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O que é a síndrome de Kartagener?
A Síndrome de Kartagener é uma condição médica hereditária extremamente rara, causada por mutações de diferentes genes. É uma característica autossômica recessiva, o que significa que uma criança precisa herdar duas cópias do gene defeituoso, uma de cada pai, para desenvolver a Síndrome de Kartagener. A pesquisa sugere que 1 em aproximadamente 30.000 nascimentos desenvolve a Síndrome de Kartagener.
A Síndrome de Kartagener causa defeitos no trato respiratório, mas a característica mais alarmante dessa condição é que ela faz com que a posição de muitos órgãos vitais do corpo seja invertida. Isto significa que o coração que está no lado esquerdo do corpo está localizado no lado direito numa criança com Síndrome de Kartagener. Este fenômeno é denominado Situs Inversus.
No momento, não há cura para a Síndrome de Kartagener e os tratamentos visam principalmente controlar os sintomas por ela causados e melhorar a qualidade de vida geral do indivíduo afetado.
Como é causada a síndrome de Kartagener?
Diferentes mutações genéticas fazem com que uma criança nasça com a Síndrome de Kartagener. A função desses genes é produzir proteínas que controlam o funcionamento dos cílios, que são pequenas estruturas semelhantes a cabelos encontradas em várias partes do corpo, principalmente no sistema respiratório.
O funcionamento normal dos cílios é extremamente vital para o funcionamento normal de muitos órgãos vitais do corpo. Mutações desses genes fazem com que os cílios fiquem imóveis, resultando no desenvolvimento da Síndrome de Kartagener.
Quais são os sintomas da síndrome de Kartagener?
Existem duas características principais da Síndrome de Kartagener: Discinesia Ciliar Primária e Situs Inversus. Essas condições podem causar vários sintomas, incluindo infecções respiratórias e sinusais recorrentes, infecções recorrentes de ouvido, congestão nasal persistente e até infertilidade em algumas pessoas mais tarde na vida. Esses sintomas são causados principalmente pela Discinesia Ciliar Primária, pois o Situs Inversus não causa nenhum sintoma.
Como é diagnosticada a síndrome de Kartagener?
Alguns casos de Síndrome de Kartagener são diagnosticados já no nascimento da criança. A criança apresentará dificuldade respiratória e necessitará de oxigênio para respirar. No entanto, o máximo de casos é identificado durante a infância, quando a criança apresenta infecções respiratórias e sinusais recorrentes frequentes. A criança também sofrerá de infecções frequentes nos ouvidos. As investigações realizadas para identificar a causa dessas condições não serão conclusivas. Isto fará com que o médico assistente suspeite da Síndrome de Kartagener.
Para confirmar o diagnóstico o médico realizará exames para verificar a presença de pólipos nasais. Uma criança com Síndrome de Kartagener terá uma diminuição do olfato, que também será testada durante o diagnóstico da Síndrome de Kartagener. Será feito um teste auditivo para verificar quaisquer sinais de perda auditiva, que também é uma característica da Síndrome de Kartagener.
Além disso, serão realizados estudos de imagem, biópsias de tecidos e testes genéticos para confirmar o diagnóstico da Síndrome de Kartagener. Muitas vezes é feito um teste respiratório para confirmar o diagnóstico da Síndrome de Kartagener. Uma criança com esta condição tende a expirar menos óxido nítrico do que o normal. Assim, um teste respiratório juntamente com os testes mencionados acima confirmarão o diagnóstico da Síndrome de Kartagener.
Como é tratada a síndrome de Kartagener?
A Síndrome de Kartagener não tem cura. O manejo desta condição visa controlar os sintomas e prevenir quaisquer complicações que possam surgir devido à Síndrome de Kartagener. O paciente pode receber prescrição de antibióticos em baixas doses para tratar infecções respiratórias e sinusais frequentes. Para infecções graves, os esteróides podem ser usados em quantidades limitadas.
Para drenar o acúmulo de muco dos pulmões, pode ser necessária uma broncoscopia. Em casos extremos em que os pulmões ficam gravemente danificados, pode ser necessário um transplante, mas tais casos são bastante raros.
A maioria das pessoas com Síndrome de Kartagener leva uma vida normal sem problemas, desde que sigam as recomendações do médico assistente e façam acompanhamentos regulares para prevenir complicações.
