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O que é a Síndrome de Isaac?
A Síndrome de Isaac é um distúrbio neuromuscular extremamente raro que se caracteriza por rigidez muscular progressiva, mioquimia e diminuição dos reflexos. Os sintomas da Síndrome de Isaac geralmente se desenvolvem em pessoas entre 15 e 60 anos de idade, com início dos sintomas geralmente observado na quarta década de vida. O que exatamente causa a Síndrome de Isaac ainda não está claro, mas existem formas hereditárias e não hereditárias desta doença.[1, 2, 3]
O tratamento geralmente se concentra nos sintomas como e quando eles se apresentam. A Síndrome de Isaac também é conhecida pelo nome de neuromiotonia e síndrome de atividade contínua das fibras musculares. Não há cura para esta condição, mas os sintomas podem ser controlados com sucesso por tratamento. A raridade da Síndrome de Isaac pode ser avaliada pelo fato de não serem relatados mais de 200 casos desta condição em todo o mundo.[1, 2, 3]
A Síndrome de Isaac faz com que os nervos periféricos acelerem e comecem a disparar continuamente. Isso resulta em atividade muscular e nervosa involuntária e incontrolável, resultando nos sintomas observados na Síndrome de Isaac. Esta condição é observada mais em homens do que em mulheres.[1, 2, 3]
O que causa a síndrome de Isaac?
A Síndrome de Isaac é uma doença autoimune que significa que o sistema imunológico ataca erroneamente os nervos e tecidos saudáveis do corpo. Por que isso acontece não é claramente compreendido; no entanto, a genética pode ter um papel a desempenhar juntamente com outros fatores gerais de saúde. Conforme afirmado, a Síndrome de Isaac pode ocorrer tanto na forma herdada quanto na não herdada, o que significa que uma pessoa pode nascer com essa condição ou contraí-la mais tarde na vida.[3]
A forma adquirida da Síndrome de Isaac pode ocorrer em associação com certas condições médicas que incluemmiastenia grave, célula pequenacâncer de pulmão, tumores da tireoide e doenças dos nervos periféricos. Raramente, a Síndrome de Isaac também pode estar associada aCIDP,Síndrome de Guillain-Barré,artrite reumatoide,lúpuse certas infecções. Algumas pessoas desenvolvem a Síndrome de Isaac após serem expostas à radioterapia para tratar algumas formas de câncer.[3]
Quais são os sintomas da síndrome de Isaac?
As características apresentadas da Síndrome de Isaac são bastante variáveis e diferem de indivíduo para indivíduo. A maioria dos sintomas está relacionada à atividade nervosa e muscular descontrolada. Os sintomas são mais ou menos contínuos e ocorrem mesmo durante o sono. Alguns dos sintomas observados na Síndrome de Isaac incluem contração contínua dos músculos,espasmos musculares,rigidez musculare cólicas que tendem a piorar com o tempo, hiperidrose, dores musculares, reflexos retardados ou diminuídos,perda muscular, problemas de deambulação e perda de peso não intencional.[3]
Como a síndrome de Isaac é tratada?
O tratamento da Síndrome de Isaac é direcionado ao controle dos sintomas e à melhoria da qualidade de vida. Algumas das opções de tratamento para a Síndrome de Isaac incluem anticonvulsivantes para controlar oespasmos muscularese rigidez. A terapia de troca de plasma também se mostrou bastante eficaz no tratamento da Síndrome de Isaac. Os médicos também prescrevem corticosteróides orais para controlar os sintomas da Síndrome de Isaac.[3]
Às vezes, os imunossupressores também são prescritos como opção de tratamento para essa condição. O metotrexato é o medicamento preferido para esse fim. O médico determinará a abordagem de tratamento dependendo da frequência e gravidade dos sintomas observados na Síndrome de Isaac. Tratamentos adicionais serão necessários nos casos em que a Síndrome de Isaac se desenvolva em associação com outras condições médicas descritas acima.[3]
Qual é o prognóstico da síndrome de Isaac?
No momento, não há cura para a Síndrome de Isaac, pois é uma doença autoimune. No entanto, os sintomas podem ser controlados com sucesso com os tratamentos mencionados acima. Cada caso de Síndrome de Isaac é diferente no que diz respeito aos sintomas e à sua gravidade. Esta condição pode ser incapacitante, mas não representa ameaça à vida do paciente.[3]
No entanto, cerca de 20% das pessoas com Síndrome de Isaac desenvolvem a Síndrome de Morvan, cujos sintomas podem ser bastante graves. Em suma, o prognóstico geral de uma pessoa depende das condições médicas observadas em associação com a Síndrome de Isaac.[3]
Concluindo, a Síndrome de Isaac é uma doença autoimune que causa espasmos e espasmos musculares contínuos. Essa condição é frequentemente observada em outras condições médicas, como tumor de tireoide ou câncer de pulmão de pequenas células. Outras doenças autoimunes, como a artrite reumatóide, às vezes também podem ser a causa da Síndrome de Isaac.[1, 2, 3]
A causa exata desta condição não é conhecida e não há cura para ela. No entanto, os sintomas podem ser controlados de forma eficiente com as opções de tratamento descritas acima. Algumas das opções de tratamento incluem o uso de anticonvulsivantes e medicamentos imunossupressores. O tratamento é necessário para a Síndrome de Isaac, pois evita maiores danos aos músculos e nervos e acalma os sintomas.[1, 2, 3]
Embora esta condição não represente qualquer ameaça à vida do paciente, são as outras condições médicas associadas a ela que determinam a complexidade do caso e as perspectivas gerais de uma pessoa com Síndrome de Isaac.[1, 2, 3]
Referências:
- https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6793/isaacs-syndrome
- https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Isaacs-Syndrome-Information-Page
- https://www.medicalnewstoday.com/articles/isaac-syndrome
