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O que é a síndrome de Susac?
A Síndrome de Susac é uma doença extremamente rara, caracterizada por anormalidades nos três principais órgãos do corpo: o cérebro, os olhos e os ouvidos. Na Síndrome de Susac, o indivíduo afetado apresentará encefalopatia com comprometimento do funcionamento do cérebro, oclusão de ramo da artéria retiniana danificando a retina levando à deficiência visual e doença do ouvido interno danificando a cóclea levando a doença progressivaperda auditiva.
Existem basicamente três formas de Síndrome de Susac, dependendo de qual parte do corpo é mais afetada. Na primeira parte, o cérebro é o mais afetado resultando em encefalopatia grave. Na segunda parte, os olhos são os mais afetados, com danos graves na retina devido à oclusão do ramo da artéria renal e na terceira parte a doença começa com encefalopatia, mas à medida que a doença progride, o problema ocular e auditivo assume o centro das atenções e a encefalopatia mais ou menos se resolve. A primeira forma da Síndrome de Susac, que é a forma encefalopática, geralmente se resolve espontaneamente com o tempo, que pode variar de um a quatro anos, enquanto a segunda e a terceira formas da Síndrome de Susac levam muito mais tempo e tratamento para desaparecer. A base do tratamento para a Síndrome de Susac é o tratamento imunossupressor com esteróides.
A razão pela qual a Síndrome de Susac é considerada rara é porque esta condição é muitas vezes diagnosticada erroneamente como esclerose múltipla atípica, mas com mais e mais casos desta condição sendo relatados, há uma maior conscientização na fraternidade médica sobre a Síndrome de Susac.
Esta é basicamente uma condição autoimune na qual o sistema imunológico de um indivíduo ataca e fere o endotélio, o que resulta no inchaço das células endoteliais, causando bloqueio parcial ou completo dos vasos do cérebro, da retina e do ouvido interno, resultando nos sintomas característicos do que chamamos de Síndrome de Susac.
Quais são as causas da síndrome de Susac?
Conforme afirmado, a Síndrome de Susac é uma doença autoimune na qual o sistema imunológico do indivíduo afetado ataca o endotélio ou os minúsculos vasos sanguíneos que fornecem sangue ao cérebro, retina e ouvido interno. Isso resulta no inchaço do endotélio, causando bloqueio parcial ou completo dos vasos do cérebro, retina e ouvido interno, causando a Síndrome de Susac.
A razão exata pela qual o mecanismo imunológico é desencadeado contra o endotélio ainda não é conhecida, resultando nos sintomas da Síndrome de Susac.
Quais são os sintomas da síndrome de Susac?
Os sintomas da Síndrome de Susac são bastante variáveis e diferem de indivíduo para indivíduo. Na maioria dos casos de Síndrome de Susac, todas as três formas de anormalidade não ocorrem juntas, o que significa que anormalidades no cérebro, ouvido e olhos não ocorrerão ao mesmo tempo. Algumas pessoas com Síndrome de Susac podem apresentar apenas sintomas nos ouvidos e nos olhos e seu cérebro pode estar totalmente normal, enquanto em alguns casos apenas o cérebro pode ser afetado.
Na maioria dos casos de Síndrome de Susac, dores de cabeça persistentes são o primeiro sintoma apresentado, que será seguido por outros sintomas da Síndrome de Susac. Pode haver uma série de anormalidades neurológicas que podem se desenvolver em um indivíduo com Síndrome de Susac, como anormalidades na marcha, anormalidades na fala e comprometimento cognitivo. O indivíduo também pode apresentar alterações de personalidade e comportamento em decorrência da encefalopatia causada pela Síndrome de Susac.
As anormalidades devido à oclusão do ramo da artéria retiniana podem variar desde a visualização de manchas pretas na visão até halos no campo de visão. O escotoma visual também pode ser experimentado pelo paciente.
Outro sintoma que será experimentado por um indivíduo com Síndrome de Susac é a perda auditiva devido a danos na cóclea ou no ouvido interno. A perda auditiva pode ser parcial ou total como resultado da Síndrome de Susac.
Como a síndrome de Susac é diagnosticada?
O diagnóstico da Síndrome de Susac começa com uma história detalhada do paciente e uma avaliação clínica completa que envolverá a avaliação de um oftalmologista e também de um fonoaudiólogo para verificar o estado dos olhos e dos ouvidos.
Além disso, serão realizados exames especializados para confirmar o diagnóstico da Síndrome de Susac e descartar outras causas dos sintomas. Uma avaliação neurológica detalhada também será realizada para verificar alterações neurológicas clássicas em alguém com Síndrome de Susac.
Umressonância magnéticado cérebro serão realizadas que mostrarão claramente alterações no corpo caloso apontando para a Síndrome de Susac. Uma avaliação oftalmológica implicará a verificação dos campos visuais do paciente, que mostrará claramente a oclusão da artéria retiniana, obscurecendo a visão do paciente.
Um exame audiológico confirmará disfunção da orelha interna com lesão da cóclea, cumprindo assim todas as três características e confirmando o diagnóstico de Síndrome de Susac.
Deve-se notar aqui que quando o paciente se apresenta pela primeira vez ao médico, ele pode não apresentar todos os sintomas sugestivos da Síndrome de Susac e isso torna o diagnóstico da Síndrome de Susac mais difícil.
Como é tratada a síndrome de Susac?
Na maioria dos casos, a Síndrome de Susac é autolimitada e não requer tratamento específico. A encefalopatia causada pela Síndrome de Susac resolve-se sozinha num período de um a quatro anos, embora a intervenção precoce possa acelerar o processo de recuperação e também ajudar a evitar quaisquer défices neurológicos permanentes, ou potencialmente qualquer perda visual ou auditiva que pode tornar-se irreversível se o tratamento precoce não for administrado.
Agentes imunossupressores e esteróides são o tratamento de primeira linha para a Síndrome de Susac. As gamaglobulinas intravenosas também são bastante eficazes no tratamento da Síndrome de Susac.
Além disso, CellCept, Imuran e rituximab também demonstraram bastante eficácia no tratamento da Síndrome de Susac. Para indivíduos com significativaperda auditiva, umaparelho auditivopode ser prescrito para permitir que eles ouçam normalmente junto com os tratamentos mencionados acima para a Síndrome de Susac.
Referências:
- Jornal de Neuro-Oftalmologia. (2016). O espectro da síndrome de Susac: uma série de casos.https://journals.lww.com/jneuro-ophthalmology/Fulltext/2016/12000/The_Spectrum_of_Susac_Syndrome__A_Case_Series.3.aspx
- Orfanet. (2021). Síndrome de Susac.https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=840&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Susac-Syndrome&Disea se_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Síndrome de Susac&title=Síndrome de Susac&search=Disease_Search_Simple
- A síndrome de Susac é uma doença relativamente rara caracterizada por três problemas principais:https://rarediseases.org/rare-diseases/susacs-syndrome/
- Síndrome de Susac: características clínicas, classificação clínica e prognóstico em longo prazohttps://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5089114/
