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O que é Síndrome de Sugio-Kajii ou Síndrome Tricorrinofalângica Tipo III?
A Síndrome de Sugio-Kajii, também conhecida pelo nome de Síndrome Tricorrinofalângica Tipo III, é uma forma muito rara de distúrbio multissistêmico que se caracteriza por cabelos finos, características faciais distintas com nariz em formato de pêra, deformidades dos dedos das mãos e dos pés e displasia esquelética como resultado do subdesenvolvimento dos ossos, especialmente das mãos e dos pés.
A erupção retardada dos dentes também é um sinal de Síndrome de Sugio-Kajii ou Síndrome Tricorrinofalângica Tipo III. Além disso, indivíduos com Síndrome de Sugio-Kajii tendem a ter dedos das mãos e dos pés extremamente encurtados como resultado do subdesenvolvimento dos ossos das mãos e dos pés. Indivíduos com Síndrome de Sugio-Kajii ou Síndrome Tricorrinofalângica Tipo III também são de baixa estatura.
O grau de deformidades esqueléticas em indivíduos com Síndrome de Sugio-Kajii difere de indivíduo para indivíduo. Esta condição segue um padrão de herança autossômico dominante, o que significa que uma cópia do gene defeituoso de qualquer pai é boa o suficiente para que a criança desenvolva a Síndrome de Sugio-Kajii ou a Síndrome Tricorrinofalângica Tipo III.
Quais são as causas da síndrome de Sugio-Kajii ou da síndrome tricorinofalângica tipo III?
A causa raiz da Síndrome de Sugio-Kajii ou Síndrome Tricorrinofalângica Tipo III é a mutação do gene TRPS1, que está localizado no braço longo do cromossomo 8. Isso segue, como afirmado, um padrão de herança autossômico dominante, o que significa que uma única cópia do gene defeituoso é suficiente para o desenvolvimento da Síndrome de Sugio-Kajii na criança.
Quais são os sintomas da síndrome de Sugio-Kajii ou da síndrome tricorinofalângica tipo III?
Os sintomas da Síndrome de Sugio-Kajii ou Síndrome Tricorrinofalângica Tipo III são bastante variáveis tanto em características quanto em gravidade. Alguns dos sintomas comuns da Síndrome de Sugio-Kajii ou Síndrome Tricorrinofalângica Tipo III são cabelos finos, características faciais distintas com nariz em formato de pêra, dedos das mãos e dos pés anormalmente curtos e baixa estatura.
Alguns indivíduos tendem a terosteocondriteou inflamação do osso como resultado da Síndrome de Sugio-Kajii ou Síndrome Tricorrinofalângica Tipo III. A escoliose torácica também é um sintoma da Síndrome de Sugio-Kajii.
Indivíduos com Síndrome de Sugio-Kajii ou Síndrome Tricorrinofalângica Tipo III também tendem a ter proeminência anormal do esterno e a mobilidade de suas articulações também é limitada. Observa-se também que algumas mulheres afetadas por esta condição tendem a ter quadris anormalmente largos à medida que envelhecem devido à Síndrome de Sugio-Kajii ou à Síndrome Tricorrinofalângica Tipo III.
Como é diagnosticada a síndrome de Sugio-Kajii ou síndrome tricorinofalângica tipo III?
As características físicas características da Síndrome de Sugio-Kajii ou Síndrome Tricorrinofalângica Tipo III são boas o suficiente para apontar para um diagnóstico confirmatório. Avaliação clínica adicional pode ser feita juntamente com um histórico detalhado do paciente e um histórico familiar para determinar se algum outro membro da família apresenta sintomas semelhantes para ajudar a confirmar o diagnóstico de Síndrome de Sugio-Kajii ou Síndrome Tricorrinofalângica Tipo III.
Além disso, estudos radiológicos na forma de radiografias ou ressonância magnética ou tomografia computadorizada das extremidades tendem a revelar deformidades esqueléticas clássicas para esta condição, confirmando assim o diagnóstico de Síndrome de Sugio-Kajii ou Síndrome Tricorrinofalângica Tipo III.
Como é tratada a síndrome de Sugio-Kajii ou síndrome tricorinofalângica tipo III?
O tratamento da Síndrome de Sugio-Kajii ou Síndrome Tricorrinofalângica Tipo III é basicamente sintomático e de suporte. O tratamento requer uma abordagem multidisciplinar com pediatras, dentistas, ortópodes e outros especialistas trabalhando juntos para formular a melhor estratégia de tratamento para tornar o paciente o mais independente possível e melhorar a qualidade de vida do paciente.
A cirurgia para a Síndrome de Sugio-Kajii ou Síndrome Tricorrinofalângica Tipo III pode ser recomendada para corrigir algumas das deformidades esqueléticas. A terapia física e ocupacional pode ser de grande benefício para melhorar a força e a mobilidade da articulação afetada e proporcionar ao paciente uma melhor qualidade de vida. Além disso, o aconselhamento genético também é de grande valor para o paciente e também para a família nos casos de Síndrome de Sugio-Kajii ou Síndrome de Sugio-Kajii ou Síndrome Tricorrinofalângica Tipo III.
