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A síndrome de Sotos, também denominada Gigantismo Cerebral, é uma doença genética incomum, que se distingue pelo extraordinário crescimento físico em crianças nos primeiros 2 a 3 anos de vida. Esta síndrome é geralmente acompanhada de retardo mental sutil, comportamento autista, atraso nas habilidades motoras, distúrbio cognitivo, perda de tônus muscular e disartria. As crianças com esta síndrome são extraordinariamente grandes ao nascer e são mais altas, têm mais peso e também tendem a ter cabeças maiores do que o normal para uma criança normal. As indicações para esse distúrbio incluem crianças com cabeça anormalmente grande, também chamada de macrocefalia, mãos e pés extraordinariamente grandes, uma condição chamada de hipertelorismo. Essas pessoas também podem ter falta de jeito. Embora tais casos ocorram raramente, há evidências de uma ligação genética com eles.
Sinais e Sintomas da Síndrome de Sotos ou Gigantismo Cerebral
- Esta síndrome se distingue pelo crescimento excessivo e pela idade óssea avançada e as pessoas afetadas por ela tornam-se dismórficas e tendem a ter uma cabeça incomumente longa e estreita e um queixo pontudo. Essa aparência pode ser notada na infância. As crianças que sofrem desta doença tendem a crescer rapidamente e a ficar mais altas que os seus irmãos, mas quando entram na fase adulta a sua altura é normal para a sua idade.
- Indivíduos que sofrem da síndrome de Sotos tendem a ter problemas comportamentais, que podem incluir problemas de atenção, transtorno obsessivo-compulsivo, etc. Além disso, esses indivíduos podem ter problemas com atraso nas habilidades motoras, como caminhar.
- Outros sinais desta síndrome sãoescoliose, convulsões, defeitos cardíacos ou renais, deficiências visuais ou auditivas. Também foi dito que a icterícia está associada em alguns casos a esta doença.
Causa Genética da Síndrome de Sotos ou Gigantismo Cerebral
Essa síndrome é causada pela mutação do gene NSD1 cuja função é dar instruções para a produção de uma proteína responsável pelo desenvolvimento normal de um indivíduo. Esta síndrome não é uma doença hereditária, com mais de 90% dos casos sem histórico familiar desta doença.
Tratamento da Síndrome de Sotos ou Gigantismo Cerebral
No momento, não existe um tratamento claro para esse distúrbio, sendo o tratamento apenas paliativo.
Prognóstico da Síndrome de Sotos ou Gigantismo Cerebral
Este distúrbio não é de forma alguma um distúrbio com risco de vida. As anormalidades que uma criança experimenta desaparecem à medida que ela cresce e a função motora que foi perdida anteriormente é recuperada com o tempo.
Referências:
- Journal of Pediatric Neurosciences: Artigo: “Síndrome de Sotos: Uma Revisão” DOI: 10.4103/1817-1745.174430
- European Journal of Medical Genetics: Artigo: “Síndrome de Sotos” DOI: 10.1016/j.ejmg.2007.07.001
- American Journal of Medical Genetics Parte C: Seminários em Genética Médica: Artigo: “Síndrome de Sotos: Uma atualização” DOI: 10.1002/ajmg.c.30167
- Pediatria: Artigo: “Síndrome de Sotos” DOI: 10.1542/peds.111.6.1425
