Síndrome MELAS: Gerenciando os Sintomas da Doença Mitocondrial

A síndrome MELAS é uma doença neurodegenerativa progressiva causada por mutações no DNA mitocondrial. Não é curável, mas você pode obter tratamento para controlar certos sintomas.

MELAS significa encefalomiopatia mitocondrial com acidose láctica e síndrome de episódios semelhantes a acidente vascular cerebral. Uma doença rara geralmente relacionada a uma mutação genética herdada, MELAS causa disfunção dos nervos (encefalo-) e músculos (miopatia). Seu médico pode recomendar medicamentos que controlem as convulsões e retardem a progressão do MELAS.

Sintomas e complicações

Os sinais de MELAS podem aparecer em qualquer idade, mas geralmente se apresentam antes dos 20 anos. Em crianças, a síndrome pode ser evidente em atrasos no desenvolvimento, como falta de prosperidade, dificuldade para ganhar peso e perda de marcos, como sentar ou falar, até uma certa idade.

Como existem mitocôndrias defeituosas em todas as células dos pacientes com síndrome MELAS, muitos tipos de sintomas podem se desenvolver. À medida que diferentes órgãos são afetados, podem ocorrer complicações debilitantes.

Os sintomas específicos que podem surgir à medida que a doença progride incluem os seguintes:

• Episódios semelhantes a derrame: Esta é a marca registrada desta doença, caracterizada por sintomas neurológicos repentinos, como fraqueza em um lado do corpo ou distúrbios visuais. Estes não são golpes verdadeiros, mas são “semelhantes a golpes”.
• Dores de cabeça e enxaquecas: podem ser tão graves que desencadeiam episódios semelhantes aos do acidente vascular cerebral.
• Convulsões: As convulsões podem afetar parte do cérebro ou todo o cérebro.
• Comprometimento cognitivo: Demência, problemas de memória, dificuldades de aprendizagem e declínio no raciocínio podem estar relacionados a episódios repetidos semelhantes aos de AVC.
• Neuropatia periférica: Danos nos nervos podem causar formigamento, dormência ou dor nas mãos e nos pés.
• Disfunção cerebral. Conhecida como encefalopatia, é caracterizada por confusão e mau controle dos impulsos.
• Questões psiquiátricas: Podem ocorrer depressão, ansiedade e alterações de personalidade.
• Perda auditiva: Isso geralmente piora progressivamente.
• Fraqueza muscular: Haverá falta de tônus ​​muscular (hipotonia) e pouca força muscular.
• Baixa estatura: A altura será inferior à média em comparação com os membros da família.
• Distúrbios endócrinos: Estes incluem diabetes, doenças da tireoide, deficiência de hormônio do crescimento e problemas reprodutivos.
• Problemas cardíacos e circulatórios: Os problemas podem incluir cardiomiopatia, arritmias e pressão alta nos pulmões.
• Problemas digestivos: Vômitos e náuseas podem resultar de episódios semelhantes aos de acidente vascular cerebral. Perda de apetite, diarréia e prisão de ventre também são comuns. Também pode ocorrer inflamação pancreática.
• Distúrbio renal: A doença renal é uma possível complicação do MELAS.
• Anemia: A inflamação crônica pode causar poucos glóbulos vermelhos.
• Distúrbios de pele: podem incluir erupções cutâneas, crescimento excessivo de pêlos ou manchas vermelhas.

Pessoas com MELAS apresentam acúmulo de ácido láctico, levando a uma condição conhecida como acidose láctica, que causa fadiga, náuseas e problemas respiratórios.

Diagnóstico

Em muitos indivíduos com síndrome MELAS, sintomas semelhantes aos do acidente vascular cerebral, juntamente com dores de cabeça recorrentes, vómitos ou convulsões, são o primeiro indício de que algo está errado e um profissional de saúde deve ser consultado.

O diagnóstico é confirmado com um teste genético que identifica uma variante no gene conhecido como MT-TL1ou outro dos genes mitocondriais ligados ao MELAS.

Outros testes que podem ser feitos incluem:

• Teste do líquido cefalorraquidiano para verificar o nível de ácido láctico no sangue
• Exames de sangue para verificar se há uma enzima (creatina quinase) presente em doenças musculares
• Biópsia muscular para procurar alterações mitocondriais
• Estudos de imagens cerebrais, como tomografia computadorizada (TC) ou ressonância magnética (MRI), para procurar lesões ou outros sinais de danos no cérebro

Transtornos semelhantes

O processo de diagnóstico funcionará para descartar outros distúrbios que apresentem sintomas semelhantes ou sobrepostos. Isso inclui distúrbios mitocondriais, como:

• Síndrome de Kearns-Sayre, que também causa fraqueza muscular, surdez, baixa estatura e outros sintomas semelhantes ao MELAS
• MERRF (epilepsia mioclônica com fibras vermelhas irregulares), um distúrbio que também causa demência, problemas cardíacos e outros problemas crônicos de saúde
• Síndrome de Leigh, um distúrbio neurológico grave que geralmente apresenta sintomas no primeiro ano de vida

Quão comum é o MELAS?
Não há estimativas exatas do número de pessoas com MELAS. No entanto, as doenças mitocondriais ocorrem em cerca de uma em cada 4.000 pessoas, e a MELAS é um dos tipos mais comuns destas doenças.

Tratamento

Infelizmente, não há como parar ou reverter os danos causados ​​pela síndrome MELAS, e o prognóstico a longo prazo é geralmente ruim.

Taxa de sobrevivência para MELAS
Estima-se que as pessoas com MELAS sobrevivem em média 17 anos após o início dos sintomas neurológicos. Cerca de 22% das pessoas diagnosticadas com o transtorno não vivem além dos 18 anos.

Os tratamentos visam reduzir a gravidade dos sintomas e retardar o progresso da doença. Seu provedor pode recomendar medicamentos prescritos e suplementos dietéticos, incluindo:

• Medicação anticonvulsivante (embora o medicamento valproato não deva ser usado)
• L-arginina e L-citrulina diminuem a frequência e a gravidade dos sintomas de episódios semelhantes aos do acidente vascular cerebral
• L-carnitina e coenzima Q10 para retardar a progressão de MELAS e melhorar a função mitocondrial
• Vitaminas B para apoiar a função mitocondrial

Outras abordagens concentram-se no tratamento de sintomas ou condições específicas resultantes de MELAs, incluindo:

• Insulina para controlar o diabetes
• Exercício moderado para melhorar a fraqueza muscular
• Implantes cocleares para perda auditiva