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O que é a síndrome de Gillespie?
A Síndrome de Gillespie é uma condição patológica genética extremamente rara que se caracteriza pela ausência parcial ou completa da íris dos olhos. A íris é a parte colorida dos olhos. Também associada à Síndrome de Gillespie está a presença de ataxia cerebelar como resultado do subdesenvolvimento do cerebelo, juntamente com retardo mental em alguns casos. A criança afetada também terá atrasos significativos na aquisição de habilidades motoras.
A Síndrome de Gillespie segue um padrão de herança autossômico recessivo, o que significa que cópias do gene defeituoso, uma de cada pai, são responsáveis pelo desenvolvimento da Síndrome de Gillespie. Esta condição é tão rara que apenas cerca de 30 casos foram identificados até agora nos Estados Unidos da Síndrome de Gillespie.
Quais são as causas da síndrome de Gillespie?
Como afirmado, a Síndrome de Gillespie segue um padrão de herança autossômico, o que significa que são necessárias duas cópias do gene defeituoso, uma de cada pai, para o desenvolvimento desta condição.
Os pesquisadores ainda não conseguiram identificar o gene preciso responsável pelo desenvolvimento da Síndrome de Gillespie. Alguns estudos sugerem que crianças nascidas de casamentos consanguíneos correm maior risco de desenvolver doenças genéticas como a Síndrome de Gillespie.
Quais são os sintomas da síndrome de Gillespie?
A principal característica de apresentação da Síndrome de Gillespie é a ausência parcial ou completa da íris dos olhos. Na maioria dos casos, isso é bilateral, o que significa que ambos os olhos estão envolvidos. Em casos muito raros, apenas um olho é afetado devido à Síndrome de Gillespie.
Essa anormalidade faz com que o indivíduo tenha uma visão extremamente deficiente. Indivíduos com Síndrome de Gillespie também tendem a apresentar nistagmo. Com a idade, ocorre o desenvolvimento de glaucoma que progride gradualmente a tal ponto que pode haver perda completa da visão como resultado da Síndrome de Gillespie.
Além disso, os indivíduos com Síndrome de Gillespie também são extremamente fotossensíveis. Além das anormalidades visuais, um indivíduo afetado com Síndrome de Gillespie também tende a ter um cerebelo subdesenvolvido, causando retardo mental em alguns casos.
Há também presença de ataxia cerebelar devido ao subdesenvolvimento do cerebelo. A ataxia cerebelar é de natureza não progressiva e tende a melhorar em alguns casos com a idade.
Como o cerebelo é responsável por manter o equilíbrio e a coordenação, o indivíduo afetado tende a ter equilíbrio e coordenação deficientes devido à Síndrome de Gillespie. Esses indivíduos tendem a ter um andar bamboleante.
A qualidade da fala desses indivíduos também é afetada pela condição e tende a ser extremamente lenta e hesitante. Também há diminuição do tônus muscular observada em indivíduos afetados pela Síndrome de Gillespie.
Em alguns casos, as crianças com Síndrome de Gillespie apresentam atrasos significativos na aquisição de habilidades motoras, como aprender a sentar, ficar de pé, andar e falar. Em casos raros, os indivíduos com Síndrome de Gillespie tendem a ter certas malformações músculo-esqueléticas, incluindo fusão de vértebras cervicais, pés chatos e pés tortos. Alguns indivíduos também tendem a ter defeitos cardíacos como resultado da Síndrome de Gillespie.
Como a síndrome de Gillespie é diagnosticada?
A característica clássica de ausência parcial ou completa da íris é um sinal claro da Síndrome de Gillespie. Isto, em associação com a hipotonia, praticamente confirma o diagnóstico da Síndrome de Gillespie. Como a hipotonia pode não ser claramente notada no momento do nascimento, juntamente com outras características desta condição, o diagnóstico exato pode não ser feito até a primeira infância do paciente.
Estudos de imagem avançados, como tomografia computadorizada e ressonância magnética do cérebro, podem mostrar claramente o subdesenvolvimento do cerebelo e confirmar o diagnóstico da Síndrome de Gillespie.
Como é tratada a síndrome de Gillespie?
O tratamento da Síndrome de Gillespie é basicamente sintomático. O tratamento requer esforços coordenados de diversas especialidades que possam formular o melhor plano de tratamento para o paciente.
O diagnóstico e a intervenção precoces são a chave para um bom resultado do tratamento. As crianças podem necessitar de tratamento especial para o tratamento de condições como atrasos no desenvolvimento, problemas de fala e linguagem e problemas de movimento.
A Síndrome de Gillespie pode exigir fisioterapia agressiva junto com terapia de fala e linguagem para tornar a criança mais comunicativa e independente e permitir que ela expresse seus pensamentos sem problemas. Fora isso, o tratamento é puramente sintomático e de suporte para a Síndrome de Gillespie.
