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A síndrome de Hunter está clinicamente ligada à síndrome de hurler. A síndrome de Hurler é uma doença autossômica recessiva, enquanto a síndrome de Hunter é uma doença ligada ao cromossomo X. Para entender as diferenças entre a síndrome de Hunter esíndrome do grito, vamos dar uma olhada em ambos os distúrbios-
Síndrome de Hunter VS Síndrome de Hurler
A síndrome de Hunter e a síndrome de Hurler apresentam muitos sinais e sintomas comuns. No entanto, a principal diferença reside entre a origem dos distúrbios e também sintomas como opacidade da córnea, que é uma característica da síndrome de Hurler e de todas as outras síndromes MPS I e não da síndrome de Hunter ou de qualquer outra síndrome MPS II.(1)
Síndrome de Caçador
- A síndrome de Hunter é uma doença genética hereditária e bastante rara
- É causada devido a uma enzima chamada iduronato 2 sulfatase, que está com defeito ou totalmente ausente
- Esta enzima decompõe algumas moléculas complexas. Se esta enzima não estiver presente em quantidades suficientes, estas moléculas complexas começam a acumular-se em quantidades prejudiciais, dando origem à síndrome de Hunter.
- Há um dano permanente ao corpo, que é de natureza progressiva e causa problemas na aparência, no funcionamento dos órgãos, no crescimento e desenvolvimento físico e mental.(3)
- A síndrome de Hunter é muito mais comum em meninos do que em meninas
- A síndrome de Hunter não pode ser curada
- Os sinais e sintomas da síndrome de Hunter variam de leves a graves
- Eles não são vistos no nascimento, mas se desenvolvem gradualmente à medida que a criança atinge a idade de 2 a 4 anos.
- Os sinais e sintomas podem consistir em cabeça aumentada, lábios grossos, boca que muitas vezes fica aberta com língua saliente, nariz grande e largo, nariz grande e largo.voz rouca, irregularidades esqueléticas, órgãos internos aumentados resultando em abdômen distendido,rigidez articular, agressão comportamental, crescimento atrofiado ou lento, desenvolvimento físico e mental lento ou tardio
- Não há turvação da córnea como nas síndromes MPS I – uma das quais é a síndrome de hurler
- A síndrome de Hunter ocorre quando uma mãe passa um cromossomo defeituoso para seu filho, o que significa que é um distúrbio ligado ao X e a única das síndromes MPS que é um distúrbio ligado ao X
- Normalmente, a expectativa média de vida é de 20 a 30 anos para casos leves e de adolescência para casos graves.
Síndrome do Uivo
- A síndrome de Hurler é uma doença genética rara
- É causada por uma enzima chamada alfa-L iduronidase, que está com defeito ou totalmente ausente
- Esta enzima é responsável pela quebra do sulfato de dermatano e do sulfato de heparano no corpo.
- Sem a ajuda desta enzima, estas moléculas complexas começam a acumular-se em quantidades prejudiciais no corpo, dando origem à síndrome de hurler.(2)
- Nesse transtorno, ocorre um dano progressivo e permanente no corpo, que causa problemas na aparência, no funcionamento dos órgãos, no crescimento e desenvolvimento físico e mental.
- As crianças diagnosticadas com síndrome de hurler parecem perfeitamente normais ao nascer. Os sintomas começam a se instalar lentamente depois disso
- Os primeiros sinais que podem ser notados na síndrome de hurler são deformações faciais. Isso pode ser visto principalmente por volta dos 3 a 6 meses de idade
- A cabeça é aumentada, com uma estrutura óssea proeminente, o nariz pode ser largo e achatado, os olhos podem parecer salientes do crânio, os lábios podem ser grandes e as mandíbulas podem estar continuamente caídas, deformidades da coluna e do esqueleto podem começar a aparecer por volta dos 6 meses de idade, mas só podem ser clinicamente observadas após cerca de 12-14 meses. Pode haver um crescimento atrofiado aos 2 anos de idade e a altura total alcançada não ultrapassa, em média, 4 pés. O desenvolvimento de hérnias, turvação da córnea e degeneração da retina são outros sintomas. Os órgãos internos ficam bastante aumentados. A deterioração ocorre logo após os 4 anos de idade e é progressiva a partir de então.
- A expectativa média de vida na síndrome de hurler é de cerca de 10 anos
- A síndrome de Hurler não pode ser curada
- O transplante de medula óssea pode aumentar a expectativa de vida em alguns anos
- A síndrome de Hurler é uma doença autossômica recessiva
Referências-
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3249184/
- https://en.wikipedia.org/wiki/Hurler_syndrome
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3361789/
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- Qual é a expectativa de vida de uma pessoa com síndrome de Hunter?
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