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O que é a síndrome de Tay?
A Síndrome de Tay, também conhecida pelo nome de Tricotiodistrofia, é uma condição patológica hereditária na qual o indivíduo afetado apresenta cabelos extremamente quebradiços, além de baixa estatura, deficiência intelectual e problemas de fertilidade.
Os indivíduos afetados com Síndrome de Tay também apresentam anormalidades nos dentes e são frequentemente propensos a infecções recorrentes, o que significa que o sistema imunológico também está comprometido em indivíduos com Síndrome de Tay.
Os cabelos quebradiços que são observados em indivíduos com Síndrome de Tay quando examinados ao microscópio apresentam faixas claras e escuras únicas, que são a principal característica diagnóstica da Síndrome de Tay.
Quais são as causas da síndrome de Tay?
A Síndrome de Tay é uma condição herdada e segue um padrão de herança autossômico recessivo, o que significa que duas cópias do gene defeituoso, uma de cada pai, são necessárias para que uma criança desenvolva a Síndrome de Tay. Se a criança receber um gene normal de um dos pais e um gene defeituoso do outro pai, então essa criança será portadora dessa condição.
As chances de um casal ambos portadores do gene defeituoso transmitir a doença ao filho são de cerca de 50%. Nos casos da Síndrome de Tay, os genes responsáveis pela reparação dos danos no DNA são defeituosos, resultando nos traços característicos da Síndrome de Tay.
Quais são os sintomas da síndrome de Tay?
Conforme dito, a principal característica de apresentação da Síndrome de Tay são os cabelos quebradiços que serão observados no momento do nascimento da criança. Além disso, também haverá descamação da pele em diversas áreas do corpo. À medida que a criança cresce e a condição progride, observar-se-á que a criança tem deficiências intelectuais e tenderá a ter uma baixa estatura quando comparada com crianças da mesma idade.
Crianças com Síndrome de Tay também apresentam extrema sensibilidade à luz e mesmo uma pequena exposição à luz solar pode causar dificuldades em crianças com Síndrome de Tay. As unhas das crianças com Síndrome de Tay serão anormalmente curtas e estriadas e tendem a quebrar facilmente.
As orelhas das crianças com esta condição podem ter aparência saliente e também pode haver nariz adunco em crianças com Síndrome de Tay. A Síndrome de Tay também tende a afetar o sistema nervoso do corpo e a criança com essa condição costuma ter crises de convulsões, tremores e contrações musculares inadequadas.
Crianças com Síndrome de Tay também terão extrema sensibilidade às luzes de corda e até mesmo uma pequena exposição à luz solar pode danificar a pele da criança com essa condição.
A criança também terá testículos que não desceram nos homens e a genitália externa nas mulheres também pode ser subdesenvolvida em crianças com Síndrome de Tay. Anormalidades ósseas e dentárias também são bastante comuns em indivíduos com Síndrome de Tay.
Como a síndrome de Tay é tratada?
Recomenda-se que indivíduos com Síndrome de Tay extremamente fotossensíveis evitem ao máximo a exposição solar. A educação especial pode ser necessária para abordar as questões de atrasos no desenvolvimento e deficiências intelectuais.
Agentes suavizantes da pele são recomendados para tratar a descamação da pele e outras anormalidades relacionadas à pele associadas à Síndrome de Tay. Os produtos para a pele mais recomendados para o tratamento de doenças de pele causadas pela Síndrome de Tay são aqueles que contêm alfa-hidroxiácidos. Esses produtos precisam ser usados imediatamente após o banho, quando a pele ainda está úmida, para melhor eficácia.
Anormalidades do sistema nervoso com convulsões podem ser controladas com anticonvulsivantes e antibióticos podem ser usados para tratar os episódios frequentes de infecções comumente associados à Síndrome de Tay.
