Sintomas de mastocitose sistêmica indolente (ISM)

Mastocitose sistêmica indolenteé um tipo de mastocitose, uma forma rara de câncer no sangue. Ocorre quando os mastócitos (glóbulos brancos produzidos na medula óssea) se acumulam na pele e/ou em outros órgãos. A mastocitose está associada a uma mutação no gene KIT D816V.

A mastocitose pode ser cutânea, com mastócitos extras apenas na pele, ou sistêmica, com mastócitos extras por todo o corpo em um dos cinco subtipos. A mastocitose sistêmica indolente é o subtipo mais comum e menos grave de mastocitose sistêmica em adultos. Pode afetar muitos órgãos, que podem ou não incluir a pele.

Os problemas surgem quando um acúmulo de mastócitos afeta a medula óssea, o fígado, o baço, o trato gastrointestinal e/ou a pele. Os sintomas variam dependendo de onde os mastócitos extras se desenvolvem. Como os sintomas podem imitar outras doenças, uma biópsia (remoção de amostra de tecido para análise em laboratório) e um exame de sangue são usados ​​para confirmar a doença.

Como começam os sintomas da mastocitose sistêmica indolente?

Os sintomas de mastocitose sistêmica indolente começam de diferentes maneiras, dependendo de onde estão as quantidades excessivas de mastócitos anormais no corpo.

Os mastócitos são importantes para ajudar o sistema imunológico a responder a reações alérgicas, curar feridas e defender o corpo contra doenças e infecções. Quando os mastócitos são ativados, eles liberam o composto histamina, que desencadeia uma resposta alérgica.

Os mastócitos normais reduzem sua atividade quando seu trabalho é concluído. No entanto, na mastocitose sistêmica, os mastócitos anormais operam em excesso e existem em número excessivo. Quando estes mastócitos anormais respondem a ameaças percebidas com substâncias chamadas mediadores, o efeito pode causar sintomas sistémicos e locais. Mediadores como a histamina causam respostas inflamatórias.

Os sintomas da doença dos mastócitos ocorrem na mastocitose devido à liberação de mediadores, que produzem sintomas associados a uma reação alérgica. Existem vários gatilhos potenciais para os mastócitos liberarem mediadores. Esses gatilhos podem incluir:

• Alérgenos, pólen, ácaros, pêlos de animais
• Alimentos ou bebidas, incluindo álcool
• Calor, frio ou mudanças repentinas de temperatura
• Mudanças climáticas, odores, produtos químicos e outros gatilhos ambientais
• Veneno de abelhas, waps e outros insetos e animais que picam
• Infecções virais, bacterianas ou fúngicas
• Certos medicamentos (antiinflamatórios não esteróides (AINEs), como Advil (ibuprofeno) e Aleve (naproxeno), antibióticos e outros)
• Exercício
• Fadiga

Os sintomas de mastocitose sistêmica indolente começam lentamente. Muitas vezes, eles podem começar como problemas que parecem não relacionados ou imitam outras condições que incluem:

• Diarreia frequente e dores de estômago que se assemelham a qualquer distúrbio gastrointestinal geral
• Sintomas que parecem ser uma reação alérgica inexplicável, que ocorrem devido a uma ampla gama de fatores desencadeantes ou que mudam repentinamente de neutro para intenso
• Rubor facial duradouro e azia que se assemelha a uma sensibilidade alimentar

Sintomas cutâneos de mastocitose indolente

A mastocitose indolente pode ocorrer com ou sem sintomas cutâneos, uma vez que esse distúrbio pode afetar todas as pessoas de maneira diferente. Quando ocorrem sintomas cutâneos de mastocitose indolente, eles podem incluir:

• Urticária pigmentosa: Esta erupção cutânea de mastocitose causa manchas elevadas de pele acastanhada que coçam ou ardem com o contato ou mudanças de temperatura. É o sintoma cutâneo (pele) mais comum da mastocitose sistêmica, afetando 56% a 100% das pessoas que apresentam esse distúrbio.
• Prurido: Esta condição irritante desencadeia uma reação de coçar a pele. Pode ocorrer em todo o corpo ou em apenas uma área, com ou sem erupção na pele ou urticária.
• Rubor facial: Essa condição ocorre como episódios de vermelhidão com sensação de queimação ou calor no rosto e pescoço. Às vezes, também pode envolver a parte superior do tronco.
• Erupção maculopapular: Esse tipo de erupção cutânea consiste em uma combinação de máculas (áreas planas e descoloridas da pele) e pápulas (pequenas protuberâncias de até 1 centímetro de diâmetro) que se unem para cobrir uma grande área.

Geralmente, os sintomas cutâneos da mastocitose sistêmica indolente podem parecer diferentes em tons de pele mais escuros do que em tons de pele mais claros e incluem as seguintes variações:

• Tom roxo ou violeta para urticária e bolhas na pele em tons de pele mais escuros e bolhas avermelhadas em tons de pele mais claros
• Máculas e pápulas de erupção maculopapular que parecem mais escuras do que o tom natural da pele em tons de pele mais escuros e vermelhas ou rosadas em tons de pele mais claros
• Lesões menos visíveis, mas ainda existentes, que apresentam uma reação positiva ao sinal de Darier (uma reação que envolve coceira, vermelhidão e formação de vergões dentro de dois a cinco minutos após esfregar ou acariciar suavemente uma lesão, comum na mastocitose) em tons de pele mais escuros do que em tons de pele mais claros

Efeitos da mastocitose sistêmica indolente nos órgãos

Os efeitos da mastocitose sistêmica indolente nos órgãos podem variar em gravidade e previsibilidade. Os sintomas podem ser episódicos e aparentemente inexplicáveis. Como o distúrbio afeta todas as pessoas de maneira diferente, pode ser difícil saber quais órgãos serão afetados.

Além da pele, os seguintes órgãos podem ser afetados quando os mastócitos se acumulam no tecido do órgão e/ou os mastócitos liberam mediadores nesses órgãos:

Os sintomas cerebrais (neuropsiquiátricos) incluem:

• Névoa cerebral
• Ansiedade
• Depressão
• Perda de memória
• Dificuldade de concentração
• Dores de cabeça
• Dificuldade para dormir

Os sintomas cardíacos (cardiovasculares) incluem:

• Hipotensão (pressão arterial baixa)
• Palpitações (coração acelerado)
• Taquicardia (frequência cardíaca rápida)
• Dor no peito
• Tontura ou tontura
• Síncope (desmaio) por anafilaxia

Os sintomas pulmonares e das vias aéreas (respiratórios) incluem:

• Congestão nasal
• Dispneia (falta de ar
• Chiado
• Inchaço ou coceira na garganta

Os sintomas musculares e ósseos (musculoesqueléticos) incluem:

• Dor óssea
• Dor muscular
• Osteoporose (perda de densidade óssea)
• Ossos fracos e quebradiços que podem fraturar ou quebrar facilmente

Os sintomas do estômago / intestino (digestivos) incluem:

• Cólicas ou dores abdominais
• Refluxo ácido recorrente, diarréia ou azia
• Náusea
• Vômito

Os sintomas de corpo inteiro (sistêmicos) incluem:

• Fraqueza ou fadiga extrema e inexplicável
• Perda de peso inexplicável
• Calafrios
• Mal-estar (sensação geral de mal-estar)
• Anafilaxia (uma reação alérgica grave e potencialmente fatal)

Descartando sintomas de ISM

Descartar os sintomas do ISM pode ser um procedimento complexo. Muitos sintomas do ISM são frequentemente atribuídos a outras causas antes que um diagnóstico preciso seja alcançado. Além disso, fatores como a raridade da doença e a falta de familiaridade do profissional com o ISM podem contribuir para um diagnóstico tardio.

Um diagnóstico de ISM normalmente começa com uma visita ao seu médico para diagnóstico e tratamento de sintomas que podem parecer não relacionados. O caminho para um diagnóstico normalmente envolve o seguinte processo:

Exame físico e história: Seu médico examinará os sintomas da pele em busca de sinais de doença. Eles também revisarão seu histórico de saúde, histórico familiar, duração e extensão dos sintomas e seu histórico de alergias alimentares e medicamentosas.

Diagnóstico diferencial: Com base nos seus sintomas, seu médico pode recomendar testes para descartar os seguintes distúrbios que apresentam sintomas semelhantes aos do ISM, embora outros distúrbios também possam ser considerados:

• Doença inflamatória intestinal (DII): uma síndrome gastrointestinal que pode causar alterações nos hábitos intestinais e dor abdominal
• Síndrome do intestino irritável (SII): um distúrbio gastrointestinal funcional que pode causar prisão de ventre, diarréia ou uma combinação de movimentos intestinais anormais
• Síndrome de má absorção: um distúrbio no qual o intestino delgado para de absorver nutrientes adequadamente
• Doença mieloproliferativa: um grupo de distúrbios em que seu corpo produz muitos glóbulos vermelhos
• Urticária crônica
• Distúrbios endócrinos: doenças e condições que afetam as glândulas e órgãos que secretam hormônios
• Síndrome de ativação idiopática de mastócitos (MCAS) e anafilaxia idiopática: um distúrbio que envolve mastócitos anormais que causa sintomas de liberação excessiva de mediadores sem um acúmulo aumentado de mastócitos
• Alfa triptasemia hereditária (HαT): Uma condição genética que causa cópias herdadas extras do gene TPSAB1 que produz alfa triptase extra e leva a sintomas de ativação de mastócitos e mediadores

Teste de diagnóstico: Dada a raridade da mastocitose sistêmica indolente, não é incomum que um prestador de cuidados primários encaminhe você a um alergista/imunologista ou hematologista/oncologista se não estiver familiarizado com a doença.

Quando há suspeita de ISM, os seguintes testes diagnósticos são necessários para recuperar os resultados usados ​​para diagnosticar esta condição:

• Teste de triptase sérica: Este teste mede a quantidade de triptase (uma enzima liberada pelos mastócitos) no sangue. Um teste de triptase realizado após uma reação alérgica pode fornecer resultados mais precisos.
• Biópsias: Esses testes envolvem a remoção de amostras de tecido dos órgãos afetados para determinar o número de mastócitos presentes. Embora uma biópsia da medula óssea seja necessária para o diagnóstico, também podem ser utilizadas biópsias da pele ou de outros órgãos afetados.

Outros testes de diagnóstico, como cintilografia óssea ou avaliação gastrointestinal, podem ser usados ​​para fornecer informações adicionais.

Velocidade de progressão dos sintomas do ISM

Como termo médico, “indolente” descreve uma condição que progride lentamente e não representa uma ameaça imediata. Os sintomas da mastocitose sistêmica indolente, portanto, progridem gradualmente. O ISM raramente piora para uma forma mais avançada.

Também é raro que os sintomas do ISM raramente representem uma ameaça imediata ou interfiram na função do órgão. O tratamento da mastocitose sistêmica indolente geralmente envolve o tratamento dos sintomas e a redução do risco de gatilhos. Pessoas com ISM geralmente apresentam baixa morbidade (chance de adoecer) e uma expectativa de vida normal, semelhante à de seus pares.

Exacerbação/início dos sintomas durante crises/ataques
Os sintomas da mastocitose sistêmica indolente podem variar amplamente. Embora os sintomas cutâneos como a urticária pigmentosa possam permanecer crônicos, muitos sintomas ocorrem espontaneamente e desaparecem em reação aos gatilhos. É possível experimentar episódios de sintomas graves que pioram quando os mastócitos liberam quantidades excessivas de histamina.