Table of Contents
O que é a síndrome de Joubert?
A Síndrome de Joubert é uma condição patológica extremamente rara do cérebro, na qual há subdesenvolvimento do vermis cerebelar e do tronco cerebral. O vermis cerebelar controla o equilíbrio e a coordenação do corpo, enquanto o tronco cerebral controla as funções vitais do corpo, como engolir, respirar, etc. Uma criança com Síndrome de Joubert apresentará respiração anormalmente rápida, terá hipotonia, movimentos oculares anormais, atraso no desenvolvimento eataxia. Haverá também certas deformidades físicas visíveis, como dedos extras das mãos ou dos pés, fissura labial ou palatina e anormalidades na língua. A criança também pode ter crises de convulsões.
A maioria dos casos de Síndrome de Joubert são herdados e esta doença é herdada de forma autossômica recessiva, o que significa que uma cópia do gene defeituoso que causa esta condição deve ser herdada de cada pai para contrair esta doença. Estudos demonstraram que existem pelo menos 10 genes que podem resultar no desenvolvimento da Síndrome de Joubert, dos quais os mais comuns são NPHP1, AHI1 e CEP290.
O que causa a síndrome de Joubert?
Como afirmado acima, a Síndrome de Joubert é causada por genes defeituosos, como resultado do subdesenvolvimento do vermis cerebelar e do tronco cerebral, o que resulta em comprometimento das funções que essas estruturas desempenham, que são a postura e o controle muscular, o controle dos batimentos cardíacos e o controle da temperatura. Houve pelo menos 10 genes identificados como responsáveis por causar a Síndrome de Joubert, dos quais os mais comuns são os genes NPHP1, AHI1 e CEP290.
Quais são os sintomas da síndrome de Joubert?
Os sintomas da Síndrome de Joubert são bastante variáveis e podem variar de muito leves a extremamente graves, dependendo da extensão da doença. Crianças com Síndrome de Joubert terão o seguinte:
- Uma cabeça anormalmente grande com uma testa proeminente e um nariz largo, e eles terão tendência a manter a boca aberta com a língua para fora
- Haverá hipotonia com instabilidade
- Haverá atrasos no desenvolvimento e a criança terá dificuldade em atingir seus marcos de desenvolvimento
- Haverá movimentos oculares bruscos e algumas crianças terão dificuldade em mover os olhos
- A maioria das crianças com Síndrome de Joubert terá algum tipo de dificuldade de aprendizagem com problemas comportamentais
- A epilepsia também foi observada em algumas crianças com Síndrome de Joubert
- Em algumas crianças, haverá desenvolvimento de cistos renais que afetam a função renal
- A característica clássica de apresentação da Síndrome de Joubert é o padrão respiratório rápido que pode ser notado imediatamente após o nascimento da criança.
Deve-se notar aqui que todos esses sintomas, exceto a respiração rápida, fazem parte do mau funcionamento do cérebro e não fazem parte do processo da doença e, portanto, essas anormalidades têm potencial para melhorar com o tempo.
Como a síndrome de Joubert é diagnosticada?
Caso haja suspeita de Síndrome de Joubert em uma criança, a melhor maneira de diagnosticar é com uma ressonância magnética do cérebro, que mostrará claramente um vermis cerebelar e tronco cerebral subdesenvolvidos, o que potencialmente confirmará o diagnóstico da Síndrome de Joubert.
Como é tratada a síndrome de Joubert?
O tratamento da síndrome de Joubert é basicamente sintomático e de suporte. Os atrasos no desenvolvimento apresentados pela criança podem ser tratados comfísicoe terapia ocupacional para tornar a criança um tanto independente e capaz de expressar seus pensamentos. A epilepsia causada pela Síndrome de Joubert pode ser tratada com anticonvulsivantes. Tratar uma criança com Síndrome de Joubert envolve um esforço concêntrico de múltiplas especialidades como nefrologistas, oftalmologistas, geneticistas e neurologistas. A função hepática e renal deverá ser verificada regularmente para verificar se estão funcionando normalmente. Como afirmado acima, algumas das anormalidades devidas à Síndrome de Joubert, como atrasos no desenvolvimento e problemas de aprendizagem e problemas comportamentais, tendem a melhorar à medida que a criança cresce e com terapia adequada, apesar do processo contínuo da doença da Síndrome de Joubert.
Qual é o prognóstico da síndrome de Joubert?
O prognóstico para crianças com Síndrome de Joubert depende se o vermis cerebelar e o tronco cerebral estão parcialmente desenvolvidos ou totalmente ausentes e também da extensão e gravidade dos sintomas. No caso de crianças que desenvolvem complicações devido a problemas respiratórios devido à Síndrome de Joubert, o prognóstico não é tão bom, mas se esse aspecto da doença for controlado, o prognóstico é um pouco melhor. As crianças com formas leves deste distúrbio terão deficiência motora mínima e bom desenvolvimento mental, enquanto as crianças com forma grave podem ter deficiência motora grave, desenvolvimento mental prejudicado e problemas com o funcionamento de vários órgãos vitais do corpo devido à Síndrome de Joubert.
Referências:
- Institutos Nacionais de Saúde. (2021). Síndrome de Joubert.https://ghr.nlm.nih.gov/condition/joubert-syndrome
- Organização Nacional para Doenças Raras (NORD). (2021). Síndrome de Joubert.https://rarediseases.org/rare-diseases/joubert-syndrome/
- Centro de Informação sobre Genética e Doenças Raras (GARD). (2021). Síndrome de Joubert.https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7402/joubert-syndrome
