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A síndrome da barriga de ameixa, também conhecida como síndrome de Eagle-Barrett ou síndrome de deficiência muscular abdominal, é uma condição rara presente ao nascimento. Afeta cerca de 1 em cada 30.000 a 40.000 crianças. O nome descreve a forma como a pele do abdômen (barriga) das crianças se enruga, lembrando uma ameixa seca.
A síndrome da barriga de ameixa também é conhecida como síndrome da tríade porque três diferenças anatômicas a definem, como segue:
- Ausência parcial ou completa dos músculos abdominais
- Testículos que não desceram (um ou ambos os testículos não estão no saco escrotal)
- Malformação anormal da bexiga grande e do trato urinário
A síndrome da barriga de ameixa afeta a todos de maneira diferente. Pode envolver problemas leves a graves na bexiga, no ureter (o tubo que conecta a bexiga e os rins) e nos rins. Outras variações anatômicas no sistema esquelético, intestino e coração, entre outros problemas de saúde, também podem ocorrer. O tratamento pode variar de medicação a cirurgia, dependendo da gravidade das anomalias.
Este artigo descreve a síndrome da barriga de ameixa seca, suas causas, sintomas e diagnóstico. Também explica os tratamentos e as perspectivas para esse problema.
O que causa a síndrome da barriga de ameixa?
A causa exata da síndrome da barriga de ameixa é desconhecida. A pesquisa indica que a condição é congênita (presente desde o nascimento) sem causas ambientais conhecidas. Em 95% dos bebês afetados pela síndrome da barriga de ameixa, o sexo atribuído no nascimento é masculino.
A síndrome da barriga de ameixa se desenvolve à medida que o feto cresce antes do nascimento. Uma teoria é que a condição resulta de um bloqueio na uretra (o tubo que drena a urina da bexiga para o exterior do corpo). Se existir um bloqueio, a urina se acumula na bexiga, causando pressão e inchaço.
Quando o fluido drena após o nascimento, deixa um abdômen enrugado que lembra uma ameixa seca. A pele enrugada é mais perceptível porque também faltam músculos abdominais saudáveis.
Alguns casos de síndrome da barriga de ameixa ocorreram em irmãos. Embora isto indique um possível factor genético para a doença, a ligação não é bem compreendida.
Há evidências de que alguns casos de síndrome da barriga de ameixa são causados por mutações humanas em genes conhecidos que regulam a geração de músculos nos órgãos genitais e urinários em embriões.No entanto, isso precisa de mais investigação.
A maioria dos casos de síndrome da barriga de ameixa permanece inexplicável.Mais pesquisas são necessárias para utilizar esse conhecimento no aconselhamento genético e na detecção precoce.
Sintomas da síndrome da barriga de ameixa seca
Os sintomas da síndrome da barriga de ameixa podem variar de indivíduo para indivíduo. Eles podem variar de leves a graves. Os sintomas comuns incluem:
- Abdômen enrugado, com múltiplas dobras de pele que lembram a pele de uma ameixa seca
- Bexiga anormal e expandida que causa uma protuberância na barriga acima dos ossos púbicos
- Órgãos do trato urinário que podem ser facilmente sentidos através da parede abdominal
- Contorno visível dos intestinos através do abdômen
- Testículos que não desceram
- Fraco desenvolvimento dos músculos abdominais, dificultando sentar-se ereto ou andar
- Megaureter alongado, dilatado e tortuoso (torcido) (ureter aumentado, o ducto que vai do rim até a bexiga)
- Sangue e pus na urina
- Constipação
- Infecções freqüentes do trato urinário (ITUs) devido ao bloqueio do trato urinário
Diagnóstico da Síndrome da Barriga de Prune
O diagnóstico da síndrome da barriga de ameixa pode ser alcançado antes do nascimento do bebê, como resultado das seguintes evidências na ultrassonografia pré-natal:
- A gestante com feto com síndrome da barriga de ameixa pode não ter líquido amniótico suficiente (o líquido que envolve o feto). Isso pode resultar na compressão do feto e causar problemas pulmonares.
- O diagnóstico da síndrome da barriga de ameixa pode ser sugerido pelo aparecimento de bexiga inchada ou rim aumentado em uma ultrassonografia durante a gravidez.
- Outros problemas que podem ser diagnosticados em uma ultrassonografia pré-natal incluem problemas cardíacos, estomacais e intestinais, ossos ou músculos anormais e pulmões subdesenvolvidos.
A síndrome da barriga de ameixa geralmente é óbvia desde o nascimento, mas leva tempo para determinar a localização e a extensão das anormalidades. Um exame físico mostra a óbvia aparência enrugada da parede abdominal e testículos que não desceram em bebês designados do sexo masculino ao nascer.
Além do exame físico, o diagnóstico de barriga de ameixa é feito com uma combinação dos seguintes exames:
- Ultrassonografia da bexiga renal: Este procedimento usa ondas sonoras para mostrar a função renal e avaliar o fluxo sanguíneo através dos vasos sanguíneos.
- Cistouretrograma: Este procedimento utiliza raios X para obter imagens da bexiga e dos rins à medida que a bexiga é preenchida. Um tubo flexível (cateter) é inserido no tubo que drena a urina da bexiga para o exterior do corpo (uretra) para encher a bexiga lentamente. Imagens adicionais são tiradas durante a micção do líquido.
- Exames de sangue para determinar a função renal: podem testar o funcionamento dos rins e a rapidez com que removem os resíduos do corpo.
- Pielograma intravenoso: Este teste envolve a injeção de corante de raios X em uma veia do braço e radiografias dos rins, ureteres e bexiga à medida que o corante flui pelo trato urinário.
- Exame renal MAG III (mercaptualcetiltriglicina): Este procedimento de medicina nuclear examina a função renal e o grau de bloqueio, se existir. Uma solução isotópica (contendo moléculas levemente radioativas) é injetada na veia para ver os rins. Uma câmera gama detecta emissões do isótopo para produzir imagens dos rins.
- Imagem por ressonância magnética (MRI)/urografia por ressonância magnética (MRU): a ressonância magnética usa uma combinação de um grande ímã, frequências de rádio e um computador para produzir imagens detalhadas do corpo. A MTU usa o mesmo processo para produzir imagens detalhadas dos rins, ureteres e bexiga.
- Estudo urodinâmico de vídeo: este estudo usa agentes de contraste radiográficos para avaliar quão bem a bexiga armazena a urina e se contrai para esvaziá-la.
Tratamento para síndrome da barriga de ameixa seca
Cada caso de síndrome da barriga de ameixa é único, portanto o tratamento depende dos sintomas da pessoa, da gravidade de sua condição, da idade e do estado geral de saúde. Os objetivos do tratamento da síndrome da barriga de ameixa incluem preservar a função renal e prevenir infecções do trato urinário.
Muitas vezes são necessárias cirurgia da parede abdominal e reconstrução do trato urinário. Quando possível, as cirurgias são combinadas para reduzir o número de idas à sala cirúrgica. Esses procedimentos geralmente incluem:
- Abdominoplastia (abdominoplastia) para reconstruir a barriga e a parede abdominal, geralmente realizada no início da vida, quando o bebê tem de 4 a 12 meses de idade
- Cirurgia de orquiopexia genital para trazer os testículos que não desceram para o escroto, geralmente antes de a criança completar 1 ano de idade
- Cirurgia de reconstrução do trato urinário (bexiga e ureter), incluindo cirurgia de refluxo de reimplante ureteral
- Vesicostomia(a criação cirúrgica de uma pequena abertura na bexiga através do abdômen para facilitar a micção)
- Cistoplastia (reconstrução da bexiga)
- Transplante renal
Pessoas com doença da barriga de ameixa geralmente nascem com rins mal formados ou dilatados. Eles produzem muita urina, que é diluída (principalmente água, menos concentrada que a urina normal).
A maioria das pessoas com síndrome da barriga de ameixa não consegue esvaziar completamente a bexiga porque não possuem músculos abdominais fortes. Isso os torna propensos a ter infecções freqüentes do trato urinário. As crianças podem receber antibióticos profiláticos (preventivos) para ajudar a prevenir ITUs.
O tratamento da síndrome da barriga de ameixa normalmente requer uma ampla abordagem multidisciplinar envolvendo vários médicos especialistas. Alguns especialistas que podem fornecer tratamento e suporte para condições associadas incluem:
- Os fisioterapeutas podem adaptar às crianças com síndrome da barriga de ameixa roupas que ajudam a comprimir o tronco para que a criança possa sentar-se e desenvolver habilidades motoras finas.
- Os pneumologistas pediátricos (especialistas em pulmão) ajudam a prevenir pneumonia debilitante recorrente (infecção pulmonar) com medicamentos e dispositivos mecânicos de desobstrução das vias aéreas (oscilação da parede torácica de alta frequência).
- Os nefrologistas pediátricos (especialistas em rins) avaliam e preservam a função renal.
- Gastroenterologistas pediátricos (especialistas no sistema digestivo) e nutricionistas facilitam a nutrição e o crescimento adequados, maximizam a motilidade intestinal (contrações musculares que movem os alimentos através do trato digestivo) e reduzem o risco de constipação.
- Cirurgiões ortopédicos, psiquiatras e outros podem ser necessários para avaliar e tratar problemas específicos de crianças mais velhas à medida que a doença progride e problemas adicionais se desenvolvem nestas áreas.
Qual é a perspectiva para alguém com síndrome de Prune Belly?
Não há cura para a síndrome da barriga de ameixa. As perspectivas para crianças e adultos com esta condição variam significativamente com base na gravidade da doença e nos defeitos envolvidos. Muitas pessoas têm boa saúde física e mental até a idade adulta.
O atendimento individualizado e as melhorias na avaliação, manejo e tratamento cirúrgico dos defeitos comuns da síndrome da barriga de ameixa melhoraram as perspectivas gerais de sobrevivência e qualidade de vida das pessoas afetadas. O diagnóstico pré-natal e a interrupção da gravidez contribuíram para o declínio da incidência da síndrome da barriga de ameixa nos países desenvolvidos.
Embora alguns recém-nascidos com síndrome da barriga de ameixa sobrevivam e continuem com o desenvolvimento normal, outros apresentam numerosos problemas médicos e de desenvolvimento ao longo da vida. Em alguns casos, os resultados são fatais. Problemas pulmonares ou renais graves e outras diferenças anatômicas graves podem causar natimorto ou morte nas primeiras semanas de vida.
Um fator significativo na sobrevivência a longo prazo envolve a gravidade do envolvimento do trato urinário, especialmente a falha no desenvolvimento completo do rim no feto (displasia renal).
Devido aos problemas causados pela doença, cerca de 67% das pessoas com síndrome da barriga de ameixa desenvolvem insuficiência renal. Qualquer pessoa com síndrome da barriga de ameixa requer monitoramento vitalício porque apresenta alto risco de infecções do trato urinário e declínio renal ao longo do tempo.
O que fazer se você suspeitar da síndrome da barriga de ameixa seca em seu filho
O diagnóstico da síndrome da barriga de ameixa geralmente é feito antes ou no nascimento. A condição causa mudanças físicas que são difíceis de ignorar. No entanto, alguns casos menos graves ou que não apresentam os sinais externos típicos da síndrome da barriga de ameixa podem não ser notados até mais tarde na vida da criança, resultando em um diagnóstico tardio.
É provável que uma criança com síndrome da barriga de ameixa tenha ITUs frequentes. Monitore a frequência com que seu filho urina. Os sinais de uma ITU em crianças incluem:
- Desejo de usar o banheiro com mais frequência do que o normal
- Febre ou calafrios
- Queixa de ardor ao urinar
- Urina turva, escura ou com sangue
- Dor ou pressão na parte inferior da barriga ou nas costas
Se você suspeitar que seu filho tem uma ITU ou outros sinais de síndrome da barriga de ameixa seca, entre em contato com seu médico imediatamente. Quando os recém-nascidos são diagnosticados, os tratamentos e a intervenção cirúrgica começam o mais cedo possível para reduzir o risco de insuficiência renal e outras complicações.
Resumo
A síndrome da barriga de ameixa é uma condição rara presente no nascimento que envolve problemas que variam de leves a graves. Os bebês que nascem com esta doença apresentam três diferenças anatômicas principais. Esses problemas incluem músculos abdominais fracos ou ausentes, um ou ambos os testículos que não desceram e bexiga anormalmente grande com problemas renais.
Os sintomas variam, pois a síndrome da barriga de ameixa afeta cada pessoa de maneira única. É comum ter ITUs frequentes, que podem causar danos renais. Outras anomalias anatômicas podem afetar os intestinos, os pulmões e o coração.
A síndrome da barriga de ameixa é mais frequentemente encontrada no útero ou no nascimento. O diagnóstico precoce pode ajudar os bebês a obter o tratamento correto o mais rápido possível para obter os melhores resultados.
Os efeitos da síndrome da barriga de ameixa são graves ou mortais para alguns bebês. No entanto, muitos bebés apresentam pequenos defeitos e permanecem com boa saúde física e mental durante a vida adulta. Não importa a gravidade da doença, qualquer pessoa com síndrome da barriga de ameixa precisa de acompanhamento e avaliação ao longo da vida devido a danos renais graduais e outros problemas de saúde que ocorrem com frequência.
