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O que é uma síndrome de Stickler?
Um grupo de distúrbios relacionados ao tecido conjuntivo do olho humano é denominado síndrome de Stickler. Outra doença chamada Síndrome de Marshall, que apresenta sintomas semelhantes, é considerada um tipo de síndrome de Stickler por alguns pesquisadores e uma categoria diferente de distúrbios por outros pesquisadores. A síndrome de Stickler é uma doença hereditária caracterizada por problemas relacionados principalmente aos olhos, ouvidos e problemas nos ossos da face e também nas articulações do corpo. Por ser uma doença hereditária, pode ser encontrada dentro das famílias (intrafamiliar) e também entre famílias (interfamiliar).[1]A Síndrome de Stickler pode causar cegueira, perda auditiva, aumento da flexibilidade das articulações e/ou causar dor ou rigidez nas articulações, dor nas costas devido à curvatura anormal da medula espinhal. Existem vários tipos de síndrome de Stickler descobertos até agora, como a síndrome de Stickler Tipo 1, Tipo 2, Tipo 3, Tipo 4, Tipo 5 e Tipo 6. Estes são categorizados com base na mutação causada nos genes do colágeno. Destes, os tipos 1, 2 e 3 são mais prevalentes. Os tipos 4, 5 e 6 são encontrados apenas em alguns pacientes e são muito raros.[2]
Sintomas da síndrome de Stickler
A partir de uma pesquisa descobriu-se que 80% a 99% dos pacientes que sofrem da síndrome de Stickler apresentam um ou mais sintomas listados abaixo.
- Sintoma da Síndrome de Stickler – Anormalidades oculares. Anormalidades relacionadas ao olho ou à visão, como miopia progressiva, catarata, descolamento de retina (degeneração vitreorretiniana) e, por fim, causando cegueira.
- Anormalidades Orofaciais. Os ossos da parte central da face são subdesenvolvidos, o que resulta em aparência plana da face (hipoplasia facial média), fenda palatina, glossoptose (colocação da língua mais atrás do que o normal), micrognatia (redução no tamanho da mandíbula inferior) que faz com que a pessoa sinta dificuldade em respirar.
- Anormalidades auditivas como sintoma da síndrome de Stickler. A perda auditiva pode ser condutiva (alteração no ouvido médio) ou neurossensorial (alteração ocorrida no ouvido interno).
- Anormalidades esqueléticas. Displasia espondiloepifisária, que significa anomalias nas extremidades crescentes dos ossos das vértebras na medula espinhal, que podem levar a uma curvatura anormal da coluna, causando dor nas costas, osteoartrite prematura (artrite desenvolvida no início da vida), que pode causar dor ou rigidez nas articulações, ou pode causar flexibilidade excessiva das articulações em crianças e adultos jovens.[3]
A maioria dos pacientes que sofrem do Tipo 1 apresenta anormalidades oculares com descolamento de retina e anormalidades auditivas com perda auditiva principalmente neurossensorial. Pacientes dos tipos 2 e 3 apresentam perda auditiva grave. O tipo 2 também apresenta anormalidades oculares, enquanto não é encontrado no tipo 3. Portanto, a síndrome de Stickler tipo 3 é considerada uma síndrome de stickler não ocular.[4]
Causas da síndrome de Stickler
A principal causa da síndrome de Stickler é a mutação que ocorre em diferentes genes do colágeno, viz.
- Tipo 1. Mutação em COL2A1
- Tipo 2. Mutação em COL11A1
- Tipo 3. Mutação em COL11A2
- Tipo 4. Mutação em COL9A1
- Tipo 5. Mutação em COL9A2.[5]
Epidemiologia da Síndrome de Stickler
A estimativa da síndrome de Stickler em recém-nascidos é de 1 em 7.500 a 1 em 9.000. Também pode ser tão rara quanto 1 em 100.000 em algumas áreas do mundo.[6]É visto principalmente na segunda década de vida. Além disso, a doença é de natureza progressiva e a catarata se desenvolve por volta da quarta década.
Diagnóstico da Síndrome de Stickler
A aparência externa da face, problemas relacionados aos olhos, perda auditiva, problemas relacionados às articulações dos pacientes dessa síndrome orientam o médico a suspeitar que a pessoa possa estar sofrendo da síndrome de Stickler. Pode ser diagnosticado com base em seus sinais e sintomas. A história familiar também desempenha um papel importante na determinação desta síndrome. Os testes seriam úteis para confirmar a síndrome de stickler. Os testes podem incluir.
- Testes de imagem. Para conhecer as anormalidades das articulações e da medula espinhal, o médico pode aconselhar a realização de um raio-X.
- Testes oftalmológicos. Esses testes são feitos por um oftalmologista para saber se há catarata, miopia ou descolamento de retina.
- Testes auditivos para síndrome de Stickler. Esses exames ajudam o médico a conhecer qualquer anormalidade relacionada à perda auditiva e a saber se ela é neurossensorial ou condutiva. Isso é feito por um especialista em otorrinolaringologia.
- Testes Genéticos Moleculares. Os pacientes também podem fazer testes genéticos moleculares que incluem análise de sequência de toda a região codificadora, análise de deleção ou duplicação, análise de variantes direcionadas e muito mais. Estes são úteis para conhecer o padrão de herança dos pacientes. Ao obter o padrão de herança dos pacientes, seria mais fácil saber sobre as chances de ocorrência desta síndrome na geração futura do paciente.[7]
Tratamento da Síndrome de Stickler
Antes de iniciar o tratamento, os médicos confirmam se os pacientes apresentam algum outro sinal da síndrome de stickler que não é muito comum, como problemas cardíacos. Portanto, o tratamento também varia de pessoa para pessoa. Os médicos tratam os sintomas específicos de cada pessoa separadamente. Os seguintes métodos de tratamento para a Síndrome de Stickler podem ser úteis na melhoria do estado de saúde dos pacientes.
- Fenda palatina, catarata e descolamento de retina podem necessitar de cirurgia.
- Os colírios também ajudam até certo ponto junto com a cirurgia.
- Os aparelhos auditivos são úteis na perda auditiva.
- Problemas articulares e ósseos são tratados com alguns medicamentos.
Para tratar um paciente com síndrome de Stickler, muitos profissionais como anestesiologistas, cirurgiões bucomaxilofaciais, audiologistas, fisioterapeutas, cirurgiões craniofaciais, otorrinolaringologistas e reumatologistas trabalham em coordenação entre si.[8]
Prognóstico da Síndrome de Stickler
Embora a previsão do provável curso e término de uma doença seja importante, é um tanto difícil prever a perspectiva a longo prazo no caso da síndrome de Stickler. Isso ocorre porque a síndrome de Stickler apresenta sintomas variáveis. Pode haver chances de perda de visão, artrite antes dos 40 anos. Às vezes, se a pessoa apresenta sintomas leves da síndrome de stickler, ela pode não saber que pode estar sofrendo da síndrome de stickler até que outro membro da família seja identificado.[9]
Prevenção da Síndrome de Stickler
Se os sintomas da síndrome de stickler forem detectáveis facilmente e em estágio inicial, algumas medidas podem ser tomadas como prevenção. Ou então, se os sintomas da síndrome de Stickler forem leves ou não forem cuidados no início, podem causar mais complicações. Algumas das etapas de prevenção estão listadas aqui.
- Os testes genéticos moleculares auxiliam tanto na confirmação da síndrome em um indivíduo como também auxiliam no conhecimento das possibilidades de contrair essa síndrome em suas gerações futuras.
- O tamanho reduzido da mandíbula inferior pode ser corrigido por cirurgias de avanço mandibular.
- O diagnóstico oportuno e o tratamento de anomalias oculares podem prevenir o descolamento de retina.
- É sempre melhor evitar lentes de contato, pois podem causar traumas na retina desses pacientes e também causar lesões nos olhos.
- O descolamento de retina também pode ser evitado por fotocoagulação a laser.[10]
Conclusão
A síndrome de Stickler é uma doença do tecido conjuntivo hereditária. Ao conscientizar as pessoas sobre a síndrome de Stickler, os sintomas, o tratamento e a prevalência, pode-se realmente evitar que crianças e adultos jovens agravem a condição. Os demais familiares do paciente que sofre da síndrome de Stickler também podem fazer o teste. Isso também ajuda a cuidar das gerações futuras. Os pacientes são orientados a fazer acompanhamento regular de sua saúde, principalmente em relação aos ouvidos e aos olhos, por apresentarem deficiência auditiva e visual. No paciente com síndrome de stickler, o suporte nutricional também é necessário, principalmente para suportar o peso da retina, para mantê-la em posição, para evitar que a retina caia ou escorregue. A nutrição também pode ser útil na redução da dor da artrite. Os nutricionistas também podem aconselhar alguns pacientes a evitar alguns alimentos de ação inflamatória, como lactose e laticínios, proteína de trigo, glúten, fermento, soja, ovo, adoçantes artificiais, mariscos, carne processada, etc. Alimentos como grãos integrais, feijões, vegetais, frutas, óleos, frutos do mar e alimentos que contêm ácidos graxos ômega -3 devem ser consumidos mais.
Referências:
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/stickler-syndrome/symptoms-causes/syc-20354067
- https://medlineplus.gov/genetics/condition/stickler-syndrome/#:~:text=Stickler%20syndrome%20types%20I%2C%20II,cases%20result%20from%20new%20mutations%20.
- https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17987-stickler-syndrome
- https://rarediseases.org/rare-diseases/stickler-syndrome/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1302/
- https://medlineplus.gov/genetics/condition/stickler-syndrome/#frequency
- https://www.ucsfbenioffchildrens.org/conditions/stickler-syndrome
- https://www.childrenshospital.org/conditions/stickler-syndrome
- https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=828
- https://www.preventiongenetics.com/testInfo?val=Stickler-Syndrome-Panel
