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Síndrome de Galloway-Mowat– Este é um gene autossômico recessivo extremamente rarodistúrbio genéticoque é caracterizada por uma cabeça invulgarmente pequena, presença dehérnia de hiato, disfunção renal, etc. Como esta condição é autossômica recessiva, o gene defeituoso precisa ser herdado de ambos os pais.
Neste artigo, discutiremos em detalhes sobre:
- Causas da síndrome de Galloway-Mowat
- Sintomas da síndrome de Galloway-Mowat
- Diagnóstico da Síndrome de Galloway-Mowat
- Tratamento para a síndrome de Galloway-Mowat.
O que é a síndrome de Galloway-Mowat?
A Síndrome de Galloway-Mowat, também conhecida pelo nome de Microcefalia-Hérnia de Hiato-Síndrome Nefrótica, é uma doença genética extremamente rara que, como afirmado, é caracterizada por inúmeras anomalias físicas e de desenvolvimento. Algumas das anomalias físicas incluem cabeça anormalmente pequena ou microcefalia. Também há danos aos capilares emrinscausando uma condição médica chamadaglomeruloesclerose focalresultando em disfunção renal. Há também presença de hérnia de hiato. Outras anormalidades incluem malformações cerebrais, epilepsia, hipotonia generalizada e hiperreflexia. As crianças afetadas pela Síndrome de Galloway-Mowat podem ter anomalias de desenvolvimento que incluem habilidades motoras inadequadas e atrasos nos marcos de desenvolvimento.
Causas da síndrome de Galloway-Mowat
A Síndrome de Galloway-Mowat, conforme declarado, é uma condição genética rara que é autossômica recessiva, o que significa que a doença só pode ser herdada se os genes defeituosos de ambos os pais estiverem presentes na prole. Caso apenas um gene seja herdado, esse indivíduo será considerado portador da doença, mas não apresentará nenhum sintoma.
Sintomas da síndrome de Galloway-Mowat
- Cabeça incomumente pequena
- Orelhas excepcionalmente grandes
- Vômito frequente
- Função renal prejudicada
- Hérnia de hiato
- Anomalias cerebrais
- Convulsões
- Hipotonia
- Hiperreflexia
- Desenvolvimento motor atrasado
- Retardo psicomotor
Diagnóstico da Síndrome de Galloway-Mowat
A Síndrome de Galloway-Mowat pode ser diagnosticada imediatamente após o nascimento através de uma avaliação física que revelará claramente as anomalias físicas acima mencionadas. Além disso, também podem ser realizados exames laboratoriais especializados, exames de imagem e testes genéticos, principalmente se os pais forem portadores da doença.
Tratamento para síndrome de Galloway-Mowat
A base do tratamento para a Síndrome de Galloway-Mowat é controlar os sintomas que são bastante profundos no indivíduo afetado. O tratamento pode exigir esforços coordenados de especialistas como pediatras, nefrologistas, gastroenterologistas, neurologistas, cirurgiões, fisioterapeutas, etc.
A Síndrome Nefrótica associada à Síndrome de Galloway-Mowat é geralmente tratada com dieta pobre em sódio e baixos níveis de proteína. Edema que é observado emsíndrome nefróticadevido à Síndrome de Galloway-Mowat pode ser tratada com diuréticos. Antibióticos também podem ser usados para combaterinfecções. Nos casos em que há presença de insuficiência renal, a diálise é feita para remoção de resíduos do corpo.
Nos casos de bebês com Síndrome de Galloway-Mowat que começam a ter convulsões, são administrados medicamentos anticonvulsivantes, mas o tipo de anticonvulsivante a ser usado precisa ser determinado pelos especialistas responsáveis pelo tratamento, pois as pessoas afetadas também estão tomando outros medicamentos.medicamentospara outras condições médicas que contra-indicam o uso de certos medicamentos.
O aconselhamento genético é fundamental para famílias de crianças que sofrem da Síndrome de Galloway-Mowat.
