Síndrome de Rett: causas, sintomas, tratamento, manejo, diagnóstico

O que é a síndrome de Rett?

A síndrome de Rett é um distúrbio neurológico raro e grave que afeta principalmente meninas. Geralmente é descoberto nos primeiros dois anos de vida da criança. Anteriormente, acreditava-se que a síndrome de Rett fazia parte doTranstorno do espectro do autismo, mas agora é considerada uma doença genética. Leitura abrangente sobre a síndrome de Rett.

O que causa a síndrome de Rett?

Descobriu-se que a síndrome de Rett é desencadeada por uma mutação no cromossomo X, mas a causa exata do motivo pelo qual o gene mutado leva à síndrome de Rett ainda não está clara. Os investigadores acreditam que o único gene mutado influencia outros genes envolvidos no desenvolvimento e, assim, retarda o crescimento da criança. Embora a síndrome de Rett seja um problema genético, as crianças raramente herdam o gene defeituoso dos pais e a mutação que ocorre no DNA ocorre por acaso. Recém-nascidos do sexo masculino que desenvolvem a mutação da síndrome de Rett raramente sobrevivem ao nascimento. Isto ocorre porque, ao contrário da presença de dois cromossomos X nas mulheres, os meninos têm apenas um cromossomo X e, portanto, os efeitos da Síndrome de Rett são muito piores e principalmente fatais nos meninos.

Quais são os sintomas da síndrome de Rett?

A idade em que os sintomas da síndrome de Rett aparecem difere de paciente para paciente, mas a maioria dos bebês com síndrome de Rett geralmente cresce normalmente durante os primeiros 6 meses, antes que qualquer sinal desse distúrbio se torne óbvio. As alterações mais comuns da Síndrome de Rett geralmente aparecem quando os bebês têm entre 12 e 18 meses de idade, e essas alterações podem ser repentinas ou progredir lentamente. A síndrome de Rett é caracterizada por sintomas como atraso no crescimento da criança. O cérebro do paciente não cresce adequadamente e a cabeça geralmente é pequena (microcefalia). O crescimento atrofiado da criança que sofre da Síndrome de Rett torna-se mais evidente à medida que envelhecem. A maioria das crianças com síndrome de Rett apresenta problemas nos movimentos das mãos. Eles sempre tendem a apertar ou esfregar as mãos. Suas habilidades linguísticas e sociais começam a diminuir entre 1 e 4 anos de idade.

Crianças com síndrome de Rett apresentam extrema ansiedade social, param de falar, perdem o interesse pelos brinquedos, pelas pessoas e pelo ambiente e começam a ficar distantes. Hiperventilação, respiração descoordenada, dificuldade em respirar, expiração forçada, ingestão de ar e convulsões são outros sintomas experimentados por crianças que sofrem da síndrome de Rett. Eles desenvolvem problemas musculares e também de coordenação, o que torna o caminhar difícil para eles. As crianças com síndrome de Rett também ficam mais tensas e irritadas com a idade. Eles tendem a chorar, gritar e até rir por longos períodos. A síndrome de Rett é uma doença que dura a vida toda e seus sintomas geralmente nunca melhoram com o tempo. Eles pioram gradualmente ou nem mudam. Pessoas com síndrome de Rett raramente conseguem viver de forma independente.

Como a síndrome de Rett é diagnosticada?

A síndrome de Rett é diagnosticada com base no comportamento e no padrão de sintomas de uma menina ou paciente. Os médicos podem detectar a Síndrome de Rett observando a paciente e também conversando com os pais da menina para saber mais sobre a presença de sintomas desse transtorno. Por se tratar de uma doença rara, os médicos apenas focam na síndrome de Rett depois de descartar a possibilidade de outras condições comoparalisia cerebral, distúrbios cerebrais dos pais, transtorno do espectro do autismo e distúrbio metabólico. Os médicos também precisam fazer testes genéticos para confirmar ainda mais o diagnóstico da Síndrome de Rett. Este teste também pode ajudar a prever a gravidade da Síndrome de Rett.

Como a síndrome de Rett é tratada e gerenciada?

Embora a síndrome de Rett seja uma doença incurável, existem tratamentos que podem ajudar a aliviar eficazmente os sintomas desta condição. As crianças com síndrome de Rett precisam continuar estes tratamentos ao longo da vida. A síndrome de Rett pode ser melhor tratada e controlada com cuidados médicos e medicamentos padrão,fonoaudiologia,fisioterapia,terapia ocupacional, terapia comportamental, boa nutrição e serviços de apoio. Essas terapias têm se mostrado úteis para ajudar meninas com síndrome de Rett, melhorar sua interação social e até mesmo ir à escola. Os problemas de movimento enfrentados pelos pacientes com Síndrome de Rett também podem ser tratados com certos medicamentos. As convulsões que ocorrem na Síndrome de Rett também podem ser controladas com medicação adequada.

Tomada Final

Embora ainda não haja cura para a Síndrome de Rett, a sua identificação e tratamento precoces podem ajudar os pacientes e seus familiares afetados pela Síndrome de Rett a gerir esta condição de forma mais eficaz. Muitas meninas com síndrome de Rett viveram pelo menos até a meia-idade. O diagnóstico de uma criança com síndrome de Rett pode ser muito avassalador, mas suas famílias devem sempre lembrar que, ao oferecer cuidados adequados e apoio incondicional ao seu anjinho, podem ajudá-la a ter uma melhor qualidade de vida, mesmo com a Síndrome de Rett.