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O que é a Síndrome de Morquio?
A síndrome de Morquio (MPS IV) é um distúrbio metabólico e um tipo de mucopolissacaridose e é uma doença hereditária autossômica recessiva de armazenamento de mucopolissacarídeos. Este é um tipo de defeito congênito muito raro. Nesta condição, o corpo não é capaz de sintetizar alguns tipos de mucopolissacarídeos, o que faz com que sejam eliminados ou acumulados no sangue, na medula óssea, no sistema cardíaco, no sistema respiratório e em outros órgãos do corpo, resultando em danos progressivos aos tecidos, células e órgãos produzindo vários tipos de sintomas. Pacientes que sofrem da síndrome de Morquio apresentam deformidades esqueléticas distintas durante a infância e sofrem de nanismo da coluna curta. A síndrome de Morquio é caracterizada pela excreção de quantidades anormais de sulfato de queratina através da micção e infiltração de sulfato de queratina nos tecidos. A Síndrome de Morquio também é conhecida por outros nomes, como MPS IV, deficiência de beta galactosidase, deficiência de galactosamina-6-sulfatase, mucopolissacaridose tipo IVA e mucopolissacaridose tipo IVB.
Tipos de Síndrome de Morquio
Síndrome de Morquio Tipo A:Este é o tipo mais comum de síndrome de Morquio e não possui N-acetilgalactosamina-6-sulfato sulfatase suficiente.
Síndrome de Morquio Tipo B:Esta é a forma mais branda da síndrome de Morquio e apresenta sintomas menores. Neste tipo há produção insuficiente de beta-galactosidase.
Causas da Síndrome de Morquio
A síndrome de Morquio é uma condição autossômica recessiva. Se ambos os pais tiverem o gene defeituoso, que está associado à Síndrome de Morquio, então seus filhos terão cerca de 25% de chance de ter essa síndrome.
Como mencionado anteriormente, existem 2 tipos de Síndrome de Morquio: Tipo A, que não produz enzima galactosamina-6-sulfatase suficiente; e Tipo B, que não produz enzima beta-galactosidase suficiente.
Ambas as enzimas são importantes para o corpo quebrar a cadeia de açúcar sulfato de queratina, que é uma longa cadeia de moléculas de açúcar. Tanto no tipo A quanto no B da síndrome de Morquio, há acúmulo de grandes quantidades extraordinárias de glicosaminoglicanos no corpo, o que causa danos aos órgãos. Estima-se que a síndrome de Morquio afete 1 em cada 200.000 bebês. As crianças geralmente começam a apresentar sintomas entre 1 e 3 anos de idade. Ter um histórico familiar de síndrome de Morquio aumenta o risco de ter essa condição.
Sinais e sintomas da síndrome de Morquio
A Síndrome de Morquio não é óbvia até que a criança comece a andar e abaixo estão algumas das características ou sinais importantes desta condição:
- Há desenvolvimento anormal do sistema esquelético com deformidade da coluna vertebral, onde há cifosena parte inferior das costas, que pode ser diagnosticada erroneamente como deformidade gibbus.
- A criança com Síndrome de Morquio apresenta marcha bamboleante ao caminhar.
- O paciente com Síndrome de Morquio também apresenta sintomas de instabilidade atlanto-axial, onde os ligamentos que prendem as duas primeiras vértebras do pescoço ficam muito frouxos e a cabeça também fica muito grande (macrocefalia).
- A altura do paciente também está abaixo da média para sua idade, com baixa estatura e, especificamente, tronco curto.
- O pescoço também é anormalmente curto, juntamente com ossos curtos nas pernas e antebraços em pacientes com Síndrome de Morquio.
- Os dedos das mãos e dos pés têm uma aparência atarracada.
- Há hipermobilidade articular e a criança também apresenta joelhos arqueados ou joelhos tortos.
- Os dentes são amplamente espaçados e as características faciais do paciente são grosseiras.
- As costelas são largas e o peito em forma de sino.
- Há turvação da córnea.
- Há início precoce de doença articular degenerativa.
- Paciente com Síndrome de Morquio também apresenta cardiomegalia, sopro cardíacoe hepatoesplenomegalia leve.
- Hérnia inguinal também está presente.
Tratamento da Síndrome de Morquio
O tratamento sintomático é feito para a síndrome de Morquio, pois não existe um tratamento específico para esta doença. Estão em andamento pesquisas para um tratamento que envolve terapia de reposição enzimática. Por se tratar de uma condição hereditária, o aconselhamento genético é recomendado para pais com histórico familiar de síndrome de Morquio. A osteotomia pode ser feita para melhorar a marcha do paciente, corrigindo o alinhamento das pernas. A fusão espinhal é feita para prevenir lesões permanentes na medula espinhal e para prevenir novas deformidades na coluna em pacientes com ossos do pescoço subdesenvolvidos. É importante aprender a posicionar e manusear adequadamente a criança para melhorar a respiração, prevenir contraturas e prevenir subluxações. A ressonância magnética (MRI) ajuda a verificar a estabilidade do pescoço.
Fatos sobre a Síndrome de Morquio
Fato 1:A Síndrome de Morquio é uma condição genética rara.
Fato-2:Tanto homens quanto mulheres são igualmente afetados pela Síndrome de Morquio.
Fato 3:Ter histórico familiar de Síndrome de Morquio aumenta o risco de ter essa condição.
Fato-4:Estima-se que cerca de 1 em cada 200.000 nascimentos terá a Síndrome de Morquio.
Fato 5:A criança afetada terá uma aparência normal ao nascer; entretanto, à medida que ele cresce, as deformidades esqueléticas se tornarão evidentes.
Fato 6:A instabilidade atlantoaxial é a principal preocupação, o que leva a danos na medula espinhal, resultando em paralisia ou comprometimento motor e sensorial.
Fato-7:Pacientes com Síndrome de Morquio terão desenvolvimento mental normal ou comprometimento mental muito leve.
Fato-8:Diversas investigações laboratoriais e diagnósticas são feitas durante o primeiro ano de vida da criança, pois é nessa época que os sintomas se tornam evidentes.
Fato-9:A principal investigação laboratorial realizada é o exame de urina que ajudará a determinar a presença de mucopolissacarídeos, porém não determinará com certeza a forma exata dessa condição.
Fato 10:Radiografias de ossos longos e coluna vertebral, testes genéticos, ECG e ultrassom ajudam no diagnóstico da Síndrome de Morquio.
Fato 11:Outros problemas, como complicações cardiorrespiratórias, sopros cardíacos e problemas respiratórios interferem na capacidade da criança de realizar suas atividades.
Fato-12:É importante obter aconselhamento genético para pais com histórico familiar de síndrome de Morquio e para pais que têm filhos com síndrome de Morquio.
O aconselhamento auxilia na compreensão desta doença e dos possíveis tratamentos. Testes pré-natais também podem ser feitos.
Expectativa de vida e prognóstico de pacientes com síndrome de Morquio
A expectativa de vida e o prognóstico dos pacientes que sofrem da Síndrome de Morquio não são bons. A morte eventualmente ocorre para o paciente devido à compressão da medula espinhal e falhas cardiorrespiratórias. A expectativa de vida dos pacientes com Síndrome de Morquio é de aproximadamente 30 anos, com alguns pacientes morrendo aos 2 a 3 anos de idade. Alguns pacientes também podem viver até 60 anos com bons cuidados. É importante que esta condição seja detectada precocemente, pois a detecção precoce e o tratamento/intervenção imediato ajudam a melhorar a qualidade de vida do paciente e a aumentar a esperança de vida do paciente.
