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O que é a síndrome de Mcardle?
A Síndrome de McArdle é uma condição patológica na qual o corpo é incapaz de decompor o glicogênio, que é uma fonte vital de energia no corpo e está presente em todos os tecidos do corpo. A maioria dos indivíduos com Síndrome de McArdle é geralmente diagnosticada nas fases posteriores da vida, geralmente por volta dos 40-50 anos de idade, embora possam ter a doença ao nascer. Os sintomas da Síndrome de McArdle são geralmente variáveis, mas podem incluir intolerância ao exercício, fadiga intensa, cãibras musculares dolorosas, que podem ser desencadeadas por atividades como levantar pesos ou correr.
Quais são as causas da síndrome de Mcardle?
A causa raiz da Síndrome de McArdle é um gene com defeito que produz uma enzima chamada glicogênio fosforilase. Devido a esse mau funcionamento, o corpo é incapaz de quebrar o glicogênio presente nos músculos, resultando em vários sintomas. A Síndrome de McArdle é uma característica autossômica recessiva, o que significa que o gene defeituoso precisa ser herdado de ambos os pais. A história familiar desta doença aumenta o risco de desenvolver a Síndrome de McArdle.
Quais são os sintomas da síndrome de McArdle?
Os sintomas da síndrome de McArdle incluem:
- Mioglobinúria
- Fadiga severa
- Intolerância ao exercício
- Cãibras musculares
- Dor intensa nos músculos
- Rigidez dos músculos
- Fraqueza muscular.
Como a síndrome de McArdle é diagnosticada?
Para um diagnóstico confirmatório da Síndrome de McArdle são feitos os seguintes testes:
- Estudos de EMG e condução nervosa
- Teste genético para procurar o gene defeituoso
- Testando os níveis de ácido láctico
- exame de ressonância magnética
- Biópsia muscular
- Urinálise para procurar presença de mioglobina
- Níveis séricos de creatina quinase.
Quais são os tratamentos para a síndrome de McArdle?
No momento, não há cura para a Síndrome de McArdle. O tratamento visa controlar os sintomas. Isso pode ser feito modificando as atividades e evitando atividades que possam desencadear os sintomas.
A glicose deve receber importância na formulação de um plano de dieta para um indivíduo afetado para produção de energia. A resistência muscular pode ser aumentada pela ingestão de dieta rica em proteínas.
Um indivíduo com Síndrome de McArdle pode levar uma vida normal se controlar as atividades e evitar gatilhos que possam agravar os sintomas.
Complicações da síndrome de McArdle
Algumas das complicações da síndrome de McArdle são:
- Dor muscular intensa
- Rabdomiólise
- Insuficiência renal em casos graves.
