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O que é a síndrome de Hunter?
Síndrome de Hunter é o termo dado a uma condição médica genética significativamente rara na qual uma enzima chamada iduronato-2-sulfatase, que facilita a degradação de uma forma de açúcar chamada glicosaminoglicanos, está totalmente ausente do corpo ou está com defeito, como resultado do acúmulo excessivo de glicosaminoglicanos, causando uma variedade de sintomas. Alguns dos sintomas causados pela Síndrome de Hunter são aparência inadequada, falta de desenvolvimento adequado do cérebro, disfunção orgânica, etc. Os sintomas da Síndrome de Hunter podem ser observados já na infância e encontrados principalmente em homens. A Síndrome de Hunter não tem cura e o tratamento visa principalmente controlar os sintomas e complicações decorrentes desta doença.
Quais são as causas da síndrome de Hunter?
Como afirmado, a Síndrome de Hunter é causada pela falta ou mau funcionamento de uma enzima chamada iduronato-2-sulfatase, que facilita a degradação dos glicosaminoglicanos. O cromossomo que causa o mau funcionamento da enzima geralmente é herdado da mãe. Esta enzima geralmente está presente nos lisossomos. Em circunstâncias normais, os nutrientes presentes no corpo são decompostos pelos lisossomas para construir tecidos, ossos, cartilagens saudáveis, etc. Quando a iduronato-2-sulfatase não funciona adequadamente, resulta na acumulação gradual de glicosaminoglicanos, causando a Síndrome de Hunter.
Quais são os sintomas da síndrome de Hunter?
Os sintomas da síndrome de Hunter incluem:
- Atrasos no desenvolvimento
- Lábios ou narinas espessados
- Nariz largo
- Mãos em forma de garra
- Língua saliente
- Deformidades esqueléticas
- Hepatomegalia
- Esplenomegalia
- Apneia do sono
- Hipertensão persistente
- Deficiência visual
- Perda auditiva progressiva
- Transtorno comportamental
- Rigidez articular
- Diarréia.
Como a síndrome de Hunter é diagnosticada?
O primeiro sinal da Síndrome de Hunter é uma mudança visível nas características faciais do bebê. Para confirmar o diagnóstico da Síndrome de Hunter, o médico assistente solicitará exames de sangue ou urina para verificar se os níveis de glicosaminoglicanos estão elevados. Além disso, também será feita uma análise genética para confirmar o diagnóstico da Síndrome de Hunter. Houve casos em que a Síndrome de Hunter foi diagnosticada quando testes estavam sendo realizados para descartar alguma outra condição médica, como testes feitos para descobrir a causa da pneumonia recorrente em uma criança. Neste caso, uma radiografia de tórax revelará vértebras de formato irregular, o que é um sinal clássico da Síndrome de Hunter.
Quais são os tratamentos para a síndrome de Hunter?
A Síndrome de Hunter não tem cura. O tratamento visa basicamente controlar os sintomas e controlar as complicações da doença para proporcionar alívio. No entanto, existem alguns tratamentos que estão surgindo para a Síndrome de Hunter. Alguns dos tratamentos são:
- Transplante de Medula Óssea:Este método de tratamento pode ser usado para formas leves da Síndrome de Hunter e demonstrou ser eficaz. Este tratamento controla a dificuldade em respirar, facilita uma melhor mobilidade e também melhora a função cardíaca, hepática e do baço. Também ajuda na melhoria da função mental da criança.
- Terapia Enzimática:Este modo de tratamento utiliza enzimas geneticamente modificadas para substituir as enzimas ausentes ou com defeito e demonstrou atrasar significativamente o progresso da doença. Esta terapia é administrada por via intravenosa uma vez por semana, embora ainda não se saiba se esta forma de tratamento é boa o suficiente para melhorar a qualidade de vida de um indivíduo afetado e também traz consigo complicações potenciais como reações alérgicas, febres, dores de cabeça, etc.
- Terapia Gênica:Este modo de terapia substitui o cromossoma agressor que é responsável pelo mau funcionamento da enzima, mas a taxa de sucesso deste tratamento ainda é uma questão de investigação em curso.
Como a síndrome de Hunter pode ser prevenida?
A Síndrome de Hunter é uma condição médica hereditária, portanto, o aconselhamento genético é imperativo se um indivíduo for portador do cromossomo defeituoso antes de planejar ter filhos. Esta é de longe a melhor maneira de prevenir a Síndrome de Hunter.
