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O que é a síndrome de Sturge-Weber?
A Síndrome de Sturge-Weber, também conhecida pelo nome de Angiomatose Encefalotrigeminal, é uma condição patológica na qual há desenvolvimento de angiomas leptomeníngeos na pele da face, normalmente nas porções oftálmica e maxilar do nervo trigêmeo. O traço característico da Síndrome de Sturge-Weber é uma mancha de vinho do Porto no rosto.
Quais são as causas da síndrome de Sturge-Weber?
A principal causa do desenvolvimento da Síndrome de Sturge-Weber é a mutação no gene GNAQ, embora a extensão em que a mutação está envolvida no desenvolvimento da doença seja variável e difere de indivíduo para indivíduo e dependa da localização e do momento da mutação no momento do desenvolvimento do feto. A causa exata desta doença ainda é motivo de pesquisas em andamento para se ter um conhecimento mais profundo desta mutação e assim desenvolver um tratamento definitivo para a Síndrome de Sturge-Weber e também encontrar formas de prevenir as complicações causadas por esta doença.
Quem corre o risco de contrair a síndrome de Sturge-Weber?
A Síndrome de Sturge-Weber não é uma doença congênita e, portanto, não ocorre nas famílias. Assim, se um familiar de um indivíduo tem histórico de Síndrome de Sturge-Weber, isso não significa que o indivíduo também terá essa doença. Esta doença é encontrada em proporções iguais em meninos e meninas que apresentam Mancha de Vinho do Porto no rosto e na testa.
Quais são as classificações da síndrome de Sturge-Weber?
Estudos classificaram a Síndrome de Sturge-Weber em três tipos
- Tipo I: Esta é a forma mais comum da Síndrome de Sturge-Weber. Este tipo envolve angiomas faciais e leptomeníngeos e também pode envolver glaucoma. Pode haver observação de convulsões frequentes nos primeiros anos de vida devido ao envolvimento do cérebro. Também pode haver envolvimento dos olhos observado no primeiro ano de vida. A parte branca do olho parece vermelha escura devido ao excesso de vasos sanguíneos no olho. Neste tipo de Síndrome de Sturge-Weber, pode haver comprometimento do desenvolvimento físico e mental dependendo da extensão da doença e do envolvimento do cérebro e dos olhos.
- Tipo II: Esta forma de síndrome de Sturge-Weber envolve angioma facial juntamente com glaucoma, mas não há doença intracraniana presente. Não existe um horário específico para o aparecimento dos sintomas desta forma. Durante toda a vida, o indivíduo afetado pode apresentar sintomas de glaucoma, anormalidades no fluxo sanguíneo para o cérebro, dores de cabeça frequentes e algumas outras complicações.
- Tipo III: Nesta forma de Síndrome de Sturge-Weber, há presença de angioma leptomeníngeo, mas não há envolvimento da face e não há glaucoma aparente. Esta forma de Síndrome de Sturge-Weber é geralmente identificada por varredura cerebral. Às vezes, esta forma de Síndrome de Sturge-Weber pode ser diagnosticada erroneamente como algum outro distúrbio, a menos que os exames cerebrais provem o contrário.
Quais são os sintomas da síndrome de Sturge-Weber?
Os sintomas da síndrome de Sturge-Weber incluem:
- Mancha de vinho do Porto na região do rosto e testa
- Transtorno convulsivo
- Fraqueza ou paralisia de um lado do corpo
- Comprometimento grave de aprendizagem
Como a síndrome de Sturge-Weber é diagnosticada?
Para diagnosticar a Síndrome de Sturge-Weber, a maneira mais fácil é o traço característico de uma mancha de vinho do Porto na face e região da testa que confirma o diagnóstico junto com a presença de glaucoma e presença de vasos sanguíneos anormais no cérebro. Assim, novas avaliações por Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia precisam ser realizadas para confirmar o diagnóstico da Síndrome de Sturge-Weber. A Síndrome de Sturge-Weber é um tipo de distúrbio em que às vezes há envolvimento de apenas uma estrutura orgânica ou pode haver envolvimento de duas estruturas orgânicas ao mesmo tempo. Os bebés com Síndrome de Sturge-Weber nascem com Mancha de Vinho do Porto na face, o que pode ser confirmado com uma avaliação dermatológica. Também há presença de convulsões no primeiro ano de vida e EEG e ressonância magnética do cérebro com contraste podem confirmar o envolvimento do cérebro. Os sintomas neurológicos podem ser observados já na infância ou podem desenvolver-se mais tarde na infância. Pode haver desenvolvimento de glaucoma já na infância e, portanto, os indivíduos em risco de desenvolver a Síndrome de Sturge-Weber precisam fazer exames oftalmológicos de rotina.
Quais são os tratamentos para a síndrome de Sturge-Weber?
A Síndrome de Sturge-Weber é geralmente tratada sintomaticamente, mas o tratamento geralmente é adiado devido a um atraso no diagnóstico desta doença, uma vez que esta doença é bastante rara. Para controle das crises, são utilizados medicamentos anticonvulsivantes. As dores de cabeça da enxaqueca são tratadas com medicamentos apropriados. Às vezes, na Síndrome de Sturge-Weber, os sintomas também podem se manifestar posteriormente e precisarão ser tratados adequadamente. Outra opção de tratamento é o uso de aspirina em baixas doses, que tem sido bem sucedido para algumas pessoas no controle dos sintomas.
Quais são as complicações da síndrome de Sturge-Weber?
Algumas das complicações da Síndrome de Sturge-Weber são:
- Crescimento anormal de vasos sanguíneos no crânio
- Crescimento progressivo de Mancha de Vinho do Porto nas regiões do rosto e testa
- Atrasos significativos no desenvolvimento
- Distúrbios comportamentais
- Glaucoma que às vezes pode causar cegueira
- Paralisia
- Transtorno convulsivo
Expectativa de vida, prognóstico e dificuldade de aprendizagem na síndrome de Sturge-Weber
A expectativa de vida de uma criança que sofre da Síndrome de Sturge-Weber depende da gravidade da doença. A maioria das crianças com Síndrome de Sturge-Weber leva um estilo de vida normal. No caso de uma criança ser significativamente afetada e haver envolvimento grave do cérebro, a esperança de vida é reduzida devido às complicações inerentes ao envolvimento cerebral, como complicações pulmonares e infecções frequentes, embora com o avanço da ciência médica e com a investigação em curso isto também possa ser aumentado. O prognóstico de uma criança com Síndrome de Sturge-Weber também é afetado pela presença de distúrbio convulsivo e se ele é mantido sob controle com tratamento adequado.
Apesar da variedade de tratamento para controlar os sintomas e complicações, as crianças com Síndrome de Sturge-Weber tendem a ter algum tipo de deficiência ainda com elas, uma das quais é a dificuldade de aprendizagem que em alguns casos é leve e em alguns casos grave. Um estudo realizado mostrou que existe uma relação distinta entre convulsões e dificuldades de aprendizagem. O estudo realizado mostrou os seguintes resultados:
- Atrasos no desenvolvimento: Isso foi encontrado em 45% das crianças que apresentavam transtorno convulsivo e aquelas sem transtorno convulsivo não apresentavam qualquer tipo de dificuldade de aprendizagem.
- Transtornos Comportamentais: Isto esteve presente em mais de 80% das crianças com convulsões e aproximadamente 50% das crianças sem convulsões;
- As Necessidades Educacionais Especiais são exigidas em 40-45% das crianças com convulsões e não são exigidas em crianças sem convulsões;
- Trabalhabilidade: O estudo mostrou que 45% das pessoas com Síndrome de Sturge-Weber e convulsões conseguiram ter um emprego remunerado e 50% com Síndrome de Sturge-Weber sem convulsões conseguiram ter um emprego remunerado.
Portanto, as chances de uma criança ter algum tipo de deficiência são maiores quando a criança sofre de distúrbio convulsivo do que aquelas crianças que não apresentam distúrbio convulsivo junto com a Síndrome de Sturge-Weber.
