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O que é a síndrome do pterígio múltiplo?
A síndrome do pterígio múltiplo é uma condição genética extremamente rara na qual o indivíduo afetado apresenta uma estatura anormalmente baixa, juntamente com anormalidades vertebrais, contraturas articulares e dobras no pescoço, dedos e parte posterior dos joelhos.
A principal causa da Síndrome do Pterígio Múltiplo ainda não foi identificada, mas os pesquisadores acreditam que ela seja causada por um defeito genético que segue um padrão de herança autossômico recessivo, o que significa que uma cópia do gene defeituoso de cada pai é necessária para que um indivíduo desenvolva a Síndrome do Pterígio Múltiplo.
A pesquisa ainda está em andamento no que diz respeito ao gene exato responsável pelo desenvolvimento da Síndrome do Pterígio Múltiplo.
Quais são as causas da síndrome do pterígio múltiplo?
Como afirmado, a Síndrome do Pterígio Múltiplo é causada por um defeito genético. O gene exato responsável pelo desenvolvimento desta condição ainda não foi encontrado, mas acredita-se que siga um padrão de herança autossômico recessivo, o que significa que uma cópia do gene defeituoso é necessária de cada pai para que um indivíduo desenvolva a Síndrome do Pterígio Múltiplo. Em alguns casos, um padrão de herança autossômico dominante também foi observado em indivíduos com Síndrome de Pterígio Múltiplo, mas tais casos são raros.
Quais são os sintomas da síndrome do pterígio múltiplo?
As principais características da Síndrome do Pterígio Múltiplo são a presença de dedos permanentemente dobrados, uma condição chamada camptodactilia. Além disso, o indivíduo afetado terá estatura anormalmente baixa, contraturas articulares de múltiplas articulações e pés tortos.
A principal característica da Síndrome do Pterígio Múltiplo é a presença de membranas na pele dos dedos, pescoço, parte interna dos cotovelos, atrás dos joelhos e também nas axilas. Como resultado da teia da pele junto com as contraturas articulares, o indivíduo afetado terá dificuldade com os movimentos da área afetada.
Além disso, indivíduos com Síndrome de Pterígio Múltiplo também apresentam mandíbula anormalmente pequena, dobras epicânticas nos olhos e ptose ocular. Cifoescoliose e outras anormalidades da medula espinhal também são observadas em indivíduos com Síndrome de Pterígio Múltiplo.
Indivíduos com Síndrome de Pterígio Múltiplo também são propensos a luxações frequentes do quadril e tendem a ter uma patela malformada como resultado da Síndrome de Pterígio Múltiplo.
Homens com Síndrome de Pterígio Múltiplo tendem a ter testículos que não descem e mulheres têm grandes lábios subdesenvolvidos como resultado da Síndrome de Pterígio Múltiplo.
Como é tratada a síndrome do pterígio múltiplo?
O tratamento da Síndrome do Pterígio Múltiplo é basicamente sintomático e de suporte dependendo da extensão e gravidade dos sintomas. A cirurgia pode ser necessária para corrigir algumas das anormalidades da medula espinhal e da membrana da pele, especialmente nos dedos e no pescoço, pois é aqui que a membrana pode restringir os movimentos.
A cirurgia também pode ser recomendada para tratar a escoliose que é aparente em pessoas com Síndrome de Pterígio Múltiplo. A cirurgia plástica é a via preferida para o tratamento das membranas presentes como resultado da Síndrome do Pterígio Múltiplo.
Os procedimentos cirúrgicos realizados para corrigir a membrana causada pela Síndrome do Pterígio Múltiplo são extremamente complexos, pois existem múltiplos nervos e vasos circundando a membrana e o cirurgião precisa ter o máximo cuidado ao realizar a cirurgia para evitar lesões em qualquer uma das estruturas neurovasculares.
Para contraturas articulares, a fisioterapia agressiva é de grande benefício e ajuda na prevenção de que as articulações fiquem permanentemente fixas, o que pode restringir gravemente os movimentos das articulações como resultado da Síndrome do Pterígio Múltiplo.
Para as anormalidades oculares observadas na forma de ptose e pregas epicânticas, um oftalmologista precisa ser consultado para tratamento adequado. Para os casos de deficiência auditiva que também fazem parte da Síndrome do Pterígio Múltiplo, recomenda-se a consulta com um fonoaudiólogo que poderá formular um plano de tratamento para o tratamento adequado da anormalidade causada pela Síndrome do Pterígio Múltiplo.
