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O que é a síndrome de Sanfilippo?
A Síndrome de Sanfilippo é um distúrbio metabólico genético, no qual o corpo é incapaz de quebrar uma molécula de açúcar chamada glicosaminoglicanos. Esta doença é causada devido à falta ou mau funcionamento de uma enzima responsável pela degradação dos glicosaminoglicanos, resultando no seu acúmulo no corpo, causando vários sintomas e complicações. A partir de agora, a Síndrome de Sanfilippo não tem cura e o prognóstico geral das crianças afetadas por esta doença é guardado, com algumas crianças sobrevivendo até a adolescência.
A Síndrome de Sanfilippo também é chamada de Mucopolissacaridose tipo III ou MPS III
Quais são as causas e tipos da síndrome de Sanfilippo?
A Síndrome de Sanfilippo é uma característica autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais precisam carregar o gene defeituoso para que os filhos contraiam a doença. Existem basicamente quatro tipos de Síndrome de Sanfilippo. Estes são:
- Sanfilippo Tipo-A: Esta é a forma mais grave da doença e é causada pela falta ou mau funcionamento de uma enzima chamada heparan N-sulfatase.
- Sanfilippo Tipo-B: Esta forma de Síndrome de Sanfilippo se desenvolve quando há uma enzima ausente ou com defeito chamada alfa-N-acetilglucosaminidase.
- Sanfilippo Tipo-C: Este tipo de Síndrome de Sanfilippo se desenvolve quando há uma enzima ausente ou com defeito chamada acetil-CoAlfa-glucosaminida acetiltransferase.
- Sanfilippo Tipo-D: Este tipo de síndrome de Sanfilippo se desenvolve quando há uma enzima ausente ou com defeito chamada N-acetilglucosamina 6-sulfatase.
O risco de desenvolver a Síndrome de Sanfilippo aumenta quando há um histórico familiar conhecido desta doença.
Quais são os sintomas da síndrome de Sanfilippo?
Os sintomas da síndrome de Sanfilippo incluem:
- Transtorno comportamental
- Características faciais ásperas
- Diarréia
- Problemas para dormir
- Rigidez articular
- Problemas de deambulação
Como a síndrome de Sanfilippo é diagnosticada?
Para o diagnóstico da Síndrome de Sanfilippo, se for realizado um exame físico, haverá inchaço visível do fígado e do baço. Uma avaliação neuropsicológica também pode ser feita para procurar anormalidades intelectuais que são uma característica da Síndrome de Sanfilippo. Exames de urina podem ser feitos para procurar níveis elevados de glicosaminoglicanos.
Alguns dos outros testes que podem ser feitos para um diagnóstico confirmatório da Síndrome de Sanfilippo são:
- Exames de sangue
- eletrocardiograma
- Exame com lâmpada de fenda
- Radiografias ósseas
Quais são os tratamentos para a síndrome de Sanfilippo?
Conforme afirmado, até o momento não há cura definitiva para a Síndrome de Sanfilippo. Esta doença progride gradualmente e causa graves deficiências mentais. O tratamento de suporte é a única opção no momento. A pesquisa está em andamento para desenvolver um tratamento para a Síndrome de Sanfilippo.
Expectativa de vida na síndrome de Sanfilippo
Uma criança com Síndrome de Sanfilippo pode sobreviver até a adolescência ou até mais, mas a qualidade de vida pode não ser boa com anormalidades intelectuais. Crianças com Síndrome de Sanfilippo Tipo A podem não sobreviver por muito tempo.
Complicações da síndrome de Sanfilippo
Algumas das complicações da síndrome de Sanfilippo são:
- Cegueira permanente
- Não ser capaz de cuidar de si mesmo
- Anormalidades intelectuais
- Piora dos danos nos nervos
- Convulsões
