Table of Contents
O que é a síndrome de Roussy Levy?
A síndrome de Roussy Levy é uma doença congênita. A síndrome de Roussy Levy leva à interrupção dos sinais entre as células de Schwann e os neurônios, que são essenciais para a sobrevivência e diferenciação da célula nervosa. Vejamos as causas, sintomas, diagnóstico e tratamento da síndrome de Roussy Levy.
Os neurônios são os componentes básicos do sistema nervoso. Eles são produzidos em um ritmo mais rápido em bebês e, aos 5 anos de idade, é produzido o número máximo de neurônios necessários para a vida. Ainda é um tema de discussão se eles têm ou não a capacidade de se dividir durante danos cerebrais. É importante conhecer a estrutura do neurônio.
Um neurônio é composto por um corpo celular que contém núcleo, citoplasma, grânulos de Nissl, dendritos; uma longa extensão chamada axônio que é protegida pela bainha de mielina. Essa bainha é composta de gorduras e proteínas. A bainha de mielina cobre o axônio e além de protegê-lo, a bainha também aumenta a velocidade dos sinais elétricos. No sistema nervoso central, a bainha de mielina é produzida pelos oligodendrócitos, enquanto no sistema nervoso periférico é produzida pelas células de Schwann. A bainha de mielina não corre continuamente ao longo do axônio. Ele cobre o axônio por longas seções múltiplas e essas seções têm pequenos intervalos entre elas. A bainha de mielina reduz a capacitância da membrana axonal. É muito importante para o sistema nervoso, pois auxilia nas funções cognitivas, motoras e sensoriais.
A síndrome de Roussy Levy também é conhecida por outros nomes:
- Distasia areflexa hereditária de Roussy Levy
- Distasia areflexa hereditária
- Doença de Charcot-Marie Tooth
- Sensorial Motor HereditárioNeuropatia
Causas da Síndrome de Roussy Levy
A síndrome de Roussy Levy é categorizada em doenças genéticas, pois é transmitida aos pais para a próxima geração. Os sintomas são exibidos devido a problemas na condução nervosa e disfunção dos neurônios sensoriais. As causas da síndrome de Roussy Levy giram em torno de alterações genéticas.
O gene PMP 22 e o gene MPZ são os dois principais genes em humanos que codificam a produção da Proteína de Mielina Periférica 22 (PMP22) e da Proteína de Mielina Zero (MPZ), respectivamente. PMP22 é um componente vital da bainha de mielina e MPZ é um componente importante da mielina periférica. A mutação causada nesses dois genes principais é a principal causa da síndrome de Roussy Levy. No gene PMP22, a mutação ocorre pela duplicação do mesmo gene. No MPZ, a mutação ocorrida é chamada de mutação missense, que é o resultado da mudança em um único nucleotídeo em um códon e, portanto, codifica um aminoácido diferente. A mutação no gene PMP22 também é conhecida como doença de Charcot Marie Tooth tipo 1A e a mutação no gene MPZ é conhecida como doença de Charcot Marie Tooth tipo 1B. Estudos demonstraram que esta condição é uma variante da doença de Charcot Marie Tooth tipo 1A relacionada à duplicação do cromossomo 17p11.2.1
Sintomas da síndrome de Roussy Levy
Os sintomas da síndrome de Roussy Levy são observados principalmente na infância e progridem lentamente. Os sintomas da síndrome de Roussy Levy são resultado de neuropatias que danificam os nervos periféricos.2
Alguns dos sinais e sintomas mais importantes da síndrome de Roussy Levy incluem:
- Perda muscular
- Diminuição da resposta dos músculos à estimulação galvânica e farádica
- Fraqueza
- Falta de coordenação voluntária dos músculos
- Problemas na produção de palavras
- Movimentos oculares anormais
- A sola do pé fica oca ao suportar o peso (pes cavus)
- Tremores dos membros superiores, incluindo tipos posturais e estáticos
- Subventilação dos pulmões
- Hipertensão
- Curvatura anormal demedula espinhal
- Queda do antepé
- Incapacidade de andar corretamente
- Perda de equilíbrio do corpo
A síndrome de Roussy Levy é herdada?
Apenas uma cópia do gene defeituoso é suficiente para expressar a doença. Para explicar, suponhamos um casal com um homem afetado e uma mulher não afetada. Se tiverem dois filhos, um deles pode receber o gene defeituoso do pai e ser afetado pela doença. A outra criança pode não herdar o gene defeituoso do pai, nem ser afetada nem ser portadora. Aqui, o género das crianças afectadas permaneceria insignificante, uma vez que não está ligado aos cromossomas sexuais.
Diagnóstico da Síndrome de Roussy Levy
O diagnóstico da síndrome de Roussy Levy depende de testes genéticos. No caso da síndrome de Roussy Levy, provavelmente um tipo de teste genético não ajudaria na detecção da doença, pois ela é causada por mutações nos genes MPZ ou PMP22, responsáveis por causar outras doenças relacionadas a genes. Por isso, deseja-se realizar mais de um tipo de teste genético que ajude a diagnosticar a doença.
Tratamento para Síndrome de Roussy Levy
O tratamento para a síndrome de Roussy Levy não está disponível atualmente. Isto pode ser devido à falta de documentos publicados ou à falta de pesquisas feitas sobre o assunto. Muitos casos de síndrome de Roussy Levy são tratados quanto a sinais e sintomas. Como esta síndrome se assemelha à doença de Charcot Marie Tooth, o tratamento também pode ser semelhante ao tratamento da mesma doença. Alguns dos tratamentos que aliviariam as doenças da síndrome de Roussy Levy, como dor, estresse físico e estresse mental, seriam os seguintes:
- Drogas como betabloqueadores para reduzir o estresse no coração
- Cirurgia corretiva para arcos altos da sola
- Calçado especial para atender o problema de queda do pé
- Muletas para ajudar na caminhada
- Antidepressivos
- Medicamentos anticonvulsivantes
- Medicamentos para reduzirdor neuropática
- Fisioterapia
- Exercícios específicos
- Aconselhamento genético com pacientes e familiares
Prognóstico da Síndrome de Roussy Levy
Os indivíduos têm expectativa de vida normal porque a síndrome de Roussy Levy não é fatal. Isso não significa que os indivíduos com síndrome de Roussy Levy possam levar uma vida normal; em vez disso, eles precisam de equipamentos de apoio ortopédicos, como muletas ou cadeiras de rodas, uma vez que a perda muscular seria progressiva.
Conclusão
Os neurônios são a unidade estrutural e funcional do sistema nervoso. São as células mais longas do corpo humano, que se acredita produzirem apenas até os 5 anos de idade durante a vida. Por isso é muito importante protegê-los e evitá-los de danos.
A Síndrome de Roussy Levy é uma doença neuromuscular genética rara. É caracterizada pela perda de comunicação entre os músculos e os nervos periféricos neste distúrbio. A síndrome de Roussy Levy pode ser causada em indivíduos com apenas uma cópia do gene defeituoso. Portanto, é tratado como distúrbio autossômico dominante. Essa condição também é chamada de desnervação, que é a principal causa das expressões dos sinais e sintomas da síndrome de Roussy Levy. O aconselhamento genético com indivíduos com histórico familiar seria mais útil.
Referências
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9543325
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0205713/
