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O que é a Síndrome de Fukuhara?
A Síndrome de Fukuhara é uma condição patológica extremamente rara que começa na infância e afeta principalmente os sistemas nervoso e esquelético, embora outros sistemas do corpo também possam ser afetados como resultado da Síndrome de Fukuhara. A principal característica da Síndrome de Fukuhara são os movimentos involuntários distintos dos braços e pernas e, em alguns casos, até o corpo inteiro começa a tremer. A fraqueza muscular é outro sintoma que as crianças com Síndrome de Fukuhara tendem a apresentar, o que é uma característica distintiva desta condição.
Além disso, as crianças com Síndrome de Fukuhara também apresentam coordenação prejudicada, ataxia, convulsões e uma deterioração gradual, mas progressiva, de suas habilidades funcionais, juntamente com degeneração gradual do nervo óptico, causando deficiência visual, déficits auditivos e neuropatia periférica como resultado da Síndrome de Fukuhara.
Quais são as causas da síndrome de Fukuhara?
A causa raiz da Síndrome de Fukuhara são as mutações no DNA mitocondrial. Esses genes defeituosos são geralmente herdados pela mãe do indivíduo afetado e esses genes mutados são perdidos nos espermatozoides e, portanto, não podem ser herdados pelo pai.
A pessoa afetada pode transmitir os genes aos seus filhos, mas a herança desta condição só ocorrerá através das filhas da mãe afetada e não dos filhos. As mitocôndrias são essenciais para o corpo humano para obter energia e outras funções importantes que são necessárias para o funcionamento regular do corpo humano.
Até e a menos que as mutações superem o número de DNAs mitocondriais normais, o indivíduo afetado não apresentará sintomas da Síndrome de Fukuhara. O principal gene responsável pelo desenvolvimento da Síndrome de Fukuhara é o gene MT-TK, embora mutações de novo também tenham sido responsáveis pelo desenvolvimento da Síndrome de Fukuhara.
Quais são os sintomas da síndrome de Fukuhara?
Os sintomas da Síndrome de Fukuhara começam a aparecer na primeira infância do indivíduo, embora em alguns casos os sintomas possam não ser aparentes até a adolescência. Os sintomas da Síndrome de Fukuhara são bastante variáveis e membros da mesma família, se afetados, apresentarão sintomas diferentes como resultado da Síndrome de Fukuhara.
O principal sintoma da Síndrome de Fukuhara é a mioclonia ou espasmos involuntários das extremidades superiores e inferiores e, em alguns casos graves, até mesmo de todo o corpo. Convulsões, ataxia, fraqueza muscular e demência são alguns dos outros sintomas comumente observados em indivíduos com Síndrome de Fukuhara.
Além disso, os indivíduos afetados são de baixa estatura e tendem a apresentar degeneração do nervo óptico que afeta a visão do indivíduo, juntamente com déficit auditivo e sensação alterada em algumas partes do corpo. A acidose láctica é uma condição comumente observada em indivíduos com Síndrome de Fukuhara.
Essas pessoas tendem a reclamar de dores abdominais, fadiga persistente e problemas respiratórios como resultado da acidose láctica causada pela Síndrome de Fukuhara.
Como é diagnosticada a síndrome de Fukuhara?
O método de primeira linha para o diagnóstico da Síndrome de Fukuhara é o teste genético feito para detectar mutações no gene Mt-TK e anormalidades no DNA mitocondrial. Isto confirmará mais ou menos o diagnóstico da Síndrome de Fukuhara. Além disso, um teste de laboratório revelará níveis aumentados de ácido láctico, o que cimentará ainda mais o diagnóstico desta condição.
Como é tratada a síndrome de Fukuhara?
Não há cura para a Síndrome de Fukuhara, mas o tratamento visa principalmente tratar os sintomas por ela causados. Anticonvulsivantes podem ser usados para controlar convulsões causadas pela Síndrome de Fukuhara.
Para controlar os sintomas da mioclonia, o levetiracetam demonstrou ser eficaz no controle dos espasmos involuntários. Os tratamentos também podem ser administrados para a degeneração do nervo óptico e o aparelho auditivo pode ser benéfico no tratamento de déficits auditivos em indivíduos com Síndrome de Fukuhara.
Além disso, a fisioterapia e os exercícios direcionados ao aumento do nível de energia do paciente e à desaceleração do processo do quadro também têm sido bastante eficazes em indivíduos com Síndrome de Fukuhara.
