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Síndrome Unha-Patela-Esta é uma condição médica caracterizada por anormalidades visíveis nas unhas, joelhos, cotovelos, etc. Esta condição se desenvolve devido à mutação de um gene LMX1B. Este distúrbio também é conhecido por vários outros nomes, como Síndrome de HOOD ou Doença de Fong.
O que é a síndrome unha-patela?
A Síndrome Unha-Patela, conforme declarado, consiste em anormalidades nas unhas, joelhos, cotovelos, etc. As características clínicas da Síndrome Unha-Patela variam no grau de gravidade entre os indivíduos afetados. Anormalidades nas unhas são o traço característico da Síndrome Unha-Patela. Nessa condição, as unhas podem estar totalmente ausentes ou não totalmente desenvolvidas. Eles podem até estar descoloridos ou divididos. As unhas são as mais afetadas e mais ainda as miniaturas. Pessoas afetadas pela Síndrome Unha-Patela tendem a apresentar anormalidades esqueléticas, que envolvem joelhos, cotovelos e quadris, nos quais as rótulas podem ser pequenas e de formato irregular. Luxação patelaré comum nesta condição. Pode haver incapacidade de estender totalmente as mãos. Além das mãos, pode haver outras áreas que podem ser afetadas pela Síndrome Unha-Patela. Essas áreas geralmente são os olhos e os rins. Os indivíduos afetados correm um risco aumentado de desenvolverglaucomae insuficiência renaldevido à Síndrome Unha-Patela.
Qual gene causa a síndrome unha-patela?
Como afirmado, o gene responsável pela Síndrome Unha-Patela é o gene LMX1B. Este gene dá instruções para a produção de uma proteína cuja função é ligar-se a regiões do DNA e regular a atividade de outros genes. Mutações neste gene causam a produção de proteínas não funcionais e sua incapacidade de se ligar ao DNA.
Quão comum é a síndrome unha-patela?
Estudos indicam que a Síndrome Unha-Patela afeta 1 em cada 60.000 pessoas.
Quais são os sintomas da síndrome unha-patela?
Como afirmado, a característica da Síndrome Unha-Patela é a deformidade visível dos ossos e articulações.
Alguns dos sintomas que podem ser observados são:
- Presença de patela hipoplásica nas radiografias
- Presença de exostose óssea nas radiografias da crista ilíaca direita
- Instabilidade dos joelhos
- Movimento limitado dos cotovelos
- Subluxação da cabeça do rádio
- Hiperextensão das articulações
- Presença deescoliose
- Presença de hipoplasia escapular
Como é diagnosticada a síndrome unha-patela?
Um diagnóstico confirmatório da Síndrome Unha-Patela é feito dependendo dos achados clínicos. Esta é a única doença causada por mutações no gene LMX1B.
Quais são os tratamentos para a síndrome unha-patela?
- Os ossos e articulações afetados pela Síndrome Unha-Patela podem ser tratados com uso de analgésicos,fisioterapia, uso de talas ou órteses e até procedimentos cirúrgicos.AINEsprecisa ser evitado na Síndrome Unha-Patela devido à forma como afeta a função renal.
- Para complicações como hipertensão, isso pode ser controlado com inibidores da ECA.
- O monitoramento rigoroso do glaucoma ou distúrbio renal é fundamental para pessoas com diagnóstico de Síndrome Unha-Patela.
- O aconselhamento genético é necessário para a Síndrome Unha-Patela, pois é uma doença autossômica dominante.
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