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Hemoglobinúria paroxística noturna(PNH) é uma doença rara que se desenvolve quando as células sanguíneas são formadas. Pode levar à destruição anormal das células sanguíneas, resultando em vários sintomas.
Pessoas com HPN podem apresentar alguns sintomas intermitentes ou sintomas graves que podem ter complicações fatais.
Este artigo fornecerá uma visão geral dos sintomas que você pode esperar da HPN e por que a condição se desenvolve.
Sintomas frequentes
A hemoglobinúria paroxística noturna (HPN) ocorre quando há um problema com as células-tronco, que são criadas na medula óssea. A doença rara faz com que as células sanguíneas se desenvolvam incorretamente e funcionem mal. Esta disfunção pode levar a complicações, incluindo:
- Anemia hemolítica (os glóbulos vermelhos são destruídos mais rapidamente do que são produzidos)
- Hemólise intravascular (explosão de células sanguíneas)
- Trombose (coágulos sanguíneos bloqueiam veias e artérias)
- Infecções
- Insuficiência da medula óssea (não produção de componentes sanguíneos suficientes)
Esses problemas podem afetar todo o corpo, portanto os sintomas da HPN podem variar.
Suas células sanguíneas realizam um trabalho muito importante em seu corpo, como transportar oxigênio para os tecidos, coagular o sangue e combater infecções. Os sintomas da HPN são os efeitos perceptíveis que ocorrem quando essas células sanguíneas não estão funcionando corretamente.
Alguns dos sintomas mais comuns que as pessoas com HPN apresentam incluem:
- Anemia (falta de glóbulos vermelhos saudáveis para transportar oxigênio para os tecidos do corpo)
- Fadiga
- Fraqueza
- Pele pálida
- Falta de ar
- Aumento da frequência cardíaca
- Dor no peito
- Dificuldade em engolir
- Dor abdominal
- Urina de cor escura, especialmente pela manhã
- Hematomas
- Pequenas manchas vermelhas na pele (petéquias)
- Dificuldade em controlar o sangramento mesmo em feridas pequenas
- Dor de cabeça
- Sintomas semelhantes aos da gripe ou resfriado
Hemoglobinúria
A hemoglobinúria ocorre quando a hemoglobina está anormalmente presente na urina.
Sintomas raros
A maioria das pessoas com HPN apresenta sintomas leves que podem durar anos, com períodos de crises (agravamento dos sintomas) e remissão (alívio dos sintomas). Em alguns casos, sintomas mais graves podem desenvolver-se repentinamente e causar complicações potencialmente fatais.
Os sintomas raros ou avançados de HPN incluem:
- Coágulos sanguíneos
- Doença ou insuficiência renal
- Icterícia (amarelecimento da pele e da parte branca dos olhos)
- Dor abdominal aguda
- Inchaço
- Confusão
- Contagens baixas de células sanguíneas (pancitopenia)
- Contagens baixas de glóbulos brancos (leucopenia)
- Complicações na gravidez
- Disfunção erétil
Causas Comuns
A HPN é causada por uma mutação genética. Ao contrário de outras condições causadas por mutações genéticas, a HPN não é hereditária. A mutação genética é adquirida durante a sua vida. Afeta apenas 1 ou 2 pessoas por milhão.
Quem recebe HPN?
Uma ou duas pessoas por milhão desenvolverão HPN. A condição afeta igualmente homens e mulheres e geralmente se desenvolve entre as idades de 35 e 40 anos. Algumas pessoas podem apresentar sintomas leves de HPN durante décadas. As taxas de mortalidade com HPN são normalmente de 35% aos 5 anos e 50% aos 10 anos.
A mutação genética que causa a HPN ocorre em várias etapas. Primeiro, desenvolve-se uma mutação no gene do fosfatidilinositol glicano classe A (PIGA), que ajuda a criar proteínas que protegem as células sanguíneas da destruição precoce.
A mutação se desenvolve à medida que as células sanguíneas são formadas na medula óssea, mas seus efeitos não se tornam óbvios até que as células comecem a funcionar mal mais tarde.
Não se sabe o que faz com que as células parem de funcionar corretamente, mas ataques ao sistema imunológico, doenças e estresse têm sido associados ao aparecimento de sintomas de HPN.
Aproximadamente um terço das pessoas com a doença foram previamente diagnosticadas com anemia aplástica – uma condição na qual o corpo não produz novas células sanguíneas suficientes. No entanto, não está claro se a associação está ligada à anemia aplástica ou a uma combinação de anemia aplástica e seu tratamento com medicamentos que suprimem o sistema imunológico.
Fatores de Risco
Não há fatores de risco conhecidos para HPN além da anemia aplástica.Os fatores de risco para anemia aplástica não foram diretamente ligados à HPN, mas incluem:
- Radiação
- Drogas
- Certos medicamentos
- Ataques ao sistema imunológico
Complicações
Na maioria dos casos, as complicações da HPN estão relacionadas aos seus sintomas. Anemias e outras formas de contagens sanguíneas baixas podem levar a graves consequências para a saúde. Por exemplo, anemias hemolíticas e coágulos sanguíneos podem ser fatais.
Existem também outras condições associadas ao PNN que podem aumentar o risco de complicações, incluindo:
- Síndrome mielodisplásica (um grupo de doenças da medula óssea)
- Anemia aplástica adquirida (quando o corpo para de produzir certos tipos de células sanguíneas)
- Insuficiência da medula óssea (quando o corpo não produz mais células sanguíneas suficientes para atender às suas necessidades)
- Leucemia (um tipo de câncer no sangue)
- Síndrome de Budd-Chiari (quando ocorre um bloqueio ou estreitamento nas veias que irrigam o fígado e o sangue se acumula, fazendo com que o fígado fique maior)
Quando procurar atendimento médico
O tratamento para HPN depende da gravidade dos seus sintomas. No início, você pode sentir apenas fraqueza e fadiga ocasionais, que você pode pensar serem devidas a outras causas. No entanto, à medida que a HPN se torna mais grave, você começará a notar sinais e sintomas que provavelmente o levarão a procurar atendimento médico.
Marque uma consulta com seu médico se tiver fraqueza ou fadiga que não desaparece com o repouso ou que persiste por muito tempo. Você também deve ligar para seu médico para sintomas como:
- Urina de cor escura (especialmente quando você acorda de manhã)
- Sintomas semelhantes aos da gripe crônica
- Dor abdominal recorrente
- Dificuldade em engolir
Alguns sintomas da HPN surgem repentinamente, em vez de aumentarem gradualmente com o tempo. Estes podem ser um sinal de HPN grave ou complicações como coágulos sanguíneos. Você deve ligar para o 911 ou procurar atendimento de emergência se sentir sintomas como:
- Falta de ar
- Um coração acelerado
- Sangramento que não para
- Inchaço, dor ou descoloração em um dos membros
- Dor no peito
- Confusão
Resumo
A hemoglobinúria paroxística noturna (HPN) é uma condição rara que se desenvolve quando há um problema na forma como as células sanguíneas são formadas. A condição pode levar a contagens sanguíneas baixas, fadiga e fraqueza, coágulos sanguíneos e outras complicações graves.
O distúrbio não é hereditário e não há muito que você possa fazer para prevenir a HPN. Se você tiver sinais ou sintomas de HPN, é importante informar o seu médico. Embora a HPN possa ser fatal dentro de uma década se não for tratada, muitas pessoas ficam bem se receberem o tratamento correto.
Uma Palavra da Saúde Teu
A hemoglobinúria paroxística noturna (HPN) pode apresentar sintomas diferentes, alguns dos quais podem ser confundidos com outras condições. Os sintomas comuns incluem fraqueza, fadiga e hematomas ou sangramento.
Os sintomas da HPN podem ser compartilhados por muitas outras condições, mas o diagnóstico precoce e o tratamento preciso podem ajudar a evitar complicações possivelmente fatais.
