células sanguíneas imaturas (chamadas células blásticas) desenvolvem alterações genéticas repentinas (chamadas mutações somáticas) que fazem com que cresçam de forma anormal. Cerca de 55% dos casos envolvem uma mutação genética conhecida como Janus quinase 2 (JAK2). Outras mutações genéticas, chamadas MPL e CALR, também foram implicadas.

O TE é excepcionalmente raro, afetando menos de três em cada 100.000 pessoas a cada ano. Homens e mulheres de todas as origens raciais ou étnicas são igualmente afetados, embora a TE tenda a ser observada mais em adultos com mais de 60 anos.

Como é diagnosticada a trombocitemia essencial?

A trombocitemia essencial é frequentemente detectada durante um exame de sangue de rotina em pessoas que não apresentam sintomas ou apresentam sintomas vagos e inespecíficos (como fadiga ou dor de cabeça). Qualquer contagem de plaquetas sanguíneas superior a 450.000 plaquetas por microlitro é considerada um sinal de alerta. Aqueles com mais de um milhão por microlitro estão associados a um risco maior de hematomas ou sangramentos anormais.

Um exame físico pode revelar um aumento do baço caracterizado por dor ou plenitude na parte superior esquerda do abdômen, que pode se espalhar para o ombro esquerdo. Testes genéticos também podem ser realizados para detectar as mutações JAK2, CALR e MPL.

O diagnóstico de TE é em grande parte excludente, o que significa que qualquer outra causa para a contagem elevada de plaquetas deve ser primeiro excluída para se fazer um diagnóstico definitivo.

Outras condições associadas a uma contagem elevada de plaquetas incluem:

• Policitemia vera
• Leucemia mieloide crônica (LMC)
• Mielofibrose

Como é tratada a trombocitemia essencial?

O tratamento da trombocitemia essencial depende em grande parte de quão elevada é a contagem de plaquetas, bem como da probabilidade de complicações. Nem todas as pessoas com TE necessitam de tratamento.Alguns simplesmente precisam ser monitorados para garantir que a condição não piore.

Se necessário, o tratamento pode envolver uma dose diária baixa de aspirina para aqueles com alto risco de sangramento ou sintomas vasomotores (como rubor ou ondas de calor).

Se a aspirina não proporcionar alívio, outros medicamentos podem ser considerados, incluindo:

• Hidroxiureia: Um medicamento quimioterápico que reduz a contagem de plaquetas
• Bussulfex (busulfano): Outro medicamento quimioterápico usado para pessoas que não podem tomar hidroxiureia
• Agrilyn (anagrelida): Um medicamento anticoagulante que reduz a contagem de plaquetas e ajuda a reduzir o risco de ataque cardíaco ou acidente vascular cerebral
• Interferon alfa: Um medicamento que impede que as plaquetas se dividam e se multipliquem
• Jakafi (ruxolitinibe): Um inibidor de JAK2 usado quando a hidroxiureia e outras opções de medicamentos não proporcionam alívio

Em caso de emergência, a plaquetasférese (um processo no qual o sangue é separado em seus componentes individuais) pode ser realizada para reduzir rapidamente a contagem de plaquetas. Esta é uma solução de curto prazo que normalmente é seguida por tratamento com medicamentos redutores de plaquetas, como hidroxiureia ou Agrilyn.

Qual é a expectativa de vida de uma pessoa com trombocitemia essencial?
Devido à eficácia dos tratamentos atuais, a esperança de vida de alguém com trombocitemia essencial é mais ou menos igual à da população em geral. A sobrevida média desde o momento do diagnóstico (normalmente por volta dos 60 anos) é de 20 anos.