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O que é a síndrome do quinto dígito?
A Síndrome do Quinto Dígito, também conhecida pelo nome de Síndrome de Coffin-Siris, é uma condição patológica genética extremamente rara caracterizada por várias anormalidades craniofaciais com características faciais distintas.
As características faciais distintas incluem cabeça anormalmente pequena, nariz largo, boca larga, lábios proeminentes e muito pouco ou nenhum cabelo. Além disso, os indivíduos afetados com a Síndrome do Quinto Dígito terão um quinto dígito anormalmente curto nos dedos das mãos e dos pés. As unhas desses indivíduos também são subdesenvolvidas e, em alguns casos, até ausentes.
Indivíduos com Síndrome do Quinto Dígito também tendem a ter problemas de alimentação, episódios frequentes de infecções respiratórias e certas anormalidades oculares. Existem também certas anormalidades musculoesqueléticas observadas em indivíduos com Síndrome do Quinto Dígito, na forma de diminuição do tônus muscular ou hipotonia e frouxidão articular.
Crianças com Síndrome do Quinto Dígito também tendem a ter atrasos no alcance dos marcos de desenvolvimento e a ter deficiência intelectual. Os sintomas exibidos por indivíduos com Síndrome do Quinto Dígito são significativamente variáveis, onde em alguns casos os sintomas podem ser leves, enquanto em outros casos podem ser extremamente graves.
A Síndrome do Quinto Dígito é basicamente causada por mutações em vários genes, nomeadamente ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1 e SMARCE1. Esta condição segue um padrão de herança autossômico dominante, o que significa que uma cópia do gene defeituoso de qualquer um dos pais é boa o suficiente para um indivíduo desenvolver a Síndrome do Quinto Dígito.
Quais são as causas da síndrome do quinto dígito?
Conforme afirmado, a causa raiz da Síndrome do Quinto Dígito são mutações em pelo menos cinco genes, nomeadamente ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1 e SMARCE1. As funções desses genes são produzir proteínas que regulam a atividade genética e garantir que o DNA esteja bem compactado, além de regular o crescimento celular, a divisão e a replicação do DNA.
Um gene defeituoso resulta na alteração do empacotamento do DNA, causando os sintomas característicos da Síndrome do Quinto Dígito. Esta condição segue um padrão de herança autossômico, o que significa que uma cópia do gene defeituoso de qualquer um dos pais é boa o suficiente para que uma criança desenvolva a Síndrome do Quinto Dígito.
Quais são os sintomas da síndrome do quinto dígito?
A principal característica de apresentação da Síndrome do Quinto Dígito são as características faciais distintas exibidas pelo indivíduo afetado. Estes incluem uma cabeça anormalmente pequena e características faciais distintas que se tornam mais proeminentes à medida que a criança cresce.
Lábios proeminentes e ponte nasal baixa também são observados em indivíduos com Síndrome do Quinto Dígito. Outra característica primária de apresentação de um indivíduo com Síndrome do Quinto Dígito é a presença de um quinto dedo do dedo anormalmente curto, que dá nome a essa condição.
O cabelo no couro cabeludo também é extremamente menor em indivíduos com Síndrome do Quinto Dígito. As unhas dos indivíduos com Síndrome do Quinto Dígito também são muito finas ou completamente ausentes.
Além disso, também existem certas anormalidades musculoesqueléticas em indivíduos com Síndrome do Quinto Dígito com hipotonia. Crianças com Síndrome do Quinto Dígito tendem a ter atrasos no alcance dos seus marcos de desenvolvimento, tendem a ter um crescimento extremamente lento, com muito pouco ou nenhum ganho de peso quando comparadas com outras crianças da mesma idade. Eles também são propensos a infecções respiratórias frequentes como resultado da Síndrome do Quinto Dígito. Existem também certas anormalidades oculares observadas em indivíduos com Síndrome do Quinto Dígito com ptose da pálpebra superior, estrabismo e presença de catarata em idade precoce como resultado da Síndrome do Quinto Dígito.
Como é diagnosticada a síndrome do quinto dígito?
As características físicas características observadas quando a criança nasce podem apontar para um diagnóstico de Síndrome do Quinto Dígito. Se houver suspeita desta condição, o médico assistente pode solicitar alguns testes especializados para confirmar o diagnóstico.
Imagens avançadas podem ser feitas na forma deExames de ressonância magnéticapara procurar anormalidades estruturais observadas na Síndrome do Quinto Dígito. Avaliações oftalmológicas e cardíacas também podem ser feitas para confirmar o diagnóstico. Os testes genéticos realizados nessas crianças podem confirmar as mutações no gene que causa esta condição, confirmando assim o diagnóstico da Síndrome do Quinto Dígito.
Como é tratada a síndrome do quinto dígito?
O tratamento da Síndrome do Quinto Dígito requer um esforço coordenado de diversos especialistas, como pediatras, ortopedistas, oftalmologistas, fisioterapeutas, fonoaudiólogos, que podem formular um plano de tratamento mais adequado ao paciente.
A cirurgia pode ser necessária em indivíduos para corrigir certas anomalias craniofaciais e deformidades esqueléticas associadas à Síndrome do Quinto Dígito. Os procedimentos cirúrgicos realizados dependerão da gravidade e extensão da doença.
Se um diagnóstico precoce for feito, as chances de um resultado bem sucedido do tratamento tornam-se extremamente grandes em uma criança com Síndrome do Quinto Dígito. Para dificuldades de fala e alimentação, o fonoaudiólogo é de grande valia no tratamento dessas questões associadas à Síndrome do Quinto Dígito.
Em alguns casos extremos, onde a criança não consegue se alimentar de forma independente, recomenda-se a colocação de uma sonda NG para alimentar a criança que sofre da Síndrome do Quinto Dígito.
