Síndrome de Von Hippel-Lindau: causas, sintomas, tratamento

O que é a síndrome de Von Hippel-Lindau?

A Síndrome de Von Hippel-Lindau ou Doença de Von Hippel-Lindau é uma condição patológica genética associada a tumores dos vasos sanguíneos do cérebro, medula espinhal ou olhos. Os tumores que se formam no olho também são chamados de angiomas retinais. Indivíduos com Síndrome de Von Hippel-Lindau apresentam risco aumentado de desenvolver câncer de células renais de células claras ou feocromocitoma. Algumas das outras características da Síndrome de Von Hippel-Lindau são cistos renais; cistos pancreáticos, cistadenomas epididimais.

Quais são as causas da síndrome de Von Hippel-Lindau?

Como afirmado, a Síndrome de Von Hippel-Lindau é uma doença genética, o que significa que o risco de desenvolvimento de câncer é transmitido de uma geração para outra. O gene agressor que causa a Síndrome de Von Hippel-Lindau é chamado de gene VHL. A mutação neste gene torna um indivíduo propenso a desenvolver câncer e outros sintomas associados à Síndrome de Von Hippel-Lindau.

Quais são os sintomas da síndrome de Von Hippel-Lindau?

O principal sintoma da Síndrome de Von Hippel-Lindau é a presença de vários tumores e cistos, especialmente nos rins e no pâncreas, além do desenvolvimento de tumores no cérebro, medula espinhal e olhos.

Como a síndrome de Von Hippel-Lindau é diagnosticada?

O diagnóstico da Síndrome de Von Hippel-Lindau envolve o seguinte:

  • Exame regular e ao longo da vida para o desenvolvimento do tumor.
  • Aconselhamento genético.
  • Se houver suspeita de Síndrome de Von Hippel-Lindau em testes genéticos, exames de rotina e exames de crescimento tumoral são imperativos.
  • O diagnóstico da Síndrome de Von Hippel-Lindau requer abordagem multidisciplinar e pode envolver especialistas de urologia, gastroenterologia, neurologia, oftalmologia e radiologia.

Quais são os tratamentos para a síndrome de Von Hippel-Lindau?

É imperativo identificar e tratar a Síndrome de Von Hippel-Lindau o mais cedo possível se houver histórico familiar desta doença. O tratamento geralmente envolve procedimentos cirúrgicos e radioterapia. O objetivo do tratamento é tratar os tumores quando eles são pequenos e impedir que causem danos permanentes ou graves.