Table of Contents
O que é a síndrome de Wildervanck?
A Síndrome de Wildervanck é uma condição genética extremamente rara observada principalmente em mulheres e é caracterizada por deformidade esquelética conhecida pelo nome de Síndrome de Klippel-Feil, anormalidades oculares e deficiência auditiva congênita.
As mulheres afetadas pela Síndrome de Wildervanck tendem a apresentar fusão anormal das vértebras cervicais, ausência de movimentos oculares horizontais e retração do globo ocular para dentro da cavidade ocular ao olhar para dentro e estrabismo.
Além disso, também pode haver outras anormalidades físicas associadas à Síndrome de Wildervanck. A causa raiz para o desenvolvimento desta condição ainda não é conhecida, embora, como ocorre principalmente em mulheres, os pesquisadores sejam da opinião de que é uma característica ligada ao X que causa os sintomas da Síndrome de Wildervanck.
Quais são as causas da síndrome de Wildervanck?
Na maioria dos casos, a Síndrome de Wildervanck é causada por mutações aleatórias que ainda são motivo de pesquisa. Como esta condição afeta principalmente mulheres, os pesquisadores são da opinião de que se trata de um distúrbio ligado ao cromossomo X. Alguns pesquisadores são de opinião que existem vários genes que interagem entre si de forma anormal, denominada herança poligênica, resultando no desenvolvimento da Síndrome de Wildervanck.
Quais são os sintomas da síndrome de Wildervanck?
As principais características de apresentação da Síndrome de Wildervanck são basicamente três, que incluem fusão de dois ou mais ossos das vértebras cervicais, deficiência auditiva congênita, ausência de certos movimentos oculares, embora em alguns casos todas as três características possam não estar presentes.
A deficiência intelectual também está presente em mulheres com Síndrome de Wildervanck. As mulheres com esta condição como resultado da fusão das vértebras cervicais também tendem a ter um pescoço anormalmente curto. O movimento da cabeça e do pescoço pode ser severamente restringido como resultado da Síndrome de Wildervanck.
Torcicolotambém pode estar presente em mulheres com síndrome de Wildervanck. A anormalidade na coluna cervical devido à Síndrome de Wildervanck pode levar a certas complicações neurológicas mais tarde na vida, incluindo dor, parestesias, formigamento, dor e hiperreflexia. Em alguns casos, pode causar hemiplegia ou paralisia de um lado do corpo.
Em alguns casos, como resultado da Síndrome de Wildervanck, pode haver anormalidades esqueléticas adicionais que incluem o subdesenvolvimento de certas vértebras, resultando em uma condição chamada espinha bífida e presença de escoliose.
Também pode haver subdesenvolvimento da omoplata, afetando o movimento dos ombros e do braço do lado afetado, como resultado da Síndrome de Wildervanck.
Em alguns indivíduos com Síndrome de Wildervanck, pode haver outras anormalidades oculares, incluindo inchaço do disco óptico, luxação parcial ou completa das lentes dos olhos, formação de cistos nos globos oculares.
Como é diagnosticada a síndrome de Wildervanck?
A maior parte do diagnóstico da Síndrome de Wildervanck pode ser feita durante o primeiro ano de vida com base em uma avaliação completa da criança e nas características de apresentação da Síndrome de Wildervanck.
Existem também certos testes de diagnóstico que podem ser feitos comoTCeExames de ressonância magnéticapara detectar quaisquer anormalidades esqueléticas nos olhos e ouvidos. A fusão das vértebras cervicais também pode ser facilmente observada nestes estudos radiológicos avançados.
Estudos também podem ser feitos para identificar quaisquer outras anormalidades que possam estar associadas a esta condição e confirmar o diagnóstico da Síndrome de Wildervanck.
Como é tratada a síndrome de Wildervanck?
O tratamento da Síndrome de Wildervanck é basicamente sintomático e variável dependendo dos sintomas que o paciente apresenta. O tratamento geralmente requer abordagem multidisciplinar com contribuições de diversas especialidades que podem formular um plano de tratamento para a criança. Isto incluirá esforços coordenados de pediatras, ortopedistas, neurologistas, fonoaudiólogos e oftalmologistas.
É necessário monitoramento regular do paciente, pois a anormalidade nas vértebras cervicais pode levar a anormalidades neurológicas que podem precisar ser tratadas de forma emergente.
Além disso, esses indivíduos precisam evitar realizar qualquer atividade que possa causar lesões na coluna vertebral cervical devido à Síndrome de Wildervanck. A cirurgia pode ser necessária para tratar algumas das deformidades causadas pela Síndrome de Wildervanck.
A cirurgia também é recomendada para tratar problemas de ouvido associados à Síndrome de Wildervanck. A cirurgia ocular pode ser realizada para corrigir algumas das anormalidades oculares associadas à Síndrome de Wildervanck.
Em alguns casos em que o paciente pode não ser candidato à cirurgia, aparelhos auditivos e ópticos podem ser úteis para correção dos déficits auditivos e oculares causados pela Síndrome de Wildervanck. Ressalta-se que antes do início do tratamento melhor será o resultado do tratamento da Síndrome de Wildervanck.
