Table of Contents
O que é a síndrome de Turcot?
A Síndrome de Turcot é uma condição patológica hereditária extremamente rara, caracterizada pelo desenvolvimento de numerosos pólipos adenomatosos ao longo do revestimento mucoso do trato gastrointestinal. Esses pólipos são benignos. Em alguns casos também pode haver desenvolvimento de tumores no sistema nervoso.
Como resultado desses pólipos, o indivíduo afetado pode apresentar vários sintomas gastrointestinais, comodiarréia, sangramento retal, letargia e fadiga persistente, dor na região abdominal eperda de peso. Se o sistema nervoso também estiver envolvido com um tumor presente no cérebro, o indivíduo afetado também poderá apresentar certos sintomas neurológicos juntamente com sintomas persistentes.dor de cabeça.
Estudos sugeriram que a Síndrome de Turcot nada mais é do que uma forma de Polipose Adenomatosa Familiar. O que exatamente causa o desenvolvimento desses pólipos é algo que ainda é uma questão de estudo e não é conhecido. O tratamento em sua maior parte é cirúrgico para a maioria dos casos de Síndrome de Turcot.
Quais são as causas da síndrome de Turcot?
Conforme afirmado, a causa exata da Síndrome de Turcot não é conhecida. Segundo estudos, a Síndrome de Turcot foi dividida em duas partes: Tipo I e Tipo II. Esta divisão é baseada no número de pólipos presentes.
Se os pólipos forem poucos e inferiores a 100, então cai na Síndrome de Turcot Tipo I, enquanto se o número de pólipos for maior que 100, então cai no Tipo II da Síndrome de Turcot.
Estudos também sugerem que o Tipo I da Síndrome de Turcot segue um padrão de herança autossômico recessivo, enquanto o Tipo II da Síndrome de Turcot segue um padrão de herança autossômico dominante.
O gene responsável pela Síndrome de Turcot Tipo I é o gene MLH1 e PMS2. A função desses genes é reparar o DNA danificado. A Síndrome de Turcot Tipo II é causada por mutações no gene APC. A função deste gene é suprimir a progressão tumoral e a mutação neste gene resulta na progressão tumoral observada na Síndrome de Turcot.
Quais são os sintomas da síndrome de Turcot?
A característica clássica da Síndrome de Turcot é a presença de numerosos pólipos ao longo do revestimento mucoso do trato gastrointestinal. Às vezes está associado a um tumor no cérebro.
Como resultado desses pólipos, o indivíduo afetado apresenta sangramento retal, alternando diarréia e constipação. A dor no abdômen é outro sintoma junto com a perda de peso não intencional da Síndrome de Turcot.
A Síndrome de Turcot Tipo I tem menos de 100 pólipos presentes, onde como se o número de pólipos fosse superior a 100, então cai no tipo II da Síndrome de Turcot.
O tamanho dos pólipos na Síndrome de Turcot tipo I é muito maior do que na Síndrome de Turcot tipo II e, portanto, as chances de esses pólipos se tornarem malignos são maiores na Síndrome de Turcot.
Como é diagnosticada a síndrome de Turcot?
Para confirmar o diagnóstico da Síndrome de Turcot, o médico assistente primeiro fará um histórico detalhado do paciente, perguntando sobre os sintomas, sua duração e gravidade.
Um exame abdominal detalhado é então realizado juntamente com imagens radiológicas do trato gastrointestinal que mostrarão claramente a presença de pólipos e confirmarão o diagnóstico de Síndrome de Turcot.
Caso um indivíduo tenha um diagnóstico conhecido de Síndrome de Turcot, as chances de seu filho também desenvolver essa condição são bastante altas e, portanto, é altamente recomendável que essas crianças sejam submetidas a exames de rotina por meio de sigmoidoscopia para confirmar a presença de quaisquer pólipos para uma detecção precoce do desenvolvimento da Síndrome de Turcot.
Serão então feitos testes genéticos que mostrarão claramente mutações nos genes responsáveis por causar esta condição e, assim, confirmarão o diagnóstico da Síndrome de Turcot. Além disso, testes diagnósticos na forma de colonoscopia e biópsia de tecido retal também são bastante úteis para confirmar o diagnóstico da Síndrome de Turcot.
Como é tratada a síndrome de Turcot?
O tratamento da Síndrome de Turcot é basicamente sintomático. A remoção cirúrgica do intestino grosso e do reto pode prevenir o risco de os pólipos se tornarem malignos. Isto é altamente recomendado para pacientes com Síndrome de Turcot Tipo I.
Existe ainda outro procedimento em que o intestino grosso é removido e o reto é anexado ao intestino delgado. Esta abordagem de tratamento demonstrou ser mais potente e resulta em regressão significativa dos pólipos retais formados devido à Síndrome de Turcot. Portanto, esta forma de tratamento é altamente recomendada pelos profissionais de saúde, mas após o procedimento o paciente deve ser examinado rotineiramente por meio de sigmoidoscopia para o desenvolvimento de novos pólipos e, se houver, correção imediata do mesmo para tratar o paciente com Síndrome de Turcot.
Nos casos em que o número de pólipos é muito maior e o seu crescimento é rápido, o reto pode ter que ser removido e o intestino delgado pode ser conectado à parede abdominal. Este procedimento é chamado de ileostomia e também é uma boa alternativa de tratamento para a Síndrome de Turcot.
Exames neurológicos periódicos também são recomendados para indivíduos com Síndrome de Turcot para verificar a presença de algum tumor cerebral e, se detectado, o tratamento também deve ser iniciado.
Tumor cerebralpode exigir cirurgia para remoção do tumor, dependendo da localização e tamanho do tumor. Esta é uma cirurgia complexa, pois o tumor precisa ser removido tanto quanto possível, sem causar danos às estruturas circundantes. A cirurgia será seguida de radiação e quimioterapia para completar o tratamento do tumor cerebral causado pela Síndrome de Turcot.
