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Este artigo discute uma condição patológica derins, que é basicamente de natureza congênita e está presente desde o nascimento. Essa condição é chamada de Síndrome Nefrótica Congênita, na qual há presença de proteínas na urina e inchaço extremo do corpo desde o nascimento. Neste artigo, discutiremos as causas, sintomas e tratamentos da Síndrome Nefrótica Congênita.
Como é definida a síndrome nefrótica congênita?
- Doença Rara-A Síndrome Nefrótica Congênita é um tipo extremamente raro de doença renal caracterizada pela presença de proteínas na urina e inchaço grave do corpo.
- Finlândia-A síndrome é mais frequentemente observada em pessoas de origem finlandesa (Finlândia).
- Bebês-A doença é observada logo após o nascimento.
- Função renal anormalA Síndrome Nefrótica Congênita causa excreção anormal de proteínas e gorduras na urina.
- Edema Periférico-O inchaço no corpo ocorre pelos seguintes motivos:
- Proteína sérica baixa causando pressão osmótica sanguínea baixa.
- A água vaza dos capilares contendo soro com baixa pressão osmótica para o tecido subcutâneo.
- O excesso de água no tecido subcutâneo causa edema.
- Proteína Sérica-As proteínas no sangue são responsáveis por manter os fluidos no sangue e quando há esgotamento do nível de proteína, o fluido pode potencialmente vazar nos tecidos do corpo.
- Excreções de anticorpos-Na Síndrome Nefrótica Congênita, algumas das proteínas excretadas são normalmente anticorpos do sistema imunológico, que ajudam a combater infecções.
- Resultado da doença-A Síndrome Nefrótica Congênita geralmente leva à morte aos 5 anos de idade.
Causas da Síndrome Nefrótica Congênita
- Mutação Genética-
- Anormalidades genéticas causadas por mutação genética têm sido consideradas uma das causas da síndrome nefrótica.1
- Doença Congênita-
- A Síndrome Nefrótica Congênita é uma condição médica hereditária.2
- Esta condição é resultado de um defeito na proteína Nefrina encontrada no rim.
- As doenças autossômicas recessivas incluem genes de ambos os pais.
- Tipo Finlandês3–
- A síndrome nefrótica congênita é comum entre as pessoas na Finlândia.
- Infecção intrauterina durante a gravidez
- A doença pode ter sido causada após infecção intra-uterina
- Citomegalovírus (CMV)
- Toxoplasmose
- Sífilis
Efeitos Sistêmicos da Síndrome Nefrótica Congênita
- Perda de proteína na urina
- Perda excessiva de proteínas na urina
- A concentração de proteínas no sangue ou no soro é baixa
- A baixa proteína no soro causa baixa pressão osmótica no soro.
- Filtro de água-
- A baixa pressão osmótica no sangue causa perda de água no tecido periférico.
- Vazamento capilar de água causa edema
- Insuficiência Renal-
- A criança aos 4 anos apresenta sinais de doença renal em estágio terminal. A insuficiência renal resulta em resultados anormais-
- Retenção de fluidos
- Retenção de fluidos
- Edema periférico
- Derrame pleural
- Hepatomegalia– Aumento do fígado
- Ascite– Líquido na cavidade abdominal
- Proteína baixa no sangue
- Albúmen e globulina séricas baixas
- Proteína de baixa ligação à vitamina D
- Proteínas de baixa ligação à tireoide
- Imunoglobulina baixa
Sintomas da síndrome nefrótica congênita
- Exame Geral-
- Edema – Dedo e pés inchados
- Baixo peso ao nascer
- Crescimento – altura: curto
- Perda de apetite
- Pulmões4–
- Tosse com secreção de muco causa secreções de líquidos nos pulmões
- Falta de ar causada por líquido no espaço pleural fora do pulmão
- Abdômen-
- Hepatomegalia – Fígado aumentado
- Ascite (líquido na cavidade abdominal)
- Produção de urina
- Urina espumosa
- Baixa produção de urina
Diagnóstico da Síndrome Nefrótica Congênita
História Genética-
- A história genética também é muito útil para ter certeza se a Síndrome Nefrótica Congênita está presente na família.
Teste materno (mãe) durante a gravidez
- Estudo ultrassonográfico da placenta – placenta de tamanho grande
- Teste de líquido amniótico – Maior nível de alfa-fetoproteínas.3
Exame de sangue-
- Creatinina Sanguínea – Alta
- Nitrogênio ureico no sangue (BUN) – Alto
- Colesterol no sangue – alto
- Níveis de proteína no sangue
- Hipoproteinemia (baixa proteína)
- Hipoalbuminemia (baixa albumina)
Exame de urina-
- Concentração de Proteína – Alta
Tratamento para Síndrome Nefrótica Congênita
Infecção-Frequentemente causado por imunodeficiência (proteína imunológica baixa)
- Antibióticos
Perda reduzida de alta proteína
- Inibidores Ás
- Medicamentos antiinflamatórios não esteróides (AINEs)
Retenção de fluidos-
- Diuréticos
- Restrições de fluidos
Diálise-
- Síndrome nefrótica causando perdas excessivas de proteínas, o que pode forçar a criança a ser tratada com diálise para evitar desfecho fatal.
Transplante Renal5–
- A criança pode sobreviver mais tempo se o transplante renal for realizado com sucesso na idade neonatal.
Complicações causadas pela síndrome nefrótica congênita
- Insuficiência Renal Aguda.
- Coagulação sanguínea.
- Doença renal terminal.
- Infecções frequentes.
Referências:
- Formas genéticas da síndrome nefrótica: uma experiência de centro único em Bruxelas.
Ismaili K1, Pawtowski A, Boyer O, Wissing KM, Janssen F, Hall M.
Pediatr Nephrol. Fevereiro de 2009;24(2):287-94. - Síndrome nefrótica congênita.
Hamed RM., Saudita J Kidney Dis Transpl. 2003 julho-setembro;14(3):328-35. - Alfa-fetoproteína amniótica no diagnóstico pré-natal da síndrome nefrótica congênita do tipo finlandês.
Morris J1, Ellwood D, Kennedy D, Knight J.
Pré-diagnóstico. Maio de 1995;15(5):482-5. - Síndrome nefrótica congênita disfarçada de doença respiratória.
Aslam M1, DeGrazia M, Hossain T.
Sou J Perinatol. Outubro de 2008;25(9):601-4. - Transplante renal pediátrico com considerações para resultados bem-sucedidos.
Salvação Ou Jr1, Millan M, Concepção W.
Semin Pediatr Surg. Agosto de 2006;15(3):208-17.
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