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O que é a síndrome de Smith Magenis?
A síndrome de Smith-Magenis é um tipo de distúrbio complicado do desenvolvimento que tende a afetar vários sistemas orgânicos do corpo. É caracterizada por anomalias que podem estar presentes no momento do nascimento, além de atrasos no crescimento e desenvolvimento, juntamente com problemas comportamentais e cognitivos.
Crianças com Síndrome de Smith-Magenis também apresentam características faciais distintas e anormalidades musculoesqueléticas. Crianças com Síndrome de Smith-Magenis também apresentam deficiência intelectual com atraso na aquisição de habilidades motoras.
Eles também tendem a ter problemas de fala e, o mais perturbador de todos, um comportamento autolesivo que pode ser potencialmente muito perigoso e, portanto, as crianças requerem monitoramento constante quando estão lidando com a Síndrome de Smith-Magenis. Os sintomas são bastante variáveis e diferem de indivíduo para indivíduo. A principal causa da Síndrome de Smith-Magenis é a mutação do gene RAI1.
Quais são as causas da síndrome de Smith Magenis?
Como afirmado, a principal causa da Síndrome de Smith-Magenis é a falta do braço curto do cromossomo 17. Isso constitui cerca de 90% dos casos da Síndrome de Smith-Magenis. Esta porção faltante do cromossomo contém o gene RAI1, que é responsável pelo crescimento e desenvolvimento de um indivíduo. A principal razão para a falta ou exclusão do cromossomo ainda não é conhecida, mas na maioria dos casos isso é espontâneo e não está relacionado a nenhuma outra causa. A falta da cabeça curta do cromossomo 12 e a subsequente mutação do gene RAI1 são a principal causa da Síndrome de Smith-Magenis.
Quais são os sintomas da síndrome de Smith Magenis?
Os principais sintomas da Síndrome de Smith-Magenis são características faciais distintas, certas malformações esqueléticas, deficiência intelectual variável, atraso na fala e na obtenção de habilidades motoras, incapacidade de dormir adequadamente, tendência à automutilação e outros comportamentos de busca de atenção.
Não é necessário que todos os sintomas acima estejam presentes em todos os indivíduos com Síndrome de Smith-Magenis. Os sintomas são altamente variáveis, onde em alguns casos podem estar presentes sintomas muito leves, enquanto em casos graves a maioria dos sintomas pode estar presente. Os sintomas podem até variar de indivíduo para indivíduo da mesma família afetada pela Síndrome de Smith-Magenis.
Como é diagnosticada a síndrome de Smith Magenis?
O sintoma característico e as características físicas que o paciente apresenta são uma indicação virtual de uma condição genética em jogo aqui. Isto é ainda confirmado através de um histórico detalhado do paciente para determinar se algum outro membro da família apresenta os mesmos sintomas.
Uma avaliação clínica detalhada também pode ser realizada para observar os vários defeitos físicos que o paciente pode apresentar devido à Síndrome de Smith-Magenis.
Para confirmar o diagnóstico, pode ser necessário realizar determinados testes especializados. Esses testes especializados incluirão um ensaio enzimático no qual haverá indicação clara de mutação do gene RAI1 confirmando o diagnóstico de Síndrome de Smith-Magenis.
Além disso, também será feito um estudo genético que também mostrará a ausência ou exclusão do braço curto do cromossomo 17. Ambas as descobertas confirmarão o diagnóstico da Síndrome de Smith-Magenis.
Como é tratada a síndrome de Smith Magenis?
O tratamento da Síndrome de Smith-Magenis exige um esforço multidisciplinar de uma equipe de especialistas que incluirá pediatras, neurologistas, fonoaudiólogos, psiquiatras e psicólogos, que trabalharão juntos e formularão um plano de tratamento para o paciente.
O aconselhamento genético também pode ser benéfico para o paciente e a família e ajudará no decorrer do tratamento. Além de suporte e sintomático, não existe outro tratamento claro para a Síndrome de Smith-Magenis. O diagnóstico e o tratamento precoces são essenciais para que a criança seja o mais independente possível.
A criança com Síndrome de Smith-Magenis necessitará de educação especial com fonoaudiologia, fisioterapia e terapia ocupacional para tornar a criança independente. A terapia de integração sensorial também será benéfica em crianças com Síndrome de Smith-Magenis, permitindo-lhes responder melhor a estímulos que são extremamente fracos nos casos de Síndrome de Smith-Magenis.
Para tratar problemas comportamentais e de busca de atenção em crianças com Síndrome de Smith-Magenis, podem ser usados medicamentos. Para dificuldades de alimentação, a consulta com um especialista GI em coordenação com o pediatra será de grande valia no tratamento da Síndrome de Smith-Magenis. Para controlar as convulsões, novamente estão disponíveis anticonvulsivantes que ajudarão a controlar as convulsões em pacientes com Síndrome de Smith-Magenis.
Qual é o prognóstico da síndrome de Smith Magenis?
É muito difícil avaliar o prognóstico real de uma condição como a Síndrome de Smith-Magenis devido à variabilidade dos sintomas e à resposta do paciente ao tratamento que é altamente de suporte e sintomático.
Alguns indivíduos com esta condição cresceram para se tornarem empregados remunerados até certo ponto e vivem de forma independente, mas não totalmente independentes, enquanto alguns indivíduos são completamente deficientes e requerem supervisão constante dos seus pais ou pessoal de enfermagem, uma vez que não podem viver em casa se não houver um sistema de apoio adequado em casa para pessoas que sofrem da Síndrome de Smith-Magenis.
