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Entre os muitos tipos de câncer, alguns são adquiridos, enquanto outros são hereditários ou ocorrem devido a uma mutação genética herdada. O câncer colorretal é um desses tipos de Câncero que indica um alto risco da presença de uma síndrome conhecida como Síndrome de Lynch como causa do desenvolvimento do câncer. Não apenas o câncer colorretal, mas esse distúrbio ou síndrome também indica um alto risco de desenvolvimentocâncer de estômago,câncer do trato urinário, tumor no sistema nervoso central e cérebro, câncer no trato hepatobiliar e reto,câncer no intestino ou intestino delgado, bem como endometrial e câncer de ovárioe outros tipos de malignidades. Sendo uma condição extremamente subdiagnosticada, os pesquisadores duvidam que, devido à falta de sinais e sintomas vívidos, a frequência do diagnóstico da Síndrome de Lynch seja bastante baixa do que a sua ocorrência real. A melhor coisa sobre a Síndrome de Lynch é que ela não é o câncer em si; em vez disso, predispõe a pessoa a ter câncer. Assim, se diagnosticado precocemente, a ocorrência de câncer pode ser prevenida de várias maneiras.
O que é a síndrome de Lynch?
A síndrome de Lynch ou câncer colorretal hereditário sem polipose é uma condição ou distúrbio hereditário que leva uma pessoa a um risco aumentado de desenvolver câncer. Nesta condição, o risco de desenvolver câncer no fígado, trato urinário, pequenosintestino, estômago, vesícula biliardutos – em suma, o câncer colorretal, bem como o câncer no cérebro e na pele, aumenta. No caso das mulheres que sofrem da Síndrome de Lynch, o risco de crescimento de câncer no revestimento do útero e também nos ovários aumenta. Em alguns casos, as pessoas com Síndrome de Lynch não sofrem de câncer; mas desenvolvem crescimentos não cancerosos ou benignos conhecidos comopólipos.
Sinais e Sintomas da Síndrome de Lynch
A síndrome de Lynch não apresenta quaisquer sintomas ou sinais propriamente ditos. É uma condição herdada em si. Isso significa que a pessoa terá um risco aumentado de desenvolver câncer de útero ou intestino. A ocorrência de câncer de cólon antes dos 50 anos é uma forte possibilidade para pessoas com Síndrome de Lynch.
Os sinais e sintomas associados ao possível desenvolvimento de câncer de cólon são –
- Fezes sangrentas
- Perda de peso repentina e inexplicável
- Constipação ou diarréia sem qualquer motivo óbvio ou conhecido
- Sensação de evacuação pouco clara
- Dor nas costas passagem e barriga
Mulheres com Síndrome de Lynch terão a possibilidade de desenvolver câncer uterino. Os possíveis sintomas nesse caso são –
- Dor na parte inferior do abdômen
- Sangramento vaginal anormal
- Desconforto e dor durante a relação sexual
Causas e herança da síndrome de Lynch
A Síndrome de Lynch é um distúrbio herdado de padrão autossômico dominante. Isso significa que a pessoa com essa síndrome terá uma cópia do gene alterado que aumentará o risco de desenvolver câncer. A Síndrome de Lynch é o risco aumentado deCâncer, não o câncer em si. Os genes associados a isso são EPCAM, MLH1, MSH6, MSH2 ou PMS2. As crianças adquirem esta síndrome dos pais quando um ou ambos os pais têm Síndrome de Lynch.
Caso um dos pais tenha Síndrome de Lynch, o risco de o filho herdar é de 50%. Isso porque a criança terá um gene herdado da mãe e outro do pai, para sua célula. Com base no padrão de herança autossômica dominante dos genes, apenas uma cópia sofre a mutação e a outra permanece normal. Assim, se o gene normal for herdado pela criança, ela não adquirirá ou herdará a síndrome. Porém, se a criança herdar a cópia do gene que sofreu mutação, ela herdará a síndrome.
Fisiopatologia da Síndrome de Lynch
O mecanismo é simples. Cada célula do corpo contém genes e esses genes contêm DNA que transporta informações sobre os procedimentos químicos que ocorrem no corpo. Durante a divisão celular, esses DNAs também se dividem e crescem. No entanto, neste procedimento, pode acontecer que ocorram alguns pequenos erros. As células são mecanizadas para reconhecer o erro e repará-lo. No caso da Síndrome de Lynch, os genes que sofreram mutação e, portanto, não conseguem identificar e reparar o erro, são herdados pela pessoa. Como consequência, as células tornam-semaligno e continuam se dividindo constantemente, levando ao câncer.
Fatores de Risco da Síndrome de Lynch
A Síndrome de Lynch não tem preconceitos de gênero, étnicos ou geográficos. Os fatores de risco associados a esta síndrome são –
- As crianças que têm pais com Síndrome de Lynch terão um risco 50% maior de herdar esta síndrome.
- A Síndrome de Lynch tem um risco aumentado de 85% de desenvolver câncer de cólon, câncer de endométrio, câncer do trato gástrico, pâncreas, estômago, cérebro, mama, pele, trato hepatobiliar, trato renal/ureter, intestino delgado,ovários, próstata e ducto da vesícula biliar.
- As mulheres têm um risco aumentado de 40% a 60% de desenvolvercâncer uterino.
Epidemiologia da Síndrome de Lynch
Todos os anos, só nos Estados Unidos da América, são diagnosticados 47.000 novos casos de cancro do endométrio e mais de 140.000 novos casos de cancro colorrectal. 2% a 5% dos cânceres endometriais que ocorrem em mulheres e 2% a 4% de todos os cânceres colorretais entre os dados acima mencionados são causados pela Síndrome de Lynch. Estima-se também que cerca de 1 milhão de pessoas nos EUA tenham a Síndrome de Lynch. Este grande número esclarece que a síndrome não é incomum ou rara. Porém, como apenas 5% de todos os casos de Síndrome de Lynch são diagnosticados, pode-se dizer que se trata de uma síndrome extremamente não diagnosticada. O número também é enorme nos países asiáticos, com um grande número de 19.570 novos casos de câncer colorretal diagnosticados no ano de 2006, que ocorreram devido à Síndrome de Lynch.
Diagnóstico da Síndrome de Lynch
Caso você encontre sinais e sintomas ou possibilidade de desenvolver câncer de cólon ou se houver suspeita de síndrome de Lynch, seu médico começará perguntando sobre seu histórico familiar.
História familiar para diagnosticar a presença da Síndrome de Lynch na família:
O médico irá perguntar-lhe se alguém da sua família já teve cancro do cólon ou qualquer outro tipo de cancro no passado. Se a tiveram em tenra idade, isso alertará o médico de que os membros da sua família podem ter tido esta síndrome nos seus genes. Nesse sentido, o tipo de câncer, a idade de acometimento do câncer e o número de gerações da família que tiveram câncer seriam considerados pelo médico. Se mais de um membro da família teve tumores relacionados a Lynch no estômago, rim, ovários, fígado,endométrio ou mesmocérebro, seria anotado pelo médico.
Teste de tumor para diagnosticar a Síndrome de Lynch:
Se alguém da família for diagnosticado com câncer, o médico coletará uma amostra de tecido do tumor. Mesmo que membros da família tenham sido diagnosticados com câncer no passado, o médico solicitará uma amostra de tecido a ser fornecida pelo hospital. Essas amostras são preservadas pelos hospitais durante anos. O médico fará um teste de tumor para verificar se o câncer foi causado por genes associados à Síndrome de Lynch.
O teste pode ser feito de duas maneiras – com teste IHC ou imunohistoquímica e com teste MSI ou instabilidade de microssatélites. Nos testes IHC, o médico usará corantes especiais para tingir o tecido da amostra. O padrão de coloração, presença ou ausência do corante indicará a presença de certas proteínas e de certas proteínas ausentes. Isto indicará claramente a presença de genes mutados. O teste MSI descobre a instabilidade da sequência do DNA celular, conhecida como microssatélites. Isto indicará se os tumores são tumores de Lynch ou não.
Teste genético para detectar a Síndrome de Lynch:
Este teste indica as mutações que ocorrem em seus genes. Um resultado positivo pode indicar que você tem Síndrome de Lynch. No entanto, isso não significa que você desenvolverá câncer. Isso indica que você desenvolveu um risco vitalício de ser diagnosticado com câncer a qualquer momento. O teste genético pode até ser negativo, o que é muito enganador. Isso ocorre porque, se seus familiares tiveram a Síndrome de Lynch e você não foi diagnosticado com ela, isso não mostrará a probabilidade de você desenvolver câncer. Na verdade, se você for o primeiro da sua família a ter a Síndrome de Lynch e ainda assim continuar mal diagnosticado, isso colocará em risco as próximas gerações.
Tratamento para Síndrome de Lynch
O tratamento do câncer de cólon associado à Síndrome de Lynch é muito semelhante ao do câncer de cólon em condições gerais. No entanto, uma vez que os pacientes com esta síndrome são sempre mais propensos a desenvolver cancro do cólon, os médicos removem cirurgicamente o cólon ou os ovários como prevenção para um maior crescimento do cancro no cólon.
Triagem de câncer em pacientes com síndrome de Lynch
O rastreio do cancro ou o pré-diagnóstico da possibilidade ou presença de células e crescimentos pré-cancerígenos é o primeiro passo do tratamento. Qual triagem específica é mais adequada para pacientes com esta síndrome não está clara. Conseqüentemente, o médico realiza vários exames.
- Triagem para câncer de cólon:O médico fará uma colonoscopia para verificar a presença de qualquer pólipo canceroso no cólon. O procedimento começa a partir dos 20 anos e é feito uma vez por ano. Se algum pólipo for encontrado, o médico irá removê-lo. Uma técnica de cromoendoscopia mais intensiva é usada para detectar pólipos mais planos e difíceis de detectar no cólon. O médico usa corantes para testar o tecido do cólon.
- Triagem para câncer de ovário:As mulheres que têm Síndrome de Lynch e estão na faixa dos 30 anos também precisam se submeter a uma avaliação anualcâncer de ovário triagem.
- Triagem para câncer endometrial e uterino:A biópsia endometrial anual ou triagem ultrassonográfica é realizada em mulheres com síndrome de Lynch e na faixa dos 30 anos.
- Triagem para câncer do sistema urinário:Ocasionalmente, também é feito o rastreamento do câncer do sistema urinário para verificar se células cancerígenas ou vestígios de sangue são encontrados na urina.
- Triagem para câncer gastrointestinal:Para verificar a possibilidade de câncer emsistema gastrointestinal, o médico fará exames no estômago e no intestino delgado.
Os cânceres causados pela Síndrome de Lynch podem ser prevenidos com a remoção cirúrgica do cólon, útero e ovários.
Embora a Síndrome de Lynch possa ser prevenida, com rastreamento e diagnóstico adequados, fica mais fácil lidar com a doença para que ela não piore. A remoção do cólon e dos ovários é uma ótima medida preventiva para manter o câncer sob controle. A triagem regular também ajudará no diagnóstico precoce e a expectativa de vida também aumentará.
