Table of Contents
Este artigo discute uma condição genética rara e complexa, que geralmente começa na infância. Os sintomas incluem físicosmentale anormalidades comportamentais. O paciente sente muita fome desde a infância. Os sinais de tônus muscular deficiente continuam durante a infância e, em alguns casos, pioram. Esta condição é denominada Síndrome de Prader-Willi (SPW). Neste artigo, discutiremos as diferentes causas, sintomas e tratamento da Síndrome de Prader-Willi (SPW).
Como é definida a síndrome de Prader-Willi (SPW)?
- A Síndrome de Prader-Willi (PWS) é uma doença genética complexa, que influencia persistentemente a criança a comer mais alimentos.
- A criança sente fome periodicamente e exige mais alimentação.
- O excesso de alimentação resulta em obesidade mórbida e causa múltiplas complicações sistêmicas.
- A doença é observada durante a infância.
- Nessa condição, há hipotonia, problemas alimentares, crescimento inadequado e atraso no alcance dos marcos do desenvolvimento.
- O bebê desenvolve um apetite intolerável, o que leva a comer demais e resulta emobesidade.
- Existem muitos casos em que pessoas com síndrome de Prader-Willi, especialmente aquelas que são obesas, desenvolvemdiabetesmelito tipo II.
Causas da Síndrome de Prader-Willi (SPW)
Causas genéticas da síndrome de Prader-Willi (PWS)
Mutação genética-
- A Síndrome de Prader-Willi (PWS) tende a ser causada por mutação genética e perda em um local ou região específica do cromossomo 15.1
- É causada quando a região do cromossomo 15 paterno que contém esses genes não está presente ou ausente.1, 2
- Par cromossômico-Indivíduos em casos normais herdam uma cópia deste cromossomo da mãe e uma cópia do pai. Alguns genes ficam ativos apenas na cópia paterna.
- Ativação genética-A mutação genética ou perda entre pares de cromossomos resulta em um fenômeno conhecido como impressão genômica.
- Pesquisar-Várias pesquisas de laboratório identificaram o gene e o cromossomo que causa a Síndrome de Prader-Willi. Pesquisas futuras estão direcionadas para encontrar a cura.
Fatos sobre a Síndrome de Prader-Willi (SPW)
- Desordem genética
- O gene ausente está localizado no cromossomo 15.
- A Síndrome de Prader-Willi (SPW) geralmente se desenvolve em bebês, caracterizada por hipotonia, problemas de alimentação e retardo de crescimento.
- À medida que a criança cresce, pode haver desenvolvimento de obesidade e diabetes mellitus.
- Indivíduos com síndrome de Prader-Willi geralmente apresentam dificuldades de aprendizagem intelectual moderadas.
- Sintomas comportamentais – Crianças que sofrem com a Síndrome de Prader-Willi geralmente apresentam sintomas comportamentais anormais, acessos de raiva e comportamento compulsivo.
- Pessoas com Síndrome de Prader-Willi apresentam características faciais distintas. Eles são de baixa estatura, com mãos e pés pequenos. Eles tendem a ter áreas genitais subdesenvolvidas. A maioria das pessoas com Síndrome de Prader-Willi tende a ser infértil.
Sintomas da síndrome de Prader-Willi (SPW)
Indivíduos com Síndrome de Prader-Willi (SPW), conforme declarado, apresentam sintomas de dificuldades de aprendizagem. Eles também tendem a ter problemas comportamentais com acessos de raiva, comportamentos compulsivos, etc.Distúrbio do sonotambém é um sintoma importante em indivíduos com Síndrome de Prader-Willi. Alguns dos outros sintomas da Síndrome de Prader Willi são baixa estatura e pele anormalmente clara.
Como a síndrome de Prader-Willi (SPW) é diagnosticada?
Alguns dos sinais e sintomas que podem justificar uma coleta de sangue para confirmar a Síndrome de Prader-Willi (PWS) são:
Bebês:
- Hipotonia grave com choro fraco
- Problemas de alimentação
- Estreitamento da cabeça
- Atrasos no desenvolvimento
- Obesidade Infantil
Crianças:
Sistema Esquelético
- Baixa estatura
- Baixo tônus motor ou muscular – causando fraqueza
- Estrabismo (olho cruzado)
- Escoliose
- Músculos e articulações extremamente flexíveis
Sintomas anormais do sistema nervoso central
- Sono excessivo
- Dificuldade de aprendizagem
- Atraso de fala
- Marco atrasado
Desenvolvimento Gonadal-
- Genitais subdesenvolvidos
- Puberdade atrasada
Ganho de peso-
- Ganho excessivo de peso – obesidade
- Apetite – alimentação excessiva
Idade adulta
Sistema Nervoso Central
- Dificuldade de aprendizagem
- Função motora atrasada
Sistema Esquelético
- Hipotonia
- Extremamente flexível
- Ponte nasal proeminente
- Mãos, pés, dedos dos pés e dedos pequenos.
Pele
- Vários hematomas
- Lábios superiores finos
- Pele clara
- Menos pêlos na pele
Olhos
- Semelhante ao formato da amêndoa, é oblongo ou amendoado.
Desenvolvimento Gonadal
- Hipogonadismo
- Infertilidade
- Pêlos pubianos esparsos
- Órgãos sexuais subdesenvolvidos
Disfunção Endócrina
- Diabetes mellitus
Ganho de peso
- Obeso mórbido
- Obesidade central predominante
Anormalidades Comportamentais
- Comer excessivamente associado a excelente apetite para comer.
- Ansiedade principalmente com medo de não comer o suficiente.
Sintomas psiquiátricos
- Poucos pacientes podem sofrer de alucinações e depressão.
O que é o teste de diagnóstico?
Teste Genético-O diagnóstico é confirmado por teste genético. O teste genético é realizado para identificar o cromossomo anormal responsável por causar a Síndrome de Prader-Willi.
Tratamento para Síndrome de Prader-Willi (SPW)
O diagnóstico clínico e laboratorial precoce é importante para prevenir complicações de desenvolvimento.
Abordagem de tratamento da síndrome de Prader-Willi (SPW)
- Diagnóstico precoce
- Consulte o neonatologista ou pediatra se houver alguma dúvida quanto ao rápido ganho de peso do bebê.
Nutrição Adequada:
- Como os bebês com Síndrome de Prader-Willi têm dificuldade de alimentação devido ao tônus muscular inadequado, recomenda-se uma dieta hipercalórica para ganho de peso e crescimento adequados do bebê.
Tratamento com hormônio de crescimento humano:
- O hormônio do crescimento humano é útil para estimular o crescimento e o desenvolvimento e atua como um catalisador na conversão de alimentos em energia.
- Este tratamento também ajuda a melhorar o crescimento e melhora o tônus muscular.
- O tratamento com hormônio do crescimento em crianças ajuda a desenvolver o crescimento normal em adultos.2
Tratamento com hormônios sexuais:
- A terapia de reposição hormonal é sugerida tanto para homens quanto para mulheres para aumentar os níveis de hormônios sexuais, especialmente quando atingem a puberdade.
- Também reduz o risco de a criança desenvolver osteoporose.
Dieta:
- É imprescindível que as crianças com Síndrome de Prader-Willi tenham hábitos alimentares saudáveis, de forma a manter o peso da criança sob controle e garantir uma alimentação adequada.
- Calorias reduzidas e proteínas adequadas, bem como suplementos vitamínicos, melhoram o controle de peso.2
Tratamento Endócrino-
- Diabetes e hipotireoidismo são tratados com insulina e hormônios da tireoide.3
Tratamento de distúrbios do sono:O tratamento imediato dos distúrbios do sono permite a melhora dos problemas comportamentais e promove um sono adequado.
Referências:
- Síndrome de Prader-Willi e cromossomo 15. Uma discussão clínica de 20 casos.
Mattei JF, Mattei MG, Giraud F.
Hum Genet 1983;64(4):356-62. - Manifestações endócrinas e manejo da síndrome de Prader-Willi.
Emerick JE1, Vogt KS.
Int J Pediatr Endocrinol. 2013, 21 de agosto;2013(1):14. - Uma ingestão reduzida de energia e uma dieta bem balanceada melhoram o controle de peso em crianças com síndrome de Prader-Willi.
Miller JL1, Lynn CH, Shuster J, Driscoll DJ.
Dieta J Hum Nutr. fevereiro de 2013;26(1):2-9. - Qual é o valor da terapia com hormônio do crescimento na síndrome de Prader Willi?
Arco Dis Criança. Fevereiro de 2014;99(2):166-70.
