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O que é a síndrome de Smith Lemli Opitz?
A Síndrome de Smith-Lemli-Opitz é uma condição genética caracterizada pelo desenvolvimento lento do feto que continua mesmo após o nascimento, sendo a criança muito lenta para atingir os marcos. Além disso, as crianças com Síndrome de Smith-Lemli-Opitz tendem a ter cabeça distintamente pequena, uma condição chamada microcefalia, além do retardo psicomotor e mental que pode ser variável e diferir de indivíduo para indivíduo.
A síndrome de Smith-Lemli-Opitz também faz com que o indivíduo tenha características faciais distintas e fenda palatina. Eles também tendem a ter certos defeitos cardíacos. Certas anormalidades musculoesqueléticas também estão presentes em indivíduos com Síndrome de Smith-Lemli-Opitz, como segundos e terceiros dedos fundidos, presença de dedos extras das mãos e dos pés e, mais significativamente, genitália externa subdesenvolvida em homens com Síndrome de Smith-Lemli-Opitz.
A gravidade da Síndrome de Smith-Lemli-Opitz é bastante variável e os sintomas podem diferir mesmo em indivíduos afetados da mesma família. Em alguns casos, os sintomas da Síndrome de Smith-Lemli-Opitz podem ser tão leves que não afetam o desenvolvimento do indivíduo, mas em alguns casos podem ser tão graves que o indivíduo afetado pode ser virtualmente dependente de outros para completar tarefas.
A principal causa da Síndrome de Smith-Lemli-Opitz é a deficiência da enzima 7-desidrocolesterol redutase, que facilita o metabolismo do colesterol. Esta condição segue um traço autossômico recessivo, o que significa que são necessárias duas cópias do gene defeituoso de cada pai para que uma criança desenvolva a Síndrome de Smith-Lemli-Opitz.
Quais são as causas da síndrome de Smith Lemli Opitz?
Como afirmado, a causa raiz da Síndrome de Smith-Lemli-Opitz é a mutação do gene DHCR7 que resulta na deficiência da enzima 7-desidrocolesterol redutase.
A função desta enzima é facilitar o metabolismo do colesterol. Esta condição segue um padrão autossômico recessivo, o que significa que duas cópias do gene defeituoso são necessárias de cada pai para o desenvolvimento da Síndrome de Smith-Lemli-Opitz.
Caso um indivíduo receba apenas um gene defeituoso, ele será portador da doença e não apresentará nenhum sintoma da Síndrome de Smith-Lemli-Opitz.
Quais são os sintomas da síndrome de Smith Lemli Opitz?
Os sintomas da Síndrome de Smith-Lemli-Opitz são variáveis e diferem de paciente para paciente. Alguns pacientes podem apresentar sintomas muito leves que podem não afetar seu desenvolvimento, enquanto alguns pacientes podem apresentar sintomas graves que podem torná-los gravemente incapacitados. Alguns dos sintomas da Síndrome de Smith-Lemli-Opitz são:
- Atrasos no desenvolvimento
- Retardo psicomotor
- Retardo mental
- Deformidades musculoesqueléticas que incluem dedos das mãos ou dos pés extras ou dedos das mãos ou dos pés fundidos
- Fenda palatina
- Genital externo subdesenvolvido, apenas em homens
- Ptose dos olhos
- Rugas da pele das pálpebras superiores e inferiores
- Mandíbula pequena
- Orelhas grandes
- Problemas de visão na forma de catarata
- Problemas neurológicos que incluem convulsões
- Hipotonia
- Obstrução intestinal
- Fotossensibilidade
Como é diagnosticada a síndrome de Smith Lemli Opitz?
Para diagnosticar a Síndrome de Smith-Lemli-Opitz, o médico primeiro fará um histórico detalhado do paciente para incluir um histórico familiar para determinar se há outros membros da família com sintomas semelhantes.
Quando há suspeita de uma condição genética como a Síndrome de Smith-Lemli-Opitz, será feito um ensaio enzimático que mostrará claramente a deficiência da enzima 7-desidrocolesterol redutase, que identificará ainda mais o diagnóstico. Também pode ser feito um estudo genético que mostrará a mutação do gene DHCR7 que confirmará o diagnóstico da Síndrome de Smith-Lemli-Opitz.
Como é tratada a síndrome de Smith Lemli Opitz?
Não existe tratamento específico para a Síndrome de Smith-Lemli-Opitz e o tratamento visa principalmente melhorar os sintomas e corrigir quaisquer defeitos que possam surgir deste distúrbio, de modo a melhorar a qualidade de vida do paciente.
Para isso, o paciente será avaliado de perto por uma equipe de especialistas abrangendo quase todas as especialidades que irão monitorar o paciente quanto a defeitos cardíacos, oculares, neurológicos, neuromusculares, gastrointestinais e geniturinários e formular um plano de tratamento adequado.
A cirurgia pode ser recomendada para correção da fenda palatina ou fusão dos dedos das mãos e dos pés para corrigi-los. Certos defeitos cardíacos também podem ser corrigidos com cirurgia. A anomalia genital em homens com Síndrome de Smith-Lemli-Opitz também requer cirurgia para correção.
Em alguns casos, a suplementação de colesterol pode ser recomendada para melhorar o crescimento do paciente e melhorar o estado geral do paciente que sofre da Síndrome de Smith-Lemli-Opitz.
