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A síndrome de West, também conhecida como Síndrome de West, é um distúrbio epiléptico raro observado em bebês. Esta síndrome recebeu o nome de William James West, médico e cirurgião inglês. Ele observou essa forma de epilepsia em seu filho, James E. West, quando tinha cerca de quatro meses de idade. Ele chamou as convulsões sofridas por seu filho naquela época de “Salaam Tics”. A Síndrome de West também é conhecida como Encefalopatia Epiléptica Infantil, Epilepsia de Flexão Generalizada, Encefalopatia Mioclônica Infantil, Mioclonia Maciça, Convulsões Jackknife e Espasmos de Salaam.
A síndrome de West consiste em uma tríade de espasmos infantis, retardo mental e um padrão patognomônico de EEG conhecido como hipsarritmia. Contudo, a definição internacional desta condição necessita apenas de dois destes três elementos.
A síndrome de West está relacionada à idade e geralmente ocorre quando a criança tem entre três e doze meses. Manifesta-se mais comumente por volta do quinto mês. Existem diferentes causas para esta condição (“polietiologia”); a causa comum é uma disfunção cerebral orgânica, que pode ser pré-natal, perinatal ou pós-natal.
Segundo as estatísticas, os meninos são mais propensos a serem afetados por esta condição do que as meninas. Geralmente os espasmos se desenvolvem pela primeira vez quando a criança tem entre três e doze meses de idade. Raramente, os espasmos podem ocorrer nos primeiros dois meses de vida da criança ou quando a criança tem entre dois e quatro anos de idade.
Causas da Síndrome de West
A causa exata ou os mecanismos bioquímicos que levam à síndrome de West não são claros. Acredita-se que isso ocorra devido a um mau funcionamento na função de um neurotransmissor ou a um mau funcionamento no gerenciamento do processo de transmissão do GABA. Outras causas consideradas responsáveis incluem a produção excessiva do hormônio liberador de corticotropina (CRH). É bem possível que mais de uma causa esteja por trás disso.
Se a causa da síndrome de West for identificada, então a condição é considerada síndrome de West “sintomática”, porque os ataques ocorrem como sintoma de algum outro problema. Qualquer tipo de dano cerebral pode estar relacionado e é dividido em pré-natal, perinatal e pós-natal. Abaixo está a lista de condições que podem causar a síndrome de West:
Cerca de 1/3 das crianças apresentam distúrbios orgânicos do cérebro, que incluem o seguinte:
- Displasia cortical.
- Microcefalia.
- Lisencefalia.
- Atrofia cerebral.
- Facomatoses.
- Meningite bacteriana.
- Síndrome de Aicardi.
- Malformação vascular.
- Cefalohematoma.
Possíveis causas adicionais da síndrome de West incluem:
- Síndrome de Foix-Chavany-Marie.
- Incontinência de pigmento.
- Síndrome de Sturge-Weber.
- Síndrome de Patau (trissomia 13).
- Doenças neurometabólicas.
- Hipoglicemia.
- Infecções congênitas.
- Danos cerebrais por hipóxia ou asfixia, leucomalácia periventricular, acidente cerebrovascular, cefalohematoma ou danos cerebrais ocorridos em nascimento prematuro.
- Existem alguns casos em que os espasmos começaram após a vacinação parasarampo,caxumba, tétano, rubéola, difteria, coqueluche, poliomielite, hemófilo, hepatite B e influenza tipo B.
- O estresse também é um gatilho para as convulsões.
- Criptogênico:Há casos em que não é possível identificar uma causa direta; no entanto, a criança tem outros distúrbios neurológicos, então a síndrome é conhecida como síndrome de West “criptogênica”, na qual a causa subjacente não pode ser encontrada. Há casos em que mais de uma criança na mesma família desenvolve a síndrome de West.
- Idiopático:Se a causa não puder ser determinada, a síndrome também será chamada de síndrome de West “idiopática”. Alguns dos pontos de diagnóstico importantes são:
- A criança desenvolve-se regularmente até ao início das crises ou antes do início da terapia.
- Não há evidências do que desencadeia os espasmos.
- Não há achados patológicos encontrados.
Sinais e sintomas da síndrome de West
“Espasmos Infantis” é um grupo que compreende três categorias de crises epilépticas observadas em bebês com síndrome de West. Geralmente a criança com síndrome de West experimenta uma tríade de tipos de ataques. Estes três tipos ocorrem frequentemente simultaneamente; no entanto, eles também podem ocorrer individualmente.
- Os “ataques relâmpago” compreendem convulsões mioclônicas repentinas e graves de todo o corpo ou de muitas partes do corpo em poucos segundos. As pernas, especialmente, estão dobradas. Nesses tipos de crises, as convulsões dos músculos flexores são mais graves que as dos extensores.
- Os “ataques de aceno de cabeça” compreendem convulsões dos músculos flexores da garganta e do pescoço. Nesses espasmos, o queixo é puxado com força em direção ao seio. A cabeça também pode ser flexionada para dentro.
- “Ataques Salaam ou canivete” compreendem um espasmo flexor onde há uma rápida flexão da cabeça e o tronco é empurrado para frente junto com o levantamento e flexão dos braços, onde as mãos são parcialmente unidas na frente do peito. Às vezes há agitação das mãos.
- Se o exame for feito com lâmpada de Wood, podem ser observadas lesões cutâneas hipopigmentadas características desta condição.
- A criança apresenta retardo de crescimento leve a moderado.
- O exame neurológico pode revelar características vagas e inespecíficas de dano cerebral.
Investigações para a Síndrome de West
- São feitos exames de sangue, que incluem a determinação dos níveis de testes da função hepática, hemograma completo, função renal, cálcio, glicose, magnésio e fosfato.
- Caso haja suspeita de infecção, são realizados exames de urina, hemoculturas e análise do líquido cefalorraquidiano.
- Ácidos orgânicos na urina, aminoácidos e biotinidase sérica são feitos.
- A tomografia computadorizada ou ressonância magnética do cérebro é feita antes do início do tratamento. Na maioria dos casos, são encontradas anormalidades.
- O EEG é um exame vital, feito para descobrir a hipsarritmia, pois é crucial para o diagnóstico.
Tratamento para a Síndrome de West
- O tratamento da síndrome de West é difícil quando comparado a outros tipos de epilepsia. É importante que a doença seja diagnosticada precocemente e o tratamento iniciado o mais rápido possível para aumentar as chances de um tratamento bem-sucedido e diminuir o risco de efeitos mais duradouros. Mesmo assim, não há garantias de que o tratamento terá sucesso.
- Estão sendo realizadas pesquisas sobre o tipo de tratamento para a síndrome de West, o que terá efeito no prognóstico a longo prazo. O prognóstico depende principalmente da causa dos ataques e da duração da hipsarritmia.
- O prognóstico para a síndrome de West é ruim se o paciente não responder bem ao tratamento e as crises epilépticas continuarem.
- O tratamento da síndrome de West depende da causa, de cada paciente, da condição de desenvolvimento do cérebro no momento do dano.
- Os dois principais medicamentos utilizados como tratamento de primeira linha para a síndrome de West são: ACTH e Vigabatrina.
- ACTH é usado principalmente nos Estados Unidos. Os efeitos secundários deste medicamento são: Aumento de peso (particularmente na face e tronco), anomalias metabólicas, hipertensão, irritabilidade grave, sépsis,osteoporosee insuficiência cardíaca congestiva.
- A vigabatrina (Sabril) é aprovada em muitos países, como Canadá, Europa e México. Os efeitos colaterais deste medicamento incluem:Dor de cabeça, sonolência,tontura, ganho de peso, fadiga, alterações na visão, como diminuição da visão. A vigabatrina é um medicamento eficaz, especialmente nas crianças que também têmesclerose tuberosa. Este medicamento tem poucos efeitos colaterais. Segundo estudos pode haver perda de visão periférica com este medicamento.
- Quando os medicamentos acima mencionados não são eficazes no tratamento da síndrome de West, outros medicamentos podem ser utilizados isoladamente ou em combinação com eles. Os corticosteróides (prednisona) são medicamentos frequentemente usados nesta condição. Fora isso, os medicamentos que podem ser usados na síndrome de West incluem terapia com piridoxina, topiramato, lamotrigina, levetiracetam e zonisamida.
- Além dos medicamentos, a dieta cetogênica também é eficaz no tratamento e redução de espasmos infantis ou da síndrome de West.
Prognóstico e expectativa de vida para a síndrome de West
- O prognóstico é bom para crianças com síndrome de West idiopática quando comparado ao prognóstico de crianças com síndrome de West do tipo criptogênico ou sintomático. A síndrome idiopática de West tem menos tendência a apresentar sinais de problemas de desenvolvimento antes do início das convulsões. Os ataques geralmente podem ser tratados de forma fácil e eficaz, com menor taxa de recaída. A síndrome idiopática de West tem menos probabilidade de evoluir para outros tipos de epilepsia.
- Em alguns tipos de síndrome de West, o tratamento é difícil e o resultado do tratamento não é satisfatório. Crianças que sofrem de síndrome de West sintomática e criptogênica têm um prognóstico ruim, especialmente se não responderem ao tratamento.
- Segundo as estatísticas, 5 em cada 100 crianças com síndrome de West não vivem além dos cinco anos de idade. O motivo pode ser a causa da síndrome e, em alguns casos, o motivo está relacionado à medicação.
- Cerca de menos de 50% das crianças podem ficar completamente livres de convulsões após iniciarem os medicamentos.
- A maioria das crianças tende a sofrer de graves deficiências cognitivas e físicas, mesmo quando a criança está respondendo ao tratamento. Ataques frequentes e graves danificam mais o cérebro.
- Pode haver danos permanentes na síndrome de West, incluindo dificuldades de aprendizagem, deficiências cognitivas e problemas comportamentais, distúrbios psicológicos, paralisia cerebral e autismo.
- Algumas crianças com síndrome de West também podem sofrer de epilepsia mais tarde na vida.
- Há casos em que a síndrome de West pode evoluir para epilepsia focal ou generalizada. Cerca de 50% das crianças desenvolverãoSíndrome de Lennox-Gastaut.
Referências:
- “Síndrome de West (espasmos infantis)” – Epilepsy Foundation Link:https://www.epilepsy.com/learn/types-epilepsy-syndromes/west-syndrome-infantile-spasms
- “Gerenciamento da Síndrome de West: Uma Visão Geral Abrangente” – Annals of Indian Academy of Neurology Link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3660349/
- “Síndrome de West: Etiologia, Diagnóstico, Tratamento e Resultados” – Link dos Resumos de Neurologia Pediátrica:https://www.pediatricneurologybriefs.com/articles/10.15844/pedneurbriefs-27-5-5/
