Table of Contents
O que é Síndrome Oral-Facial-Digital Tipo 2 ou OFSD Tipo II?
A síndrome oral-facial-digital tipo 2 ou OFSD tipo II é um grupo variado de distúrbios caracterizados por anomalias faciais, malformações orais, anormalidades dos dedos das mãos e/ou dedos e anomalias digitais.(3)Mohr relatou a síndrome oral-facial-digital tipo 2 ou OFSD tipo II no ano de 1941.(3) Vários tipos diferentes e expressivos de OFDS foram relatados, nos quais existem 11 entidades clínicas diferentes que estão presentes até o momento. Também foi relatado que até agora apenas três casos de síndrome oral-facial-digital tipo 2 ou OFSD tipo II foram detectados no povo japonês. OFDS também é conhecido globalmente por outros nomes como OFD2, Síndrome Oral Facial Digital tipo 2 e síndrome OFD 2.
Um estado genético que dificulta o desenvolvimento da boca, pés, mãos e rosto é conhecido como síndrome oral-facial-digital tipo 2 (OFDS 2). Insere-se no grupo das Síndromes Oral-Facial-Digitais (OFDS). A síndrome oral-facial-digital tipo 2 é bastante semelhante à síndrome oral-facial-digital tipo 1. Alguns dos sinais e sintomas são dedos e dedos extras ou fundidos, fenda palatina e/ou lábios, defeitos cardíacos congênitos e características faciais caracterizadas. Muitos pesquisadores, assim como aqueles ligados à área médica, suspeitam que o OFDS tipo 2 seja genético. O gene exato que causa esta condição médica ainda é desconhecido.
Alguns deles também acreditam que a síndrome é herdada através de um padrão autossômico recessivo.(3)Porém, não há cura ou tratamento específico para a síndrome oral-facial-digital tipo 2 ou OFSD tipo II; existem certas medidas para controlar os vários sintomas observados em um indivíduo.[2,4] Existem 13 formas potenciais diferentes de síndrome oral-facial-digital que foram identificadas pelos pesquisadores.(5)Eles se distinguem por seus sinais e sintomas, bem como pelos padrões.(5)
Sinais e Sintomas da Síndrome Oral-Facial-Digital Tipo 2 ou OFSD Tipo II
Os sinais e sintomas dos diferentes tipos de síndrome oral-facial-digital podem variar, no entanto, a maioria das formas enfrenta o problema do desenvolvimento da cavidade oral e das características faciais, anomalias cerebrais e, até certo ponto, deficiência intelectual. Os sinais e sintomas da síndrome oral-facial-digital tipo 2 ou OFSD tipo II podem variar de indivíduo para indivíduo.
Alguns dos sinais e sintomas comuns da síndrome oral-facial-digital tipo 2 ou OFSD tipo II estão listados abaixo:
- Achados faciais que incluem nódulos na língua.(7)
- Frênulo (cordão de tecido) espessado, que está presente sob a língua ou talvez entre a gengiva e os lábios.(7)
- Olhos muito espaçados (distopia canthorum), que são obtidos como resultado da ponte nasal larga e incomum e os lábios e/ou palato podem se dividir.[1,7]
- Os dedos das mãos e dos pés podem ser dedos das mãos e dos pés estreitos e curtos (clinobraquidactilia).(7)
- Mais de cinco dedos nas mãos ou nos pés (polidactilia).
- Dedos das mãos e dos pés fundidos (sindactilia) e metacarpo central em forma de Y (o osso que conecta nossos dedos às mãos).
Exceto estes, existem outros sintomas que podem indicar que uma pessoa sofre de síndrome oral-facial-digital tipo 2 ou OFSD tipo II. São deficiências do sistema nervoso central, perda auditiva condutiva, problemas relacionados ao coração, como defeitos do canal atrioventricular (almofada endocárdica), infecções respiratórias e deficiência intelectual.(7) Verifica-se que 30% a 79% das pessoas sofrem dos seguintes sintomas:
- Língua bífida (língua fissurada).(7)
- Ponta nasal bífida (ponta nasal fissurada).(7)
- Agenesia do incisivo central (incisivo central ausente).
- Frênulo oral acessório.
- Morfologia anormal do frênulo oral.
Causas da Síndrome Oral-Facial-Digital Tipo 2 ou OFSD Tipo II:
As Síndromes Oral-Facial-Digitais tipo 2 são especulações de distúrbios genéticos.(7)O gene que causa esta síndrome ainda não é conhecido. No entanto, parece ser uma herança em um padrão de herança autossômico recessivo.(6)A síndrome oral-facial-digital tipo 2 ou OFSD tipo II é transmitida à criança afetada por meio de seus pais.(7) O gene específico que causa o distúrbio da Síndrome Oral-Facial-Digital tipo II ainda não foi encontrado. É uma doença muito rara, pois o gene afetado dos pais deve ser dominante para transferir a mesma doença para a criança.
Herança da Síndrome Oral-Facial-Digital Tipo 2 ou OFSD Tipo II
A Síndrome Oral-Facial-Digital (OFSD) tipo 2 é herdada de forma autossômica recessiva.(7) Portanto significa que se um paciente tem esta síndrome, significa que ele tem que ter a mutação de ambas as cópias em cada célula responsável.(7)O paciente com Síndrome Oral-Facial-Digital (OFSD) tipo 2 deve carregar uma cópia mutada de um gene de ambos os pais, conhecidos como portadores.(7) Os portadores de doença autossômica recessiva geralmente não são afetados de forma alguma nem apresentam sinais ou sintomas. Eles simplesmente atuam como transportadores. É relatado que quando 2 pessoas, o portador, com uma condição autossômica recessiva se reproduzem, seu filho pode ter 25% de chance de ser afetado pela síndrome (1 em 4), 50% de chance de permanecer não afetado pelo portador como cada um de seus pais (1 em 2) e 25% de chance de não ser afetado pelo portador nem ser portador.
Frequência da Síndrome Oral-Facial-Digital Tipo 2 ou OFSD Tipo II
Estima-se que a Síndrome Oral-Facial-Digital afete 1 em 50.000 a 250.000 crianças recém-nascidas.(8) A maioria dos casos deste distúrbio é relatada como sendo do tipo 1. O tipo 2 e outros tipos são formas bastante raras de Síndrome Oral-Facial-Digital e apenas uma família entre tantas pode ser afetada por ela.
Diagnóstico de Síndrome Oral-Facial-Digital Tipo 2 ou OFSD Tipo II
É bastante desafiador diagnosticar qualquer tipo de doença rara ou genética. Os médicos costumam verificar o histórico médico da pessoa, seus sinais e sintomas, exame físico e, claro, os resultados dos exames laboratoriais para fazer um diagnóstico.
Tratamento da Síndrome Oral-Facial-Digital Tipo 2 ou OFSD Tipo II
Não existe nenhum tratamento específico para o tratamento da Síndrome Oral-Facial-Digital tipo 2; entretanto, muitas são as medidas tomadas pelos profissionais médicos para o manejo dos diversos sinais e sintomas apresentados pelo paciente com OFDS tipo 2.[1]Por exemplo, muitos profissionais realizam a cirurgia reconstrutiva para corrigir anomalias nos dedos dos pés e/ou dedos, orais e faciais.(8) Como muitas pessoas podem encontrar problemas em se encontrar com um especialista nesta síndrome Oral-Facial-Digital, pode-se contar com a ajuda de organizações de defesa, artigos publicados ou ensaios clínicos para ser tratado o mais rápido possível. Muitas organizações também oferecem facilidades para atender um consultor médico ou também podem fornecer uma lista de clínicas que podem ajudá-lo com essa síndrome. Como o distúrbio Oral-Facial-Digital é raro e o tipo 1 é bastante conhecido do que o tipo 2, mais conscientização deve ser divulgada sobre a Síndrome Oral-Facial-Digital tipo 2.
Prognóstico da Síndrome Oral-Facial-Digital Tipo 2 ou OFSD Tipo II
Embora os pacientes da Síndrome Oral-Facial-Digital tipo 2 pertençam à mesma família; ainda assim, os sinais e sintomas do OFDS tipo 2 podem diferir de indivíduo para indivíduo.(9) Portanto, os problemas enfrentados por um podem ser diferentes dos de outro indivíduo que sofre da Síndrome Oral-Facial-Digital tipo 2. Devido aos raros casos desta síndrome, os sintomas variam muito mesmo dentro da mesma família. Portanto, isso dificulta uma melhor compreensão das complicações da síndrome oral-facial-digital tipo 2 ou OFSD tipo II que poderiam ser enfrentadas. Os desafios e problemas enfrentados por duas pessoas diferentes na família podem estar em direções opostas e esta variabilidade causa problemas para os médicos rastrearem o distúrbio Oral-Facial-Digital. Para uma melhor compreensão da Síndrome Oral-Facial-Digital e das diversas complicações que acompanham esta síndrome, é aconselhável revelar todos os detalhes ao profissional. Como os sinais e sintomas variam de pessoa para pessoa, a Síndrome Oral-Facial-Digital pode impactar os indivíduos de maneira diferente.
Expectativa de vida da síndrome oral-facial-digital tipo 2 ou OFSD tipo II
A esperança de vida estimada da pessoa que sofre de Síndrome Oral-Facial-Digital tipo 2 é comparativamente normal, mas a qualidade de vida que levam não é muito fácil. Pacientes que sofrem de síndrome oral-facial-digital tipo 2 ou OFSD tipo II enfrentam inúmeros problemas ao longo da vida e isso torna a vida difícil para eles.
Outros tipos de síndrome oral-facial-digital tipo 2 ou OFSD tipo II
Síndrome Oral-Facial-Digital (OFDS) Tipo I:Também é conhecida como Síndrome de Papillon-Leage-Psaume. Inclui crescimento de cabelos grossos e finos. A PKD (doença renal policística) faz parte do distúrbio OFDS tipo I. No entanto, isso só se torna ativo depois que a criança afetada chega à adolescência. A Síndrome Oral-Facial-Digital (OFDS) Tipo I é a mais conhecida e comum quando comparada aos demais tipos desta síndrome.
Síndrome Oral-Facial-Digital (OFDS) Tipo III:OFDS Tipo III é mundialmente conhecido pelo nome de Doença de Sugarman ou Síndrome de Sugarman. OFDS Tipo III envolve dedos extras das mãos e dos pés com mais do que o número normal de dentes em um corpo humano. OFDS Tipo III também pode causar oscilações de gangorra.(8)
Síndrome Oral-Facial-Digital (OFDS) Tipo IV:É conhecida pelo nome de Síndrome de Baraitser-Burn. O paciente que sofre da Síndrome de Baraitser-Burn possui membros curtos.[2]
Síndrome Oral-Facial-Digital (OFDS) Tipo V:Este tipo de síndrome OFDS atende pelo nome de Síndrome de Thurston e é diferenciada com fissura labial na linha média.
Síndrome Oral-Facial-Digital (OFDS) Tipo VI:Também conhecida como Síndrome de Varadi-Papp, este tipo de síndrome OFDS é caracterizada por polidactilia, onde há dedos extras das mãos e dos pés.
Síndrome Oral-Facial-Digital (OFDS) Tipo VII:Anormalidades renais são enfrentadas na Síndrome Oral-Facial-Digital (OFDS) Tipo VII, comumente conhecida como Síndrome de Whelan.
Síndrome Oral-Facial-Digital (OFDS) Tipo VIII:É conhecida como Síndrome de Edwards e não há muita informação disponível sobre OFDS Tipo VIII.
Síndrome Oral-Facial-Digital (OFDS) Tipo IX:Este tipo de Síndrome Oral-Facial-Digital geralmente contém anormalidades retinianas e incluilábio leporino, epiglote inflexível e desenvolvimento anormal da retina.(8)
Síndrome Oral-Facial-Digital (OFDS) Tipo X:Existe um problema no crescimento de alguns ossos longos do braço e das pernas em pacientes que sofrem de Síndrome Oral-Facial-Digital (OFDS) Tipo X.
Síndrome Oral-Facial-Digital (OFDS) Tipo XI:Este tipo de Síndrome Oral-Facial-Digital também é conhecida como Síndrome de Gabrielli.
Síndrome Oral-Facial-Digital (OFDS) Tipo XII:Este tipo de Síndrome Oral-Facial-Digital também é chamada de Síndrome de Moran-Barroso. A Síndrome Oral-Facial-Digital (OFDS) Tipo XII é uma condição extremamente rara. É relatado que até agora apenas 1 pessoa foi afetada por ela.
Síndrome Oral-Facial-Digital (OFDS) Tipo XIII:Síndrome de Degner é outro nome de Síndrome Oral-Facial-Digital (OFDS) Tipo XIII. Juntamente com outros sintomas de OFDS, a Síndrome Oral-Facial-Digital (OFDS) Tipo XIII também inclui sintomas psiquiátricos no paciente.(8)
Conclusão
A síndrome oral-facial-digital tipo 2 ou OFSD tipo II é uma doença genética bastante rara; portanto, muitos podem não estar cientes de sua causa, sintomas, efeito e tratamento. A família do paciente pode ter dificuldade em entrar em contato com profissionais médicos especialistas na área. Muitas organizações podem fornecer a uma pessoa informações relacionadas à síndrome. Embora não existam tratamentos específicos para a síndrome oral-facial-digital tipo 2 ou OFSD tipo II, os pacientes com síndrome OFDS não devem perder a esperança; e lutar contra essa condição, porque pelo menos somos abençoados por ter maneiras de controlar os sintomas relacionados a essa síndrome. A pesquisa ainda está em andamento para encontrar a causa exata e também para obter a solução da Síndrome Oral-Facial-Digital (OFDS) Tipo 2. Até então, cada vez mais conscientização sobre a Síndrome Oral-Facial-Digital (OFDS) Tipo 2 deve ser difundida.
Referências:
- Alaraj, A., Wallace, A., Mander, N., Aletich, V., Charbel, F., & Amin-Hanjani, S. Fatores de risco para trombocitopenia tipo II induzida por heparina em subaracnóide aneurismático
- Hemorragia. Neurocirurgia, (2011). 1. doi: 10.1227/neu.0b013e3182284a81
- Sharma, S., Kalish, J., Goldberg, E., Reynoso, F., & Pradhan, M. Uma apresentação atípica de um homem com síndrome oral-facial-digital tipo 1 relacionada à ciliopatia. Relatos de casos em nefrologia, (2016). 1-4. doi: 10.1155/2016/3181676
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12000897
- https://www.malacards.org/card/mohr_syndrome
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/oral-facial-digital-syndrome
- https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/3701/orofaciodigital-syndrome-2
- https://pdfs.semanticscholar.org/cd77/193965734d43882ad20cccf7263553dd169a.pdf
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1188/
- https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/3701/orofaciodigital-syndrome-2#ref_1300
