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A Síndrome de Gilbert (GS) é uma condição médica hereditária do fígado na qual ofígadoé incapaz de processar a bilirrubina presente no fígado, resultando napeleficando com icterícia. Geralmente é uma doença benigna. Neste artigo, discutiremos as várias causas, sintomas e tratamento da Síndrome de Gilbert.
Como é definida a síndrome de Gilbert (GS)?
- A Síndrome de Gilbert (GS) é uma doença hereditária benigna.1
- A Síndrome de Gilbert (GS) afeta o processamento da bilirrubina pelo fígado, fazendo com que a pele fique com uma coloração amarelada.
- A doença é frequentemente assintomática e diagnosticada após vários anos durante exames de sangue de rotina. A doença é frequentemente diagnosticada durante a investigação ou tratamento deCâncerou doença crônica.2
- O exame de sangue indica níveis aumentados de bilirrubina no sangue.
- A doença causa efeitos mínimos no fígado e é uma condição ininterrupta.
Como é causada a síndrome de Gilbert (GS) devido a um distúrbio genético?
A síndrome de Gilbert (GS) é uma doença genética
- A Síndrome de Gilbert (GS) é causada devido à mutação do gene, que controla as enzimas de ligação à bilirrubina.
- Anormalidade genética é observada com o promotor do gene UGT1A.3UGT1A é responsável pelo metabolismo da bilirrubina. A localização deste gene é o cromossomo II.
- Um indivíduo afetado terá duas cópias deste gene, uma herdada de cada pai.1
Sintomas da síndrome de Gilbert (GS)
Os sintomas e sinais são distúrbios clínicos inespecíficos e específicos. Sintomas específicos estão relacionados a distúrbios hepáticos.
Manifestação Clínica Inespecífica da Síndrome de Gilbert (GS) –
- Fraqueza
- Fadiga
- Náuseas e vômitos
- Perda de apetite
- Dificuldades para realizar atividades diárias
Manifestação Clínica Específica da Síndrome de Gilbert (SG) –
- Icterícia-4
- Leve descoloração amarelada da conjuntiva e da pele.
- Diagnosticado durante exame clínico de rotina.
- A icterícia torna-se proeminente após esforço, estresse e jejum.
- Infecçãosegue icterícia profunda da pele e esclera.
- Dor – Dor leve a moderada no abdômen superior direito
- Coceira – A hiperbilirrubinemia causa coceira.
Diagnóstico da Síndrome de Gilbert (GS)
A característica da síndrome de Gilbert (GS) é a seguinte:
- Aumento da bilirrubina sérica.4
- Todos os outros testes de função hepática estão normais.
- Icterícia leve a moderada.
Exame de sangue de rotina
- Bilirrubina Sérica – Nível elevado de bilirrubina não conjugada na corrente sanguínea.
- Todos os outros testes de função hepática – Normal.
- Nível de Bilirrubina Total em Jejum – Aumento substancial observado.
- O nível de bilirrubina após o tratamento com fenobarbital diminui.
Teste Genético-
- Teste de diagnóstico, não amplamente disponível. Testado apenas em centros de teste especiais.
Exagero de sintomas após medicamentos
- Sintomas e sinais exagerados observados após a ingestão demedicamentoscomo o paracetamol e oquimioterapiadroga, irinotecano.5
Tratamento para síndrome de Gilbert (GS)
A Síndrome de Gilbert (GS) é uma condição benigna e bastante inofensiva, portanto, nenhum tratamento é necessário. Os indivíduos afetados geralmente levam uma vida normal e saudável e a Síndrome de Gilbert não afeta de forma alguma a expectativa de vida. A presença leve de icterícia pode ocorrer de forma intermitente, mas não representa uma ameaça de forma alguma.
Referências:
1. Síndrome de Gilbert redefinida: um haplótipo genético complexo influencia a regulação da glicuronidação.
Ehmer U1, Kalthoff S, Fakundiny B, Pabst B, Freiberg N, Naumann R, Manns MP, Strassburg CP.
Hepatologia. junho de 2012;55(6):1912-21.
2. Síndrome de Gilbert revelada durante o tratamento de doenças hematológicas.
Ruiz-Argüelles GJ1, Ruiz-Delgado GJ, David Gómez-Rangel J, Gómez-Almaguer D.
Hematologia. 2005 fevereiro;10(1):59-60.
3. Síndrome de Gilbert: o polimorfismo do promotor UGT1A1*28 como biomarcador de doenças multifatoriais e metabolismo de drogas.
Gil J1, vizinho MM.
Biomarca Med. abril de 2012;6(2):223-30. doi: 10.2217/BMM.12.4.
4. Prevalência da síndrome de Gilbert em pais de neonatos com hiperbilirrubinemia indireta patológica.
Saki F1, Hemmati F, Haghighat M.
Ann Saudita Med. 2011 março-abril;31(2):140-4. doi: 10.4103/0256-4947.77498.
5. Genética da toxicidade hepatotóxica induzida por drogas na síndrome de Gilbert.
Raza A1, Vierling J, Justiça KB.
Sou J Gastroenterol. Dezembro de 2013;108(12):1936-7. dois: 10.1038/ajg.2013.293.
