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O que é a síndrome de Muckle Wells?
A Síndrome de Muckle-Wells é uma doença genética causada por mutações no gene CIAS1. A principal característica desta condição é febre frequente, erupções cutâneas e fortes dores nas articulações. Às vezes, esses sintomas da Síndrome de Muckle-Wells tendem a ser agravados pelo tempo frio ou por estar em áreas mais frias. Esses sintomas também podem ser desencadeados por certos estímulos além do frio. A perda auditiva progressiva é outra característica comum da Síndrome de Muckle-Wells.
A amiloidose é uma das complicações dessa condição em que ocorre excesso de amiloide, que é uma proteína que se acumula no corpo. Se não for tratado, pode danificar os rins e levar à insuficiência renal. A amiloidose é uma complicação que se desenvolve muito mais tarde na vida de um indivíduo com Síndrome de Muckle-Wells.
Quais são as causas da síndrome de Muckle Wells?
Conforme afirmado, a causa raiz da Síndrome de Muckle-Wells é a mutação no gene CIAS1. Este gene é responsável pela proteína criopirina. Como resultado da mutação, é produzida uma quantidade excessiva da proteína criopirina. Esta proteína é responsável pela regulação de outra proteína chamada interleucina, que é responsável pela inflamação. Um aumento na interleucina resulta em aumento da resposta inflamatória, causando sintomas característicos como febre, dor nas articulações e erupções cutâneas da Síndrome de Muckle-Wells.
Esta condição segue um padrão de herança autossômico dominante, o que significa que uma cópia do gene defeituoso de qualquer um dos pais é suficiente para que uma criança desenvolva a Síndrome de Muckle-Wells.
Quais são os sintomas da síndrome de Muckle Wells?
Erupções cutâneas recorrentes que começam desde a infância, juntamente com febres intermitentes e fortes dores nas articulações, são as características proeminentes da Síndrome de Muckle-Wells. Além disso, a criança pode ter conjuntivite junto com vermelhidão nos olhos e secreção ocular também.
À medida que a criança cresce, ela tende a ter perda auditiva progressiva como resultado da Síndrome de Muckle-Wells. Muito mais tarde na vida, o indivíduo terá amiloidose que, se não tratada, pode levar à insuficiência renal como resultado da Síndrome de Muckle-Wells.
A maioria dos sintomas da Síndrome de Muckle-Wells tende a ser exacerbada por temperaturas frias e a maioria das exacerbações dura de 24 a 48 horas apenas para reaparecer novamente como resultado da Síndrome de Muckle-Wells.
Como é diagnosticada a síndrome de Muckle Wells?
O diagnóstico da Síndrome de Muckle-Wells é feito observando as características apresentadas pelo paciente, juntamente com alguns testes especializados. Será feito um teste genético que mostrará claramente a mutação no gene CIAS1 que confirmará o diagnóstico da Síndrome de Muckle-Wells.
Como é tratada a síndrome de Muckle Wells?
A perda auditiva causada pela Síndrome de Muckle-Wells pode ser tratada com aparelhos auditivos, enquanto para dores nas articulações os AINEs são mais preferidos como tratamento para a Síndrome de Muckle-Wells.
Altas doses de esteróides também demonstraram ser benéficas, embora com alguns efeitos colaterais indesejáveis em alguns casos de Síndrome de Muckle-Wells. Além disso, o tratamento é apenas sintomático para a Síndrome de Muckle-Wells. Arcalyst e Ilaris são alguns dos medicamentos preferidos para o tratamento da Síndrome de Muckle-Wells.
