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O que é a síndrome de Touraine-Solente-Gole?
A Síndrome de Touraine-Solente-Gole, também conhecida pelo nome de Paquidermoperiostose, é uma condição patológica extremamente rara em que as características são baqueteamento digital distinto e pele facial extremamente espessada.
Um indivíduo afetado com Síndrome de Touraine-Solente-Gole também tende a apresentar sudorese excessiva como resultado dessa condição. A Síndrome de Touraine-Solente-Gole é uma condição de crescimento lento que normalmente começa na infância ou quando a criança atinge a puberdade e progride gradualmente em um período de cerca de 10 anos ou mais.
À medida que a doença progride, o indivíduo afetado começa a apresentar aumento dos dedos das mãos e dos pés, juntamente com características faciais distintas, com a pele do rosto tornando-se anormalmente espessa. Também há desenvolvimento de múltiplas dobras no couro cabeludo. O indivíduo afetado também tende a apresentar sudorese excessiva, condição denominada hiperidrose em decorrência da Síndrome de Touraine-Solente-Gole.
Quais são as causas da síndrome de Touraine-Solente-Gole?
A causa exata da Síndrome de Touraine-Solente-Gole ainda é uma questão de investigação, mas esta condição segue principalmente um padrão autossômico dominante, o que significa que uma cópia do gene defeituoso herdado de um dos pais é boa o suficiente para uma criança desenvolver a Síndrome de Touraine-Solente-Gole, embora em alguns casos o padrão autossômico recessivo também tenha sido observado como causador da Síndrome de Touraine-Solente-Gole.
Na maioria dos casos, a Síndrome de Touraine-Solente-Gole é diagnosticada com base nas características clínicas. Esta condição é observada principalmente em homens, mais do que em mulheres.
Até o momento, nenhuma mutação genética específica foi observada que resulte no desenvolvimento da Síndrome Touraine-Solente-Gole, embora alguns estudos sugiram que uma mutação no gene chamado 15-hidroxiprostaglandina desidrogenase tenha sido relacionada ao desenvolvimento da Síndrome Touraine-Solente-Gole, embora ainda não tenha sido comprovada. Acredita-se que os casamentos consanguíneos sejam a causa da maioria das doenças genéticas, incluindo a Síndrome de Touraine-Solente-Gole.
Quais são os sintomas da síndrome de Touraine-Solente-Gole?
Como afirmado, as características clássicas da Síndrome de Touraine-Solente-Gole são características faciais distintas com pele anormalmente espessa, especialmente na face. O baqueteamento digital dos dedos das mãos e dos pés também é uma das principais características da Síndrome de Touraine-Solente-Gole.
A hiperidrose também é um dos sintomas da Síndrome de Touraine-Solente-Gole. Ter múltiplas dobras cutâneas sobre o couro cabeludo é outra característica clássica da Síndrome de Touraine-Solente-Gole.
Além disso, os indivíduos tendem a apresentar sintomas como ptose palpebral, dermatite seborréica, úlceras e inchaço anormal dos folículos capilares como resultado da Síndrome de Touraine-Solente-Gole.
Como é diagnosticada a síndrome de Touraine-Solente-Gole?
O diagnóstico da Síndrome de Touraine-Solente-Gole é feito clinicamente com as características apresentadas de baqueteamento digital dos dedos das mãos e dos pés, juntamente com pele facial espessa e sudorese excessiva. Além disso, não existe nenhum teste específico para diagnosticar de forma confirmativa a Síndrome de Touraine-Solente-Gole.
Como é tratada a síndrome de Touraine-Solente-Gole?
O tratamento da Síndrome de Touraine-Solente-Gole é basicamente sintomático. As dores ósseas e articulares causadas como resultado de anormalidades devido a esta condição podem ser controladas por AINEs. Em alguns casos, os esteróides também podem ser usados para acalmar a dor.
A anormalidade facial resultante da Síndrome de Touraine-Solente-Gole pode ser tratada cirurgicamente. Medicamentos também podem ser administrados para controlar a hiperidrose resultante da Síndrome de Touraine-Solente-Gole. O teste genético é de grande benefício em pessoas que têm um membro da família que sofre da Síndrome de Touraine-Solente-Gole.
