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Os sintomas da síndrome de DiGeorge variam de pessoa para pessoa e até a gravidade varia muito. Por isso é fundamental verificar os sinais e sintomas para o diagnóstico correto, caso contrário as condições podem piorar se a síndrome de DiGeorge não for tratada. Portanto, é preciso ter muito cuidado e levar essa síndrome a sério e procurar a ajuda dos médicos.
Sintomas da síndrome de DiGeorge
Os sintomas da síndrome de DiGeorge variam de indivíduo para indivíduo e baseiam-se no órgão do corpo afetado. Alguns dos sintomas podem ser visíveis desde o nascimento, embora em alguns casos possam desenvolver-se à medida que o bebé recém-nascido cresce. Assim, é importante observar atentamente os sintomas que se desenvolveram e consultar o médico para os mesmos. Alguns dos sintomas comuns da síndrome de DiGeorge que você pode observar são:
- A má circulação sanguínea que resulta em pele azulada é observada nas vítimas da síndrome de DiGeorge.
- Desenvolvimento atrasado.
- Problemas respiratórios.
- Atraso no desenvolvimento da fala.
- Problemas de paladar.
- Características faciais subdesenvolvidas.
- Contraia infecções com frequência.
- Dificuldade em aprender.
- Problemas comportamentais.
- Tônus muscular fraco.
- Incapacidade de ganhar peso.
Se você se deparar com algum dos sintomas acima da síndrome de DiGeorge, você deve visitar o médico e fazer com que você ou a pessoa afetada sejam diagnosticados adequadamente. Por ser uma doença crítica, necessita do auxílio de um especialista para lidar com ela.
Quão comum é a síndrome de DiGeorge?
A síndrome de DiGeorge não é uma síndrome comum, pois ocorre apenas em 1 em cada 4.000 pessoas. A doença não é hereditária e uma pessoa pode desenvolvê-la desde o nascimento ou nas fases posteriores do seu desenvolvimento.
A síndrome de DiGeorge é dominante ou recessiva?
Você pode chamar a síndrome de DiGeorge de natureza dominante, pois é causada pela exclusão dos cromossomos 22 da banda 1, região 1 ou subcamada 1. Em média, 80-90% das pessoas sofrem de exclusão de 3 MB, enquanto apenas 8% sofrem de exclusão de 1,5 MB.
Expectativa de vida da síndrome de DiGeorge
Embora a síndrome de DiGeorge seja um problema de saúde complexo, os sintomas diferem muito e é por isso que algumas crianças podem superá-los durante a fase de desenvolvimento e levar uma vida normal. Portanto, não há nada com que se preocupar, pois os sintomas da síndrome de DiGeorge podem melhorar com o tempo.
A Síndrome de DiGeorge é uma das doenças cromossômicas causadas nos cromossomos 22, onde um pequeno segmento é excluído. Também é conhecida como síndrome de deleção 22q11.2. Segundo os especialistas, apenas 1 em cada 4.000 pessoas é afetada por este problema e é muito difícil diagnosticá-lo. Esta é a razão pela qual, na maioria dos casos, a síndrome de DiGeorge não é diagnosticada adequadamente, o que também leva a outros problemas de saúde. As pessoas pensam que esta doença é herdada da família, mas isso não é verdade. Os cromossomos podem ser excluídos aleatoriamente, resultando neste problema de saúde.
Causas da Síndrome de DiGeorge
A principal causa da síndrome de DiGeorge é a deleção do cromossomo 22. Cada indivíduo possui um par de cromossomos que são herdados dos pais. Se alguém sofre da síndrome de DiGeorge, seus cromossomos podem estar faltando. Um conjunto de cromossomos possui cerca de 30-40 genes. Essa exclusão pode ser devida a um dos pais e às vezes também ocorre durante o desenvolvimento fetal. Esta síndrome não é herdada dos pais, portanto, caso algum dos pais sofra dela, seu filho pode estar livre dela.
Testes para diagnosticar a síndrome de DiGeorge
Diagnosticar a síndrome de DiGeorge não é fácil porque os sintomas físicos não são suficientes para obter uma indicação clara. É por isso que são feitos testes de laboratório para descobrir se alguém sofre da síndrome de DiGeorge ou não. Quando você for ao médico, ele fará o diagnóstico e recomendará os exames a serem feitos. Com a ajuda dos testes, fica fácil identificar a presença do cromossomo 22 e detectá-lo corretamente. Além do teste, o médico também pode procurar outros sintomas e fazer algumas perguntas. Até mesmo problemas cardíacos podem resultar na síndrome de DiGeorge, então seu médico também pode procurar por ela. Assim, é feito um diagnóstico completo para verificar se um indivíduo sofre dessa síndrome ou não, só então o tratamento pode ser iniciado a partir da análise.
Se alguma pessoa sofre da síndrome de DiGeorge, pode haver muitas mudanças em seu corpo, como os fracossistema imunológico, distúrbio hormonal, etc., para que o médico também possa contar com a ajuda de outros especialistas durante o processo de diagnóstico.
Tratamento para Síndrome de DiGeorge
Tratar a síndrome de DiGeorge é quase impossível. Você pode simplesmente reduzir os sintomas e se livrar de outros problemas de saúde causados por isso. Embora você tenha medicamentos disponíveis, eles ainda são eficazes apenas até certo ponto e não podem superar completamente a exclusão dos cromossomos 22. Alguns dos tratamentos que podem ser prescritos pelo médico serão estritamente baseados no seu diagnóstico.
- Suplementos de cálcio ou vitaminas podem ser prescritos pelo médico para a síndrome de DiGeorge, pois são muito úteis no tratamento do hiperparatireoidismo.
- Se o seu filho desenvolver infecções com frequência, podem ser administradas vacinas que irão melhorar a imunidade do seu corpo e dar-lhe o poder de lutar contra os problemas de saúde.
- Para problemas relacionados ao palato na síndrome de DiGeorge, a cirurgia é a única opção.
- Até as terapias são uma ótima opção, pois vão ajudar no desenvolvimento geral da criança e melhorar suas habilidades mentais e físicas. Até os problemas comportamentais chegarão ao fim.
- Às vezes, a síndrome de DiGeorge também pode causar defeitos cardíacos. Nesse caso, seu médico pode sugerir cirurgia dependendo do problema e do diagnóstico por ele.
Assim, o tratamento dependerá inteiramente do diagnóstico feito pelo médico, pois ele compreende melhor a sua condição e, consequentemente, sugere o tratamento mais adequado para você.
Prevenção da Síndrome de DiGeorge
A prevenção é a única maneira de tratar a síndrome de DiGeorge, pois não há uma solução completa disponível. Tratar a síndrome de DiGeorge é difícil, mas os outros problemas causados por ela podem ser curados com medicamentos, suplementos e outros tratamentos disponíveis. Portanto você pode entrar em contato com seu especialista, pois ele poderá orientá-lo sobre o tratamento que deve ser iniciado dependendo do problema de saúde que você enfrenta. Como conhecem bem a sua saúde, poderão oferecer-lhe assistência completa sobre quais os medicamentos mais adequados para si, como tomá-los, etc. Por isso, certifique-se de tomar as medidas adequadas para prevenir os problemas secundários de saúde, pois terão uma grande influência positiva no funcionamento geral do seu corpo.
Fatores de risco da síndrome de DiGeorge
Existem muitos fatores de risco associados à síndrome de DiGeorge se não for tratada. Pessoas que sofrem com isso podem desenvolver problemas cardíacos, visão deficiente,disfunção renal, sistema imunológico fraco, deficiência de cálcio e muito mais. Por isso é necessário que se busque o diagnóstico precoce para que seja fácil conter esses problemas ou então pode afetar a qualidade de vida. Buscar o auxílio do médico é a única solução, pois ele pode oferecer a orientação certa que você procura. Em casos graves, se a pessoa não for tratada para esta síndrome, pode perder a vida à medida que o corpo enfraquece dia após dia. Portanto, tomar os devidos cuidados é essencial junto com o tratamento correto.
Complicações da Síndrome de DiGeorge
Como os cromossomos são uma parte importante do nosso corpo, sua exclusão pode resultar em uma série de problemas de saúde, como defeitos cardíacos, disfunção da glândula timo,hiperparatireoidismo, problemas mentais, problemas de palato, distúrbios do sistema imunológico, etc. As complicações da síndrome de DiGeorge podem aumentar se o tratamento não for feito no momento certo ou se um diagnóstico adequado não for feito. Portanto, certifique-se de consultar o médico e obter conselhos.
Prognóstico/Perspectivas para a Síndrome de DiGeorge
A perspectiva ou prognóstico da síndrome de DiGeorge depende de vários fatores, como o estágio da doença. Até agora não existe tratamento adequado disponível que possa curar a síndrome de DiGeorge. Os médicos só podem auxiliá-lo no tratamento de outros problemas de saúde decorrentes desta síndrome. O diagnóstico precoce pode ser realmente benéfico, pois o tratamento pode ser iniciado muito antes de as condições ficarem fora de controle. Portanto, certifique-se de diagnosticá-lo assim que poucos sintomas forem observados por você.
Lidando com a Síndrome de DiGeorge
Lidar com a síndrome de DiGeorge é bastante desafiador, por isso é necessário o apoio total dos familiares. Existem vários grupos e organizações que podem ajudá-lo a aprender mais sobre a síndrome de DiGeorge para que possa cuidar melhor do seu filho. Até os fóruns são uma ótima fonte de informação onde você pode aprender muitas coisas novas e ficar atualizado sobre os diferentes tipos de tratamentos disponíveis para esta síndrome.
Recuperação/Cura da Síndrome de DiGeorge
O período de recuperação ou cura da síndrome de DiGeorge depende do tratamento. O seu médico pode ajudá-lo melhor nesta área, pois poderá dizer quanto tempo será necessário para se recuperar do problema da síndrome de DiGeorge. A assistência adequada deles é imprescindível, pois eles podem aconselhá-lo de tempos em tempos, garantindo assim que você se recupere o mais rápido possível. Portanto, siga as instruções do seu médico, pois é importante seguir as orientações para obter melhores resultados do tratamento prescrito.
