Síndrome de Gilbert – uma visão geral

A síndrome de Gilbert é considerada uma doença genética leve que afeta o fígado, na qual os níveis de bilirrubina aumentam no sangue. A bilirrubina é um subproduto de cor amarela que se forma devido à degradação de glóbulos vermelhos velhos ou desgastados.

A síndrome de Gilbert é o nome mais conhecido para esta condição, mas também pode ser chamada de:

• Doença de Gilbert
• Gilberto Lereboulletsíndrome
• Meulengrachtdoença
• Disfunção hepática constitucional
• Icterícia não hemolítica familiar
• Hiperbilirrubinemia
• Bilirrubinemia benigna não conjugada

A bilirrubina aumenta em pessoas com síndrome de Gilbert porque elas têm uma quantidade insuficiente de uma determinada enzima hepática necessária para removê-la do corpo. Muitas pessoas com síndrome de Gilbert são assintomáticas, o que significa que não apresentam sinais visíveis da doença.

No entanto, em algumas pessoas, os níveis de bilirrubina aumentam a ponto de causar icterícia ou amarelecimento da pele, olhos e mucosas.

Augustine Gilbert e Pierre Lerebullet mencionaram pela primeira vez a síndrome de Gilbert na literatura médica em 1901. As estatísticas atuais estimam que ela afeta aproximadamente 3% a 7% da população dos EUA e é mais frequentemente encontrada durante a adolescência.Afeta mais os homens do que as mulheres e pode ser encontrado em pessoas de todas as origens étnicas.

Como a síndrome de Gilbert faz você se sentir?

Cerca de 30% das pessoas com síndrome de Gilbert não apresentam sinais ou sintomas. Os sintomas da síndrome de Gilbert podem passar despercebidos por anos antes que um estressor atue no corpo para aumentar os níveis de bilirrubina ou que um teste ou check-up de rotina seja realizado por outro motivo.

Os fatores que podem influenciar os níveis de bilirrubina incluem:

• Estresse
• Atividade física exigente
• Desidratação
• Jejum
• Doença
• Infecção
• Exposição ao frio
• Menstruação

O principal sintoma da síndrome de Gilbert é a icterícia, no entanto, algumas pessoas com a doença relataram sintomas adicionais, incluindo:

• Fadiga
• Fraqueza
• Náusea
• Desconforto abdominal
• Diarréia

Mas há alguma discrepância sobre se esses outros sintomas são ou não indicativos de níveis elevados de bilirrubina no sangue. Em vez disso, alguns investigadores acreditam que podem ocorrer simultaneamente devido à presença de outras condições ou doenças.  

O que causa a síndrome de Gilbert?

A síndrome de Gilbert é uma doença genética herdada, o que significa que é transmitida através das famílias. O aparecimento da síndrome pode estar associado às alterações hormonais que ocorrem com a puberdade.

As pessoas que têm a síndrome têm um gene deficiente, denominado gene UGT1A1, que torna difícil para o fígado remover suficientemente a bilirrubina do sangue. Como a bilirrubina não é excretada do corpo em taxas normais, ela se acumula na corrente sanguínea e, eventualmente, pode tingir a pele, os olhos e as membranas mucosas de um tom de amarelo.

Além de uma variante genética, não existem outras causas conhecidas para a síndrome de Gilbert. A condição não está associada a doenças hepáticas graves, como cirrose ou hepatite C, práticas de estilo de vida ou influências ambientais.

Como a síndrome de Gilbert é diagnosticada?

Embora a síndrome de Gilbert possa estar presente desde o nascimento, não é provável que seja diagnosticada antes da puberdade. 

A maioria dos casos da síndrome é encontrada quando exames de sangue são feitos para outras condições, como infecções, doenças ou exames laboratoriais de rotina. Estes exames de sangue podem revelar um ligeiro aumento nos níveis de bilirrubina sem a presença de sintomas.

O diagnóstico da síndrome de Gilbert é feito se a sua bilirrubina estiver elevada sem sinais de hemólise (também conhecida como degradação prematura dos glóbulos vermelhos) ou sinais de lesão hepática.

Se você estiver apresentando sintomas associados à síndrome de Gilbert, como icterícia, seu médico poderá solicitar exames laboratoriais para avaliar seus níveis de bilirrubina e exames para avaliar sua função hepática.

Além disso, seu médico pode recomendar um teste genético, embora possa não ser necessário estabelecer o diagnóstico da síndrome de Gilbert.

Tratamento da Síndrome de Gilbert

Como a síndrome de Gilbert é considerada uma condição leve, muitas vezes não justifica nenhum tratamento. Embora a síndrome dure a vida toda, raramente tem um impacto significativo na saúde geral. Além disso, não aumenta o risco de desenvolver doença hepática ou outras complicações.

Quando a icterícia está presente, ela tende a ser temporária e breve, e muitas vezes desaparece sozinha. Você pode descobrir que fazer algumas mudanças no estilo de vida, como manter-se hidratado, controlar o estresse e fazer refeições regulares, pode minimizar os episódios de icterícia.

Prognóstico

A síndrome de Gilbert está associada à expectativa de vida.Na verdade, estudos demonstraram que pessoas com a doença podem ter menor risco de doença cardiovascular aterosclerótica (ASCVD).Antigamente, pensava-se que a bilirrubina era tóxica para as células do corpo. No entanto, algumas pesquisas sugerem que a bilirrubina pode possuir propriedades antioxidantes, anti-inflamatórias e outras propriedades benéficas que protegem o coração.

Níveis aumentados de bilirrubina podem proteger os principais vasos sanguíneos do coração do estresse oxidativo associado à doença arterial coronariana (DAC).

Atualmente, são necessárias mais pesquisas sobre a ligação entre a bilirrubina e as propriedades protetoras que ela pode ter no coração. Atualmente, não está claro quais mecanismos de ação no corpo contribuem para as propriedades antioxidantes e antiinflamatórias da bilirrubina. Além disso, é importante notar que outros estudos encontraram resultados contraditórios entre a bilirrubina e o seu impacto protetor na DAC.

Enfrentando

Certos medicamentos, como medicamentos para baixar o colesterol, podem agravar a icterícia. Converse com seu médico sobre quaisquer medicamentos, sejam eles prescritos ou vendidos sem receita, que você possa estar tomando.

As variantes genéticas que causam a síndrome de Gilbert podem tornar alguns indivíduos mais suscetíveis à toxicidade de certos medicamentos.